Spesialis dari Medical Genetic Research Center (MGNTs) telah mengidentifikasi penyakit yang belum pernah ditemukan di Rusia sebelumnya, ini adalah sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis, layanan pers pusat tersebut melaporkan.
Selama satu setengah tahun, para peneliti dari laboratorium diagnostik DNA dari Pusat Ilmiah Negara Bagian Moskow menganalisis hasil studi pasien dengan berbagai jenis patologi otot dan patologi jaringan ikat, jelas layanan pers tersebut.
“Berdasarkan berbagai data, kami melihat bahwa mutasi yang sama terulang pada gen FKBP14. Kami menemukan bahwa ada bentuk nosologis yang terpisah - sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis, dan mutasi ini adalah karakteristiknya. Sebelumnya, dokter tidak terbiasa dengan bentuk nosologis seperti itu,”kata Alexander Polyakov, kepala laboratorium diagnostik DNA di Pusat Ilmiah Negara Moskow, yang kata-katanya dikutip dalam pesan tersebut.
Penyebab sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis baru dijelaskan pada tahun 2012. Penyakit ini jarang terjadi, tetapi 20 pasien telah diidentifikasi di Rusia, yang merupakan setengah dari jumlah pasien di dunia, kata layanan pers.
Sindrom Ehlers-Danlos dengan kyphoscoliosis adalah kelainan jaringan ikat yang disertai dengan hipermobilitas sendi yang parah, kulit yang rapuh dan hiper-ekstensible, hipotensi otot yang parah sejak lahir, dan skoliosis progresif.
