Editor genom CRISPR telah berhasil digunakan untuk menangani berbagai anomali. Dan sekarang editor Science Alert melaporkan bahwa CRISPR telah menunjukkan efektivitasnya lagi. Kali ini dalam pengobatan distrofi otot Duchenne.
Distrofi otot Duchenne (juga disebut distrofi otot Becker) adalah kelainan genetik yang terkait dengan mutasi pada gen DMD yang mengkode distrofi protein. Penyakit ini terkait dengan kromosom X dan ditandai dengan kelemahan otot proksimal yang disebabkan oleh degenerasi serat otot. Pasien seperti itu pada usia dini kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan pada usia 30, sebagian besar mengalami insufisiensi kardiopulmoner, yang sering menjadi penyebab kematian. Lebih rumit lagi, gen DMD terdiri dari banyak "bagian" (ekson) yang dapat rusak selama proses pembentukan, yang akan menyebabkan cacat pada gen tersebut.
Para ilmuwan di University of Texas, bersama dengan rekan-rekannya di Royal Veterinary College London, telah menggunakan pendekatan yang cukup menarik yang disebut skipping ekson. Itu terletak pada fakta bahwa pada 13% pasien, pembacaan gen dapat dipulihkan dengan menghilangkan 51 ekson. Studi ini melibatkan anjing beagle yang memiliki penyakit yang sama dan gen yang sama bertanggung jawab atas perkembangannya, kerusakan yang mengarah pada konsekuensi yang sama.
Skema restorasi gen distrofin menggunakan skipping exon atau restorasi urutannya.
Secara total, 2 percobaan dilakukan dengan sistem CRISPR: pada dua anak anjing pertama dengan gen DMD yang terkena, partikel virus dengan CRISPR disuntikkan ke otot gastrocnemius dan pengukuran kontrol dilakukan setelah 6 minggu. Ternyata produksi distrofin di jaringan otot dimulai dengan total 60% dari normal. Dalam percobaan kedua, dua anak anjing lainnya disuntik dengan partikel yang sama yang disuntikkan ke dalam otot. Setelah 8 minggu, jumlah distrofin mencapai konsentrasi hingga 50% dari norma pada 1 anak anjing dan hingga 90% pada anak anjing kedua.
Pada saat yang sama, meskipun memiliki hasil yang mengesankan, menurut para ilmuwan, terapi dengan CRISPR memerlukan uji coba tambahan dan sangat panjang, karena saat ini tidak jelas berapa lama konsentrasi protein dipertahankan di otot pada tingkat yang diperlukan dan bagaimana pengaruhnya terhadap tubuh. keseluruhan.
Vladimir Kuznetsov
Video promosi:
