Kemungkinan keluarga Anda akan memiliki anak dengan sindrom Morquio adalah 1 dari 250 ribu. Kemungkinan satu pasangan memiliki tiga bayi dengan sindrom ini sangat rendah.
Namun demikian, inilah yang terjadi pada keluarga Rea di Newark, Delaware.
Sindrom Morqui adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kelainan bentuk tulang yang parah. Seseorang dengan sindrom Morquio (alias Mucopolysaccharidosis tipe IV) tetap pendek selamanya dan, terlebih lagi, seringkali dengan fitur wajah yang terdistorsi.
Ketika Carrie dan David Rea memiliki anak pertama mereka, D. G., semuanya baik-baik saja dengannya, dia tumbuh dengan sehat sepenuhnya. Beberapa tahun kemudian, anak laki-laki kedua lahir dalam keluarga tersebut, yang diberi nama Christopher dan dari 18 bulan ia mulai memiliki masalah dengan anggota badan.
Pada usia empat tahun, Christopher didiagnosis dengan sindrom Morquio yang sangat langka, yang mengejutkan orang tuanya. Tak satu pun dari mereka yang pernah memiliki pasien dengan diagnosis seperti itu dalam keluarga mereka.
Christopher, 18 tahun.
Mereka bahkan lebih takjub ketika dua anak mereka berikutnya, keduanya perempuan Ashlyn dan Amber, juga mengalami sindrom Morcio.
Sekarang ketiga anak itu memiliki masalah besar dengan persendian, pernapasan, dan banyak lagi. Mereka menerima berbagai pengobatan, tetapi tidak ada dokter yang dapat menjamin bahwa salah satu dari mereka akan hidup hingga dewasa.
Video promosi:
Sindrom Morquio disebabkan oleh mutasi pada gen GALNS atau GLB1 yang menghasilkan enzim yang memecah rantai panjang molekul gula yang dikenal sebagai glikosaminoglikan. Molekul-molekul ini membantu membangun sejumlah bagian tubuh yang berbeda, termasuk kulit, tendon, ligamen, tulang rawan, dan tulang.
Sindrom ini resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua pasti pembawa gen yang rusak. Carrie dan David sangat, sangat tidak beruntung.
Sindrom Morquio tidak langsung muncul setelah lahir; biasanya didiagnosis hanya pada usia 3-4 tahun, saat anak mulai aktif berjalan dan berlari. Ini termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, lutut bersentuhan, kepala besar, dan sendi yang mudah menekuk dan memutar.
Seiring bertambahnya usia, sindrom ini dapat menyebabkan hernia, murmur jantung, skoliosis, kelainan bentuk, dan pembesaran berbagai organ dalam. Pada saat yang sama, kemampuan mental orang tidak terpengaruh.
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom tersebut. Pasien biasanya diberikan kursi roda dan pereda nyeri. Tetapi ketiga anak itu juga menerima terapi penggantian enzim baru seminggu sekali melalui infus, yang membantu organ di payudara mereka tumbuh dengan baik.
Faktanya adalah pada orang dengan sindrom ini, leher dan paru-paru berhenti tumbuh, tetapi trakea terus berkembang. Karena itu, Christopher harus menjalani operasi untuk memperpendek trakea, serta operasi untuk memperkuat tulang belakang. Dua saudara perempuannya juga menjalani operasi tulang belakang.
Christopher sekarang berusia 18 tahun, berhenti tumbuh pada usia enam tahun, tidak bisa berjalan dan bahkan tidak bisa merangkak. Tetapi hal yang paling sulit baginya adalah karena sangat sulit untuk menemukan teman dengan penyakit semacam itu.
Di sekolah dia diejek secara brutal dan karena itu dia menyelesaikan studinya di rumah. Selanjutnya, dia berhasil mengatasi kekakuan dan ketakutan dan dia mulai keluar dan berkomunikasi lebih banyak.
Terlepas dari semua masalah dan kesulitan, Carrie dan David mengatakan bahwa semua anak mereka menjalani kehidupan yang baik dan bahagia. Mereka berkembang sebagai individu dan tidak memikirkan luka mereka.
