Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh satu gen yang rusak pada kromosom X, yang berhubungan dengan seseorang yang makan sendiri, dan tidak ada yang tahu pasti mengapa hal ini terjadi.
Seperti dalam kasus hemofilia, wanita dengan dua kromosom X adalah pembawa penyakit ini tanpa gejala, jadi penyakit ini diamati terutama pada pria.
Gen yang rusak, yang mengkode enzim dengan nama yang sangat panjang, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPT), sangat penting untuk sistem daur ulang dalam sel hidup. Di dalam sel, molekul DNA "dipecah" menjadi bagian-bagian komponennya. Bagian yang dihasilkan, pada gilirannya, juga harus dibagi menjadi beberapa komponen. Dua dari bagian ini - adenin dan guanin - terbagi secara tepat berkat enzim HGFT.
Karena tidak adanya enzim ini maka banyak sekali senyawa yang membentuk asam urat. Asam urat mulai memasuki aliran darah, akibatnya urin menjadi terlalu jenuh dengan kristal. Fenomena ini disebut juga "batu ginjal". Batu ginjal adalah gejala utama yang membantu dokter mendiagnosis pasien dengan sindrom Lesch-Nychen.
Tetapi gejala penyakit yang paling tidak menyenangkan dan menjijikkan adalah jenis menyakiti diri sendiri. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan menggigit bibir, lidah, kuku, jari, dan terkadang perilaku ini berubah menjadi bentuk yang lebih menakutkan - memakan lengan bawah (hingga diamputasi sendiri) dan mengeluarkan darah. Itulah sebabnya penyakit ini disebut juga "kanibalisme diri" atau "autosarcophagia".
Dokter masih belum mengerti apa yang menyebabkan perilaku ini. Penjelasan paling sederhana untuk fenomena ini adalah bahwa asam urat mengiritasi sel, dan seperti beberapa orang yang menggaruk gigitan nyamuk hingga berdarah, pasien menggigit jaringan yang paling sensitif, sehingga menyebabkan dirinya sendiri sakit.
Menurut teori lain, pengaruh asam urat pada perkembangan otak menyebabkan kekurangan zat khusus yang disebut dopamin. Beberapa ilmuwan menganggap sindrom Lesch-Nyhan sebagai kebalikan dari penyakit Parkinson. Misalnya, penderita Parkinson dibatasi dalam banyak aktivitas yang dapat mereka pikirkan. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan, sebaliknya, tidak dapat menghentikan diri mereka sendiri untuk melakukan apa yang mereka pikirkan. Jika mereka berpikir untuk menggigit diri sendiri, mereka pasti akan melakukannya, meskipun mereka tidak ingin menyakiti diri sendiri.
Video promosi:
Pendukung teori lain berpendapat bahwa cedera semacam itu berkontribusi pada pelepasan dopamin ke otak. Satu cedera yang tidak disengaja pada wajah atau tangan menyebabkan gelombang kenikmatan yang menyebabkan penderitanya semakin mencelakakan dirinya sendiri.
Salah satu cara yang dirancang untuk melindungi pasien dari gigitan adalah dengan mencabut gigi seluruhnya. Namun, mereka yang melakukan tindakan ekstrem ini terus tanpa ampun menggaruk bagian tubuh yang berbeda dengan tangan mereka. Kemungkinan penyakit ini ditandai dengan kelainan perilaku.
Karena sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, masuk akal bagi wanita yang memiliki kasus sindrom dalam keluarga untuk memeriksakan diri ke dokter selama perencanaan kehamilan dan mencari tahu apakah dia akan menjadi pembawa gen yang rusak. Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang dapat sepenuhnya menyembuhkan pasien sindrom Lesch-Nychen. Dokter hanya dapat menahan perkembangan sindrom dan mengurangi manifestasi gejala.
