Peneliti Amerika dari Rumah Sakit Metodis Houston berhasil menemukan metode baru untuk menghentikan penyakit genetik yang serius - Progeria, yang ditandai dengan penuaan dini pada tubuh. Ditemukan bahwa secara hipotetis, kondisi pasien dapat diperbaiki dengan menggunakan zat yang ditujukan pada telomer (area kromosom yang memendek seiring bertambahnya usia), dan bukan pada gen yang rusak.
Progeria adalah penyakit yang sangat langka. Ada bentuk anak (disebut sindrom Hutchinsaw-Guildford) dan bentuk dewasa (disebut sindrom Werner). Sebuah studi oleh para peneliti di Belanda menunjukkan bahwa penyakit tersebut menyerang sekitar satu anak dari empat juta orang. Secara total, sekitar 140 kasus telah tercatat di dunia, tetapi pada saat yang sama, para ilmuwan yakin bahwa ini masih jauh dari gambaran lengkap, dan setidaknya ada dua kali lebih banyak kasus. Anak-anak yang menderita progeria, sebagai aturan, tidak hidup sampai dewasa.
Namun, ada pengecualian. Jadi, secara khusus, musisi dan artis dari Afrika Selatan Leon Botha meninggal pada usia 26 tahun. Dia menganut gaya hidup yang cukup aktif, terlibat dalam DJ, membintangi video, dan juga menyelenggarakan pameran seni. Dia juga bekerja dengan grup hip-hop Die Antwoord. Pada usia 20 tahun, ia menjalani operasi jantung yang sukses. Operasi ini bersifat profilaksis, dan dilakukan untuk mencegah serangan aterosklerosis. Kira-kira setahun sebelum kematiannya, Botha menderita stroke, setelah itu kesehatannya sangat menurun.
Menurut para ilmuwan, penyebab utama bentuk progeria masa kanak-kanak adalah mutasi acak di dalam gen LMNA, yang bertanggung jawab untuk sintesis protein prelamin A, yang terlibat dalam pembentukan lamina - membran dalam inti sel. Membran ini sangat penting dalam proses penyalinan DNA dan pembelahan sel. Selain itu, amplop ini memberikan tingkat zat yang dibutuhkan untuk memperbaiki DNA yang rusak. Jika gen LMNA rusak, maka terbentuk analog prelamin A, progerin yang rusak, yang tidak dapat menjadi bagian dari membran inti. Akhirnya, cangkang menjadi melemah dan tidak dapat lagi memberikan dukungan struktural yang cukup pada nukleus. Dengan demikian, sel kehilangan kemampuannya untuk membelah secara normal.
Ini memiliki efek negatif pada seluruh tubuh anak, gangguan sistemik dimanifestasikan sejak lahir, tetapi meskipun demikian, penyakit ini hanya dapat ditentukan setelah beberapa tahun. Rambut anak mulai rontok, wajah memperoleh ciri-ciri tertentu (rahang kecil, hidung runcing, mata besar), kulit menipis, terjadi atrofi otot, kerusakan organ dalam dan pembuluh darah. Semua perubahan ini adalah hasil dari perubahan molekul yang cepat yang dipicu oleh mutasi pada satu gen. Seorang pasien yang menderita progeria meninggal karena gagal ginjal atau komplikasi aterosklerosis.
Namun, para peneliti tidak terburu-buru untuk menyamakan Progeria dengan penuaan. Beberapa penyakit pikun tidak khas untuk orang dengan sindrom Hutchinson-Guildford. Biasanya, pasien seperti itu tidak menderita demensia, tidak menjadi lebih rentan terhadap osteoartritis atau kanker. Pada saat yang sama, perubahan patologis tertentu, bahkan yang terjadi pada tingkat molekuler, sangat mirip dengan yang terjadi pada tubuh lansia. Dalam kasus progeria, pemendekan telomer diamati (ini adalah ujung kromosom yang bertanggung jawab untuk melindungi gen dari kerusakan yang disebabkan oleh kekurangan replikasi terminal).
Replikasi terminal sering terjadi selama penyalinan DNA. Enzim DNA polimerase tidak dapat mensintesis salinan DNA sejak awal. Dengan demikian, kromosom baru sedikit lebih pendek dari pendahulunya. Untuk sel, ini bisa menjadi bencana yang nyata, tetapi hanya jika bagian penting dari gen hilang. Namun, menurut para ilmuwan, kromosom memiliki "tutup" khusus - telomer, yang tidak membawa informasi penting. Dalam proses mengganti satu generasi sel dengan yang lain, telomere secara bertahap dipersingkat. Sangat jelas bahwa proses ini tidak dapat berlanjut tanpa batas. Telomer menjadi terlalu pendek di beberapa titik, sehingga mereka tidak dapat lagi melindungi DNA penting dari kerusakan.
Panjang telomer memungkinkan sejumlah maksimum pembelahan sel, yang biasa disebut batas Hayflick. Untuk sel-sel tubuh manusia, batasnya adalah 52. Saat sel mendekati batas ini, mereka memperoleh tanda-tanda penuaan, dan kemudian mati. Sel dengan enzim telomerase aktif, telomer mampu memanjang, yang secara teoritis membuatnya abadi (sel kanker bisa disebut sebagai contoh). Pada saat yang sama, hubungan antara penuaan tubuh secara keseluruhan dan pemendekan telomer masih belum jelas. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa masa hidup dan panjang telomer tidak berhubungan. Namun dalam studi ilmiah yang dilakukan oleh spesialis dari Spanish National Cancer Institute, terbukti bahwa setelah penyuntikan gen telomerase pada tikus, angka harapan hidup meningkat sebesar 13 persen.
Video promosi:
Dengan demikian, panjang telomere masih memiliki hubungan yang pasti dengan penuaan umum organisme. Tetapi hubungan ini tidak langsung. Hal tersebut juga ditunjukkan oleh hasil penelitian para ilmuwan dari Amerika Serikat. Mereka menemukan bahwa keadaan sel dengan gen LMNA yang bermutasi dapat ditingkatkan dengan telomerase. Para ilmuwan sampai pada kesimpulan tersebut setelah menempatkan bahan yang bertanggung jawab untuk sintesis polimerase ke dalam sel yang diisolasi dari anak-anak yang sakit. Terraria ini lebih efektif dari yang dilakukan sebelumnya. Berbagai penanda penuaan sel menjadi kurang jelas, khususnya, jumlah protein inflamasi menurun. Selain itu, beberapa penanda telah hilang sama sekali.
Seperti dicatat oleh para peneliti, di tahun-tahun mendatang, mungkin ada penelitian dengan partisipasi manusia. Metode terapi yang ada saat ini tidak efektif dan hanya dapat memperpanjang umur penderita progeria hanya dalam beberapa tahun.
