Sulit membayangkan penderitaan orang tua, yang anak-anaknya menua di depan mata kita - 7-8 kali lebih cepat daripada orang biasa. Progeria adalah penyebabnya, cacat genetik langka di mana perubahan pada kulit dan organ dalam disebabkan oleh penuaan dini pada tubuh. Ilmuwan dari Amerika Serikat melaporkan bahwa mereka hampir saja menciptakan pengobatan untuk penyakit ini
Ada dua jenis Progeria, bayi dan dewasa. Sepanjang sejarah kedokteran dunia, tidak lebih dari 80 kasus progeria yang tercatat, termasuk gadis 13 tahun Haley Okins, Ashanti Elliott-Smith yang berusia 7 tahun dan Ontlametse Falatse yang berusia 12 tahun (Ontlametse Phalatse), yang merupakan satu-satunya korban penyakit kulit hitam. Yang juga terkenal di dunia adalah TsimFuckus Amerika yang baru saja meninggal, seorang pengguna YouTube yang menderita progeria dewasa dan memiliki blog videonya sendiri.
Progeria masa kanak-kanak disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yang mengkode lamines. Lamins adalah protein yang membangun lapisan khusus pada membran inti sel. Di beberapa keluarga (pernikahan kerabat), penyakit ini terdeteksi pada anak-anak, yang menunjukkan kemungkinan jenis warisan autosom resesif. Pada sel kulit pasien seperti itu, pelanggaran dalam fungsi mekanisme perbaikan DNA, pelanggaran dalam pembagian sel jaringan ikat dan perubahan atrofi pada dua lapisan utama kulit - epidermis dan dermis, ditemukan; apalagi, mereka kekurangan lemak subkutan.
Meskipun progeria infantil mungkin bawaan, namun tidak segera dimulai setelah lahir pada kebanyakan pasien dengan tanda klinis, biasanya sekitar usia 2-3 tahun. Pertumbuhan anak melambat tajam, ada perubahan atrofi yang nyata pada dermis, jaringan subkutan, terutama pada wajah dan ekstremitas. Kulit menjadi tipis, kering dan keriput. Area dengan hiperpigmentasi muncul di tubuh.
Pembuluh darah mulai terlihat melalui kulit yang tipis. Penderita biasanya memiliki kepala yang besar, bagian atas wajah sangat besar, sedangkan rahang bawah kurang berkembang. Ada juga atrofi otot, proses distrofi pada gigi, rambut, kuku, perubahan nyata pada sistem osteoartikuler, hipoplasia alat kelamin, gangguan metabolisme lipid, katarak dan aterosklerosis.
Harapan hidup rata-rata anak dengan progeria adalah 13 tahun. Sebagian besar sumber menunjukkan interval usia 7-27 tahun, namun kasus mencapai usia mayoritas jarang terjadi. Hanya ada satu kasus yang diketahui dari pasien yang berhasil melewati tonggak sejarah berusia 27 tahun, itu adalah seorang pria Jepang yang hidup sampai 45 tahun.
Progeria dewasa termasuk dalam mode pewarisan resesif autosom. Gen yang rusak dalam kasus ini tidak sama dengan pada anak-anak. Ini disebut WRN dan kode untuk enzim vital. Namun, seperti dalam kasus progeria masa kanak-kanak, mutasi pada gen ini juga menyebabkan ketidakmampuan DNA dan jaringan ikat untuk memperbaiki dirinya sendiri.
Histologi: perataan epidermis, sklerosis jaringan ikat, atrofi jaringan subkutan. Secara klinis, penyakit ini mulai muncul secara tiba-tiba selama masa pubertas. Pada saat yang sama, gangguan pertumbuhan dan gejala hipogonadisme diamati. Biasanya, pada dekade ketiga kehidupan, orang-orang seperti itu beruban dan rambut mereka mulai rontok, katarak berkembang, kulit mengencang dengan sangat cepat, ada atrofi jaringan subkutan di wajah dan di tungkai, akibatnya lengan dan kaki menjadi sangat tipis. Pasien mengembangkan osteoporosis, kalsifikasi metastasis jaringan lunak, osteomielitis. Seringkali penyakit tersebut disertai dengan diabetes, begitu pula dengan kasus kanker.
Video promosi:
Hampir tidak mungkin untuk pulih dan kebanyakan pasien meninggal karena komplikasi yang disebabkan oleh aterosklerosis dan kanker.
Meskipun penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada akhir abad ke-19, hingga baru-baru ini, para dokter tidak berdaya untuk membantu pasien seperti itu, dan mereka menjadi tua di depan orang tua mereka, yang sejak awal tahu bahwa anak-anak mereka akan binasa.
Namun, masih ada harapan. Sekelompok ilmuwan Amerika yang dipimpin oleh Profesor Francis Collins, yang sebelumnya berpartisipasi dalam studi genom manusia, telah menemukan cara untuk mengobati progeria. Meskipun para ilmuwan baru mengambil langkah pertama ke arah ini, Profesor Collins menekankan keyakinannya bahwa mereka berada di jalur yang benar.
Para ilmuwan mampu mengembalikan fungsi normal sel yang diambil dari tubuh anak-anak yang menderita progeria. Dan semuanya dengan bantuan rapamycin, zat yang saat ini banyak dibicarakan dalam komunitas ilmiah internasional. Rapamycin adalah produk limbah dari bakteri langka yang hidup di bumi. Ilmuwan telah menemukan bahwa rapamycin dapat memperpanjang umur mamalia. Ini juga mendorong penerimaan yang baik dari organ donor oleh tubuh dan memiliki sifat anti tumor.
Kelompok Collins berhasil mengeluarkan progerin protein abnormal dengan menyuntikkan rapamycin ke dalam sel yang sakit. Karena progerinlah penyakit berkembang yang menyebabkan penuaan dini dan kematian anak-anak. Ada kemungkinan progerin terbentuk dari protein normal pada lamins. Jika gen tersebut bermutasi, maka lamins diubah menjadi protein progerin.
Sel, "disembuhkan" dengan rapamycin, tidak hanya mulai berfungsi secara normal, tetapi siklus hidupnya meningkat secara signifikan bahkan dibandingkan dengan sel sehat.
Sekarang ahli biologi molekuler Amerika berencana untuk memulai uji klinis rapamycin dan mempelajari pengaruhnya terhadap progeria bayi.
Sumber: telegraph.co.uk
