Para ilmuwan telah mengumumkan terobosan dalam penelitian skizofrenia: untuk pertama kalinya, sebuah gen telah ditemukan yang secara unik terkait dengan perkembangan penyakit mental yang kompleks ini. Penemuan ini dilaporkan dalam jurnal Nature.
Dalam beberapa tahun terakhir, sains telah mengumpulkan banyak informasi tentang akar biologis skizofrenia - peran mutasi gen, sistem kekebalan, dan mikrobioma dalam perkembangan penyakit. Sekelompok peneliti dari Amerika Serikat berhasil menemukan varian gen pada penderita skizofrenia, yang tindakannya menjelaskan semua fenomena ini.
Ahli genetika dan psikiater telah mengumpulkan database besar 65 ribu orang dari 30 negara dan mulai mencari mutasi gen dengan kaitan terkuat dengan skizofrenia. Salah satu kandidatnya adalah varian gen C4.
Gen ini diketahui bertanggung jawab untuk produksi protein yang menandai patogen untuk kerusakan lebih lanjut oleh sistem kekebalan. Namun, C4 juga digunakan dalam pemangkasan sinaptik, penghilangan koneksi yang berlebihan di otak untuk memperkuat jalur yang paling umum digunakan. Pemangkasan terjadi selama masa pubertas.
Eksperimen pada tikus telah menunjukkan bahwa peningkatan ekspresi C4 menghasilkan "pemangkasan" sinapsis yang lebih intens. Inilah yang diyakini para ilmuwan meningkatkan kemungkinan mengembangkan skizofrenia. Tercatat bahwa gejala skizofrenia mulai terlihat pada masa remaja. Hipotesis baru juga dikonfirmasi oleh fakta bahwa sinapsis di korteks serebral relatif sedikit pada pasien dewasa. Kemungkinan ekspresi C4 yang abnormal mempengaruhi sistem kekebalan orang dengan skizofrenia.
Penemuan baru ini memberi harapan kepada para dokter untuk menciptakan obat yang lebih efektif untuk pengobatan dan bahkan pencegahan skizofrenia (dengan mencegah pemangkasan sinaptik yang tidak perlu). Obat-obatan modern terutama ditujukan untuk meredakan gejala penyakit - delusi dan halusinasi.
Para ahli semakin mengungkapkan pendapat bahwa skizofrenia bukanlah penyakit, melainkan sindrom - kata sandi yang menyediakan komunikasi antara psikiater, pasien, dan ilmuwan. Berbagai gejala telah menimbulkan perdebatan tentang apakah skizofrenia adalah penyakit tunggal atau diagnosis di baliknya terdapat sejumlah sindrom terpisah. Semua upaya sebelumnya untuk menemukan dasar genetik untuk skizofrenia telah berakhir dengan kegagalan.
