Progeria
Paling sering, anak-anak yang sakit progeria tidak hidup sampai usia 13 tahun, tentu saja, ada pengecualian dan anak tersebut merayakan ulang tahunnya yang kedua puluh, tetapi kasus seperti itu jarang terjadi. Paling sering, anak-anak dengan mutasi jenis ini meninggal karena serangan jantung atau stroke. Apalagi untuk setiap 8 juta anak, satu anak terlahir dengan progeria. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi seseorang oleh gen lamin A / C-nya, pada protein yang mendukung inti sel.
Progeria juga mencakup gejala yang menyertai: kulit keras tanpa rambut, pertumbuhan lambat, kelainan perkembangan tulang, dan bentuk hidung yang khas. Ahli gerontologi masih tertarik dengan mutasi ini, dan hari ini mereka mencoba memahami hubungan antara keberadaan gen yang rusak dan proses yang mengarah pada penuaan tubuh.
Sindrom Juner Thane
Sindrom SUT atau Juner Tan Gejala utama mutasi manusia ini adalah berjalan dengan 4 kaki. Mutasi ini ditemukan oleh ahli biologi Yuner Tan selama penelitian terhadap penduduk Turki, keluarga Ulas pedesaan, yang terdiri dari 5 orang. Seseorang dengan anomali ini tidak dapat berbicara secara koheren, yang disebabkan oleh kegagalan otak bawaan. Seorang ahli biologi dari Turki menyelidiki jenis mutasi manusia ini dan mendeskripsikannya dengan kata-kata berikut ini, “Dasar dari mutasi genetik adalah kembalinya perkembangan manusia ke tahap kebalikan dari evolusi manusia.
Video promosi:
Mutasi disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu kelainan pada gen yang berkontribusi pada kambuhnya berjalan pada lengan dan tungkai pada waktu yang sama (quadropedalisme), dari berjalan tegak dengan dua kaki (bipedalisme). Dalam penelitiannya, Tang mengidentifikasi mutasi kesetimbangan intermiten. Selain itu, penyimpangan ini, menurut ahli biologi, dapat digunakan sebagai model hidup dari perubahan evolusioner yang dialami seseorang sebagai spesies dari penampilannya hingga saat ini. Beberapa penentang teori ini tidak menerima teori ini, menurut pendapat mereka, kemunculan pengidap Sindrom Juner Thane berkembang tanpa memandang genomnya.
Hipertrikosis
Sindrom Abrams atau hipertrikosis mempengaruhi 1 dari satu miliar orang di dunia. Para ilmuwan hanya mengetahui lima puluh kasus yang tercatat dari manifestasi mutasi ini sejak Abad Pertengahan. Seseorang dengan gen yang bermutasi memiliki jumlah rambut tubuh yang meningkat. Mutasi ini disebabkan oleh terganggunya hubungan penting antara epidermis dan dermis bahkan pada perkembangan folikel rambut di dalam rahim. Selama mutasi pada janin berusia tiga bulan ini, sinyal dari dermis seolah-olah memberi tahu folikel tentang bentuk masa depannya.
Dan folikel, pada gilirannya, memberi sinyal pada kulit bahwa folikel itu sendiri terbentuk. Akibatnya, rambut tumbuh merata, yaitu pada jarak yang sama. Ketika salah satu gen yang bertanggung jawab atas hubungan yang halus ini bermutasi selama pembentukan garis rambut, folikel rambut tidak dapat memberi tahu dermis tentang jumlah umbi yang sudah terbentuk, sehingga umbi tampak bertumpuk satu sama lain, membentuk "wol" padat pada kulit manusia.
Epidermodysplasia verruciform
Jenis mutasi yang agak langka yang tidak memungkinkan memperoleh kekebalan yang resisten terhadap virus papiloma manusia disebut epidermodysplasia verruciform. Mutasi ini tidak mencegah papula atau bercak bersisik pada kulit kaki, lengan, dan wajah. "Penumpukan" tampak seperti kutil dari samping, tetapi terkadang menyerupai kulit pohon atau substansi tanduk. Faktanya, formasi ini adalah tumor, paling sering muncul pada orang dengan kelainan gen ini selama 20 tahun, pada area kulit yang terkena sinar matahari terbuka.
Metode yang sepenuhnya dapat menghilangkan penyakit ini belum ditemukan, tetapi dengan metode bedah modern, Anda dapat sedikit mengurangi manifestasinya dan sedikit memperlambat pertumbuhan pertumbuhan tumor. Informasi tentang Epidermodysplasia verruciformis tersedia pada tahun 2007, dengan munculnya film dokumenter yang dibintangi oleh Dede Koswara di Internet. Pada tahun 2008, saat itu ia berusia 35 tahun, ia menjalani operasi yang rumit, di mana ia membuang 6 kg pertumbuhan dari berbagai bagian tubuh, seperti lengan, kepala, batang tubuh dan kaki.
Dokter mentransplantasikan kulit baru ke area tempat tumbuhnya kulit mati. Melalui operasi ini, Cosvaro menghilangkan 95% kutil. Tetapi setelah beberapa saat, kutil mulai muncul lagi, sehubungan dengan itu dokter merekomendasikan operasi setiap dua tahun. Memang, dalam kasus Cosvaro, ini sangat penting, setelah menghilangkan pertumbuhannya, dia bisa makan sendiri, memegang sendok dan berpakaian.
Defisiensi imun gabungan yang parah
Mutasi gen manusia telah mengarah pada situasi di mana orang mulai dilahirkan, sama sekali tidak memiliki sistem kekebalan yang mampu mengatasi virus. Defisiensi imun gabungan yang parah dikenal masyarakat umum berkat film "Boy in a Plastic Bubble". Film ini didasarkan pada kisah kehidupan sulit dari dua anak laki-laki penyandang disabilitas sejak lahir, Ted DeVita dan David Vetter. Pahlawan dalam film tersebut adalah seorang bocah lelaki yang dipaksa berada di kabin khusus yang mengisolasinya dari ruang terbuka, karena efek mikroba yang terkandung di udara tanpa filter bisa berakibat fatal bagi bocah tersebut.
Prototipe pahlawan film Witter hidup sampai berusia tiga belas tahun, kematian datang sebagai akibat dari upaya yang gagal untuk mencangkokkan sumsum tulangnya. Kelainan imun ini merupakan konsekuensi dari perubahan beberapa gen, terutama gen yang bertanggung jawab atas defek pada respon sel B T yang terpengaruh. Perubahan ini berdampak negatif pada produksi getah bening. Para ilmuwan percaya bahwa mutasi tersebut disebabkan oleh kurangnya adenosine deaminase. Beberapa metode telah tersedia bagi dokter untuk merawat TCI, dan terapi gen cocok untuk ini.
Sindrom Lesch-Nyhan
Mutasi ini mempengaruhi satu bayi laki-laki dari 380.000. Dengan mutasi ini, produksi asam urat meningkat, yang muncul karena proses metabolisme alami anak. Pria dengan SLS memiliki kondisi penyerta seperti asam urat dan batu ginjal. Ini disebabkan oleh fakta bahwa sejumlah besar asam urat memasuki aliran darah.
Mutasi ini bertanggung jawab atas perubahan perilaku, serta fungsi neurologis pria. Seringkali, pasien mengalami kejang otot yang tajam pada ekstremitas, yang dapat bermanifestasi sebagai kejang atau ayunan anggota badan yang tidak menentu. Selama serangan tersebut, pasien sering melukai diri sendiri. Seperti yang Anda ketahui, dokter telah belajar menyembuhkan asam urat.
Ectrodactyly
Mutasi ini terlihat dari luar, seseorang sama sekali tidak memiliki jari jari, dalam beberapa kasus mereka tidak berkembang. Lengan dan kaki pasien menyerupai cakar bagi beberapa orang. Praktis mustahil untuk menemui jenis mutasi ini. Terkadang anak-anak yang memiliki semua jari lahir memiliki semua anak, tetapi mereka tumbuh bersama. Saat ini para dokter sedang memisahkan mereka dengan melakukan operasi plastik sederhana. Tetapi pada sebagian besar anak-anak dengan kelainan ini, jari-jari tidak terbentuk sempurna. Terkadang secara ectrodactyly adalah penyebab ketulian. Sumber penyakitnya, ilmuwan menyebut adanya pelanggaran pada genom, yaitu pada penghapusan, translokasi kromosom ketujuh dan inversi.
Sindrom proteus
Perwakilan mencolok dari mutasi ini adalah Manusia Gajah atau Joseph Merrick ketika dia masih ada. Mutasi ini disebabkan oleh neurofibromatosis tipe I. Jaringan tulang, bersama dengan kulit, meningkat dengan kecepatan yang tidak normal, sekaligus mengganggu proporsi alaminya. Gejala pertama sindrom Proteus pada anak muncul tidak lebih awal dari usia enam bulan. Ini mengalir secara individual. Biasanya 1 dari sejuta orang menderita sindrom Proteus. Ilmuwan hanya mengetahui beberapa ratus fakta penyakit ini.
Mutasi manusia ini merupakan konsekuensi dari perubahan gen AKT1 yang bertanggung jawab untuk pembelahan sel. Pada penyakit ini, sel yang memiliki anomali dalam strukturnya tumbuh dan membelah dengan kecepatan yang sangat tidak terkendali, sel tanpa kelainan tumbuh dengan kecepatan yang ditentukan. Akibatnya, pasien memiliki campuran sel normal dan abnormal. Itu tidak selalu terlihat menyenangkan secara estetika.
Trimethylaminuria
Suatu kelainan mutasi yang langka, sehingga para ilmuwan tidak dapat dengan jelas menunjukkan jumlah yang terkena dampaknya. Tetapi seseorang yang menderita trimethylaminuria dapat terlihat pada pandangan pertama. Pasien mengakumulasi trimetilamina. Zat tersebut merubah struktur sekresi kulit, dalam hal ini keringat berbau cukup tidak sedap, misalnya ada yang berbau seperti ikan busuk, air seni, telur busuk.
Jenis kelamin perempuan rentan terhadap anomali ini. Intensitas penciuman muncul dengan intensitas penuh beberapa hari sebelum haid, dan hal ini juga dipengaruhi oleh asupan obat hormonal. Para ilmuwan percaya bahwa tingkat zat trimethylamine yang diekskresikan secara langsung bergantung pada jumlah estrogen dan progesteron. Orang dengan sindrom ini rentan mengalami depresi dan hidup terisolasi.
Sindrom Marfan
Mutasi ini cukup sering terjadi, rata-rata satu dari 20 ribu anak lahir dengan mutasi ini. Ini adalah kelainan yang terkait dengan perkembangan abnormal jaringan ikat. Bentuk yang paling umum saat ini adalah miopia, serta panjang lengan atau tungkai yang tidak proporsional. Terkadang ada kasus perkembangan sendi yang tidak normal. Orang dengan mutasi ini dapat dikenali dari lengan mereka yang sangat panjang dan kurus.
Sangat jarang, seseorang dengan anomali ini memiliki tulang rusuk yang saling menempel, sedangkan tulang dada tampak tenggelam atau menonjol keluar. Dengan perjalanan penyakit yang lanjut, tulang belakang berubah bentuk.
