Mutasi pada gen CCR5, yang membuat seseorang hampir kebal terhadap efek HIV, ternyata berbahaya bagi pembawa penyakitnya - di masa tua kehidupan, hal itu meningkatkan kemungkinan kematian dini seseorang sebesar 21%. Ahli genetika menulis tentang ini di jurnal Nature Medicine.
Selama beberapa tahun terakhir, dokter dan ahli virologi telah menghadapi beberapa kasus di mana tubuh dari beberapa pasien menekan HIV untuk waktu yang sangat lama, atau menghilangkan virus selamanya atau tidak terbatas. Contohnya adalah apa yang disebut pasien "Berlin" dan "London".
Kekebalan mereka terhadap dampak HIV disebabkan oleh fakta bahwa genom manusia mengandung sekumpulan kecil gen, yang pekerjaannya penting untuk HIV, tetapi tidak terlalu penting untuk kelangsungan hidup sel kekebalan.
Mutasi pada gen ini, misalnya, di wilayah CXCR4 dan CCR5, ditemukan dalam DNA sejumlah kecil orang. Hal ini membuat mereka hampir kebal terhadap tindakan berbagai jenis HIV atau kebal yang tidak biasa terhadap virus, yang khas, misalnya, untuk apa yang disebut "anak Mississippi".
Setahun yang lalu, para ilmuwan dari Universitas Negeri Moskow melakukan percobaan serupa menggunakan embrio yang rusak, dan ahli biologi molekuler China He Jiankui mengumumkan musim gugur lalu bahwa ia mampu melakukan "operasi" seperti itu pada embrio yang utuh dan mendapatkan anak "transgenik" pertama yang kebal terhadap tindakan virus imunodefisiensi.
Eksperimen dengan editor genom CRISPR / Cas9 ini, seperti yang dicatat Nielsen, menggerakkan komunitas ilmiah dan memaksa banyak ilmuwan, termasuk ahli genetika California sendiri, untuk mempelajari semua kemungkinan pro dan kontra dari kemunculan versi mutan dari gen CCR5 dalam DNA manusia.
Untuk melakukan ini, peneliti Amerika menganalisis data yang dikumpulkan oleh layanan medis Inggris sebagai bagian dari proyek Biobank. Penciptanya telah mengumpulkan dan memecahkan kode lebih dari setengah juta genom penduduk dan imigran dari Inggris Raya, serta semua informasi medis dan sosial tentang kehidupan mereka.
“Kita berurusan dengan protein lengkap yang memainkan peran penting dalam fungsi tubuh dan memiliki struktur serupa di banyak spesies hewan yang berbeda. Oleh karena itu, masuk akal untuk berasumsi bahwa kehancurannya tidak mungkin bermanfaat bagi Anda. Kalau tidak, evolusi akan menyingkirkannya sejak lama di masa lalu,”lanjut ahli genetika.
Video promosi:
Menganalisis data ini, Nielsen dan koleganya Xinzhu Wei mengandalkan ide yang sangat sederhana. Jika kerusakan CCR5 mempengaruhi kehidupan seseorang, maka ini seharusnya tercermin dalam statistik kematian, kejadian penyakit lain, dan data lainnya.
Para ilmuwan segera menemukan beberapa hal menarik yang menunjukkan potensi kerugian "kekebalan HIV". Pertama, jumlah orang dengan dua salinan CCR5 versi mutan sangat rendah dibandingkan dengan pembawa mutasi atau orang biasa.
Sebagaimana dijelaskan oleh para ahli genetika, hal ini dengan sendirinya menunjukkan bahaya mutasi ini, karena jumlah pembawa mutasi akan jauh lebih tinggi dengan sifat tidak berbahaya dari "kesalahan ketik" genetik ini.
Kedua, pola serupa diamati di antara orang Inggris yang lebih tua yang kebal terhadap HIV. Mereka meninggal 21% lebih sering daripada proyek Biobank lainnya, dan kesenjangan ini melebar seiring bertambahnya usia.
Apa sebenarnya yang menyebabkan pembawa mutasi ini mati lebih sering dan lebih awal dari orang lain masih belum jelas. Namun, para ilmuwan berpendapat bahwa kerusakan pada kedua salinan CCR5 membuat seseorang kebal terhadap HIV, tetapi lebih rentan terhadap penyakit lain, seperti flu atau flu biasa.
