Usia lanjut di usia 13 tahun, kulit seperti vampir, dan sindrom aksen asing - pada Rare Disease Day Gazeta. Ru berbicara tentang penyakit manusia yang paling tidak biasa.
Pada tahun 2008, hari terakhir Februari dinyatakan sebagai hari penyakit langka (yatim piatu). Ini termasuk penyakit yang menyerang 1 dari 1000 orang atau kurang. Di Rusia, diusulkan untuk menganggap penyakit dengan prevalensi yang sama sebagai langka - tidak lebih dari 10 kasus per 100.000 orang.
Secara total, menurut berbagai sumber, ada hingga 7000 penyakit langka. Gazeta. Ru menceritakan tentang yang paling tidak biasa dari mereka.
Progeria
Meskipun sangat langka (sekitar 350 kasus yang dilaporkan), Progeria adalah penyakit yang terkenal. Karena cacat genetik, tubuh pasien menua dengan sangat cepat. Perubahan terlihat sejak dua atau tiga tahun: kulit menipis dengan pembuluh darah bening, kepala besar dengan wajah kecil, rahang bawah yang tidak berkembang.
Harapan hidup rata-rata penderita progeria adalah 13 tahun. Mereka menderita atrofi otot, serangan jantung, stroke, perubahan jaringan tulang, aterosklerosis. Beberapa mampu hidup hingga usia 25-27 tahun - misalnya, musisi dan artis Afrika Selatan Leon Botha hidup hingga usia 26 tahun. Orang terkenal lainnya dengan Progeria adalah Sam Burns, yang hidup sampai 17 tahun, seorang aktivis yang terlibat dalam menyebarkan informasi tentang penyakitnya.
Video promosi:
Sesaat sebelum kematian Burns, sebuah film dokumenter "From Sam's Point of View" dibuat tentang dia. “Saya tidak menunjukkan hidup saya untuk membuat Anda merasa kasihan pada saya. Kalian tidak perlu kasihan sama saya, karena saya hanya ingin kalian lebih mengenal saya, mengenal hidup saya,”komentarnya saat rilis film tersebut.
Sindrom Juner Thane
Pada tahun 2005, ahli biologi Turki Juner Tan bertemu dengan keluarga Ulas, yang tinggal di pedesaan Turki. Semua anggotanya - lima saudara laki-laki dan perempuan - merangkak. Dua sesekali mengambil posisi tegak, tiga lainnya benar-benar "berkaki empat". Selain cara berjalannya yang tidak biasa, anggota keluarga memiliki masalah bicara dan keterlambatan perkembangan.
Ilmuwan menyarankan bahwa perilaku ini bisa menjadi "kemunduran" dalam evolusi, tetapi pergerakan anggota keluarga Ulas berbeda dari pergerakan primata lainnya - mereka bertumpu pada telapak tangan, dan bukan pada persendian jari.
"Mereka melakukan hal yang sama seperti orang yang tidak bisa bangun," kata antropolog Lisa Shapiro.
Menurutnya, gerakan pada empat anggota badan bukanlah kembali ke asal mula evolusi, melainkan adaptasi pada keadaan tubuh.
Pada saat yang sama, mobilitas jari tidak hilang - wanita dapat menyulam dan merenda.
Diduga, kerusakan pada gen VLDLR, yang bertanggung jawab atas perkembangan otak kecil, wilayah otak yang mengatur koordinasi gerakan dan pengaturan keseimbangan, adalah penyebab penyakit ini. Namun, faktor sosial juga dapat berperan - orang tua tidak mencoba untuk mengajari anak-anak mereka yang "berkaki empat" untuk berjalan tegak.
Xeroderma
Sinar ultraviolet berbahaya tidak hanya untuk vampir fiksi, tetapi juga untuk orang yang benar-benar menderita xeroderma pigmentosa. Ini adalah penyakit genetik di mana tubuh tidak mampu menahan efek merusak dari radiasi ultraviolet.
Penyakit ini biasanya bermanifestasi pada usia dua hingga tiga tahun. Setelah berada di bawah sinar matahari, anak mengalami pengelupasan, iritasi, bintik-bintik di area kulit terbuka. Gejala memburuk dengan setiap episode paparan sinar matahari berikutnya. Beberapa tahun kemudian, di beberapa tempat terjadi atrofi kulit, pigmentasi tidak merata, formasi vaskular, retakan, kerak.
Penyakit ini tidak hanya menyerang kulit, tetapi juga jaringan ikat.
Akibatnya, seiring waktu, lubang hidung, telinga, dan mulut berubah bentuk. Pada tahap akhir, penyakit ini mengarah pada munculnya tumor jinak dan ganas. 2/3 pasien meninggal sebelum usia 15 tahun.
Satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup pasien adalah sebisa mungkin menghindari paparan radiasi ultraviolet (kenakan pakaian tertutup, gunakan tabir surya), gunakan obat-obatan yang mengurangi kepekaan kulit terhadap sinar matahari dan menghilangkan neoplasma pada tubuh secepat mungkin.
Ichthyosis
Penyakit itu dinamai karena kesamaan kulit penderita dengan sisik ikan. Dengan ichthyosis di tubuh, sintesis keratin terganggu, yang menyebabkan keratinisasi kulit pada tingkat yang berbeda-beda, tergantung pada bentuk penyakitnya - dalam beberapa kasus ternyata tidak sesuai dengan kehidupan.
Salah satu pasien terkenal dengan ichthyosis parah adalah seorang wanita muda Amerika bernama Hunter Steinitz.
Dalam film dokumenter, dia menceritakan bagaimana dia mengatasi penyakitnya - menghabiskan hingga beberapa jam sehari di kamar mandi, dengan bantuan petugas kesehatan, menghilangkan sisik kulit berlebih dan menggunakan seluruh gudang krim dan lotion untuk melembutkan kulit dan menghindari hilangnya kelembapan - pengeringan kulit pasien dengan ichthyosis meningkat mengelupas dan retak.
Lesi kulit menyebabkan sejumlah masalah lain. Jadi, karena penebalan kulit selama bertahun-tahun dan ketidakmampuan kulit untuk mengeluarkan keringat, penderita ichthyosis cenderung mengalami kepanasan. Selain itu, karena penebalan kulit, mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk berkedip. Dalam beberapa kasus, penyakit ini menyebabkan kebotakan.
Epidermolisis bulosa
Epidermolisis bulosa adalah pembentukan lepuh dan erosi pada kulit bahkan dengan luka mekanis ringan. Penyakit ini dikaitkan dengan cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein - pekerjaan yang benar diperlukan untuk regenerasi. Itu memanifestasikan dirinya pada usia dini, anak-anak seperti itu disebut "anak kupu-kupu".
Tidak ada metode radikal untuk mengobati epidermolisis bulosa - semua bantuan untuk pasien terdiri dari mencegah kerusakan kulit dan merawat lepuh yang dihasilkan.
Namun, pada 2017, para ilmuwan berhasil menggunakan terapi gen untuk menyembuhkan anak laki-laki yang 80% kulitnya terpengaruh.
Dari sel induk epidermis anak laki-laki yang dimodifikasi secara genetik, dokter Jerman membuat cangkok kulit, yang ditransplantasikan ke area tubuh yang terkena - lengan dan kaki, seluruh punggung, samping, dan sebagian ke perut, leher, dan wajah. Setelah operasi pertama yang dilakukan pada Oktober 2015, kondisi bocah itu mulai membaik. Beberapa tahun kemudian, setelah mengganti semua area yang terkena, kulit baru menjalankan semua fungsi, bahkan folikel rambut pun aktif. Anak laki-laki itu dapat bersekolah dan berpartisipasi aktif dalam kehidupan keluarga.
Sindrom aksen asing
Patologi ini tidak terkait dengan gen, tetapi, sebagai aturan, dengan cedera kepala atau stroke. Dalam kasus penyakit, cara bicara pasien masih dapat dimengerti, tetapi mereka menggunakan karakteristik pengucapan dan intonasi bahasa lain. Sampai saat ini, hanya sekitar 60 kasus sindroma yang diketahui.
Salah satu pasien, American Michelle Myers, pergi tidur di malam hari dengan sakit kepala yang parah pada tahun 2015. Ketika dia bangun, dia menyadari bahwa dia memiliki aksen Inggris, yang tetap bersamanya selama bertahun-tahun yang akan datang. Sebelumnya, menurut Myers, setelah sakit kepala parah yang sama dia bangun dengan aksen Irlandia dan Australia, tetapi hilang setelah seminggu.
Alla Salkova
