Carly Hinrothey, 23, dari St. Louis, Missouri, adalah satu dari sekitar 800 orang di dunia yang menderita apa yang disebut "sindrom membatu" atau fibrodysplasia.
Fibrodysplasia (Fibrodysplasia ossifying progressive) adalah kelainan bawaan yang sangat langka dan mengerikan yang belum dapat disembuhkan. Pada kelainan genetik ini, jaringan ikat tubuh manusia, termasuk otot, tendon, dan ligamen, digantikan oleh jaringan tulang.
Karena itu, seseorang perlahan-lahan tapi tak terelakkan kehilangan mobilitas, mulai dari masa kanak-kanak. Dalam kasus ini, organ dalam tidak rusak, oleh karena itu pasien fibrodisplasia dapat hidup cukup lama jika dirawat dengan baik.
Pada abad-abad yang lalu, pasien yang menjadi fosil sering kali meninggal karena kelelahan, karena mereka tidak dapat makan setelah mengalami kerusakan pada otot rahang. Tapi sekarang mereka diberi makan melalui selang.
Carly Hinrothey.
Carly mengalami gejala pertama sindrom ini saat dia berusia 5 tahun, jari kakinya lebih pendek dari jari kakinya yang lain. Tanda ini adalah salah satu yang paling andal dalam mendiagnosis fibrodisplasia.
Kini, saat gadis berusia 23 tahun itu, ia tidak bisa lagi mengangkat lengan di atas kepala, menekuk pinggangnya, dan juga berdiri dalam waktu yang lama.
Video promosi:
Pundak dan leher Carly juga rusak parah, dan karena salah satu pinggulnya bermasalah, Carly sudah kesulitan berjalan, sehingga kini dia sering bepergian dengan kursi roda.
Dengan fibrodysplasia, jaringan ikat mengeras sedemikian rupa sehingga tampak seperti kerangka kedua.
Tubuh dan kerangka pasien lain dengan fibrodisplasia lanjut.
Kebanyakan pasien fibrodysplasia terbaring di tempat tidur sejak usia 20 tahun, jadi Carly masih beruntung masih bisa bergerak sendiri. Orang tua gadis itu mendukungnya dan melakukan yang terbaik untuk membantunya menjalani gaya hidup aktif, dan tidak tinggal di rumah.
Apalagi, Carly bahkan punya pacar yang sudah 6 tahun dia kencani, dan baru-baru ini dia pindah bersamanya ke rumah terpisah. Secara umum, dia sekarang bisa melayani dirinya sendiri, dia hanya bermasalah dengan mencuci rambut dan mengganti sepatu.
