Apakah ada perbedaan genetik antara ras dan bangsa? Ya, dan ini adalah fakta yang sudah lama ditetapkan oleh sains. Berkat mutasi genetik di beberapa bagian dunia, mereka diracuni dengan susu dan sama sekali tidak mentolerir alkohol, sementara di tempat lain, kacang-kacangan mengancam manusia dengan kematian mendadak. Tapi keragaman genetik yang sama memungkinkan sains untuk melihat ke masa lalu umat manusia dan memberikan petunjuk penting untuk pengobatan.
Pada tahun 80-an abad terakhir, dunia dilanda gelombang kepanikan yang terkait dengan pendeteksian virus AIDS. Umat manusia merasa sama sekali tidak terlindungi dalam menghadapi penyakit mematikan yang dapat terjadi sebagai akibat dari infeksi virus imunodefisiensi. Slogan "cinta bebas" di era sebelumnya telah dilupakan: sekarang mereka berbicara lebih banyak tentang "seks yang aman", pisau cukur yang berbahaya menghilang dari salon tata rambut, dan dalam pengobatan, taruhan dibuat untuk semua yang dapat dibuang.
Namun belakangan ternyata hal yang menarik: ada orang yang resisten terhadap infeksi HIV. Pada orang-orang ini, mutasi telah menonaktifkan gen reseptor kemokin, yang mengkode protein yang bertindak sebagai tempat pendaratan virus. Tidak ada situs - tidak ada infeksi. Sebagian besar dari orang-orang ini berada di Eropa Utara, tetapi bahkan di sana mereka tidak lebih dari 2-4%. Dan "tempat pendaratan" virus yang ditemukan oleh para ilmuwan telah menjadi sasaran pengembangan obat-obatan terapeutik dan vaksin untuk melawan HIV.
Anti-AIDS - tidak ada AIDS
Hal yang paling mencolok dalam cerita ini bahkan bukan bahwa, untuk beberapa alasan, di Eropa Utara ditemukan sejumlah orang yang tidak takut dengan "wabah abad ke-20". Hal lain yang lebih menarik: mutasi, dan dengan frekuensi modern, hadir dalam genom orang Eropa Utara sejauh … 3000 tahun yang lalu. Bagaimana ini bisa terjadi? Memang, menurut data ilmu pengetahuan modern, virus AIDS bermutasi dan “bermigrasi” dari monyet Afrika ke manusia tidak lebih awal dari tahun 20-an abad yang lalu. Dia sudah tidak dalam bentuk HIV selama ratusan tahun!
Orang dan gen
Populasi adalah konsep biologis, dan dapat dipelajari dengan menggunakan metode biologis. Orang-orang tidak selalu merupakan kesatuan genetik, tetapi komunitas budaya dan bahasa.
Video promosi:
Meskipun demikian, dimungkinkan untuk membedakan populasi yang sebanding dengan kelompok etnis individu dan untuk mengidentifikasi perbedaan genetik di antara mereka. Hanya perlu dipahami bahwa perbedaan antara orang-orang dalam satu kelompok etnis akan selalu lebih besar daripada perbedaan antara kelompok itu sendiri: perbedaan antarpopulasi hanya akan mencapai 15 persen dari jumlah total perbedaan. Selain itu, perbedaan ini bisa berbahaya, netral dan hanya dalam kasus tertentu berguna, adaptif.
Jika kita mengambil perbedaan genetik pada area yang luas, maka perbedaan tersebut akan berbaris dalam beberapa pola geografis yang terkait, misalnya, dengan iklim atau intensitas radiasi UV. Pertanyaan yang menarik adalah perubahan warna kulit. Dalam kondisi rumah leluhur manusia Afrika dengan sinarnya yang terik matahari, semua mutasi yang menciptakan kulit cerah selalu dimusnahkan oleh seleksi. Ketika orang meninggalkan Afrika, dan berakhir di wilayah geografis dengan banyak hari berawan dan intensitas radiasi UV yang rendah (misalnya, di Eropa utara), seleksi, sebaliknya, mendukung mutasi tersebut, karena kulit gelap dalam kondisi seperti itu mencegah produksi vitamin D, yang diperlukan. untuk metabolisme kalsium. Beberapa orang di Far North, bagaimanapun, mempertahankan kulit yang relatif gelap, karena mereka mengisi kekurangan vitamin D dari daging rusa dan hati hewan laut. Di daerah dengan intensitas radiasi UV yang bervariasi, karena mutasi genetik lain, kulit dapat menjadi cokelat sementara.
Afrika adalah tempat lahir umat manusia, dan perbedaan genetik antara orang Afrika jauh lebih besar daripada antara orang Eropa dan Asia. Jika kita mengambil keragaman genetik Afrika untuk 1000, maka sisa dunia dari ribuan ini berjumlah 50.
Jelas, mutasi yang pernah muncul dari gen reseptor kemokin difiksasi melalui seleksi di wilayah Eropa utara, karena ia memberikan keuntungan untuk bertahan hidup dengan latar belakang penyebaran beberapa infeksi virus lainnya. Penetrasi ke dalam tubuh manusia terjadi menggunakan mekanisme molekuler yang mirip dengan AIDS. Jenis infeksi apa yang sekarang tidak diketahui secara pasti, tetapi lebih atau kurang jelas bahwa pemilihan, yang memberi keuntungan bagi pemilik mutasi, berlangsung selama ribuan tahun dan sudah dicatat dalam era sejarah. Bagaimana ini didirikan?
Seperti yang telah disebutkan, 3000 tahun yang lalu, di antara penduduk kawasan itu, mutasi "anti-AIDS" sudah memiliki frekuensi yang hampir modern. Tetapi frekuensi yang sama persis ditemukan di antara orang Yahudi Ashkenazi, yang awalnya menetap di Jerman, dan kemudian bermigrasi ke daerah tetangga di Eropa Tengah dan Timur. Orang Yahudi mulai menetap secara massal di Eropa 2.000 tahun yang lalu setelah kekalahan pemberontakan anti-Romawi di abad ke-1 Masehi. dan jatuhnya Yerusalem. Selain cabang Ashkenazi (Jermanik), ada juga cabang selatan, "Sephardic", dengan lokalisasi terutama di Spanyol.
Di tanah air orang Yahudi, di Asia Barat, mutasi gen reseptor kemokin juga ditemukan, tetapi dengan frekuensi tidak lebih dari 1-2%. Begitulah keadaannya di antara orang-orang Yahudi, yang selama beberapa generasi tinggal di Asia (Palestina, Iran, Irak, Yaman), di Afrika Utara, serta di antara Sephardim. Dan hanya orang Yahudi yang tinggal di wilayah dekat Eropa Utara yang memiliki tingkat mutasi lokal yang tinggi. Contoh lainnya adalah kaum gipsi yang datang dari India ke Eropa sekitar 1000 tahun yang lalu. Di tanah air mereka, tingkat mutasi tidak lebih dari 1%, tetapi sekarang menjadi 15% di antara orang Roma Eropa.
Tentu saja, baik dalam kasus orang Yahudi maupun dalam kasus Roma, ada aliran masuk gen dari luar karena perkawinan campuran. Tetapi perkiraan yang ada dalam sains tidak memungkinkan untuk menghubungkan peningkatan frekuensi tersebut dengan faktor ini saja. Seleksi alam jelas bekerja di sini.
Jam kemanusiaan
Diketahui bahwa mutasi pada genom manusia terjadi secara konstan, mutasi bekerja sebagai semacam jam biologis yang memungkinkan untuk menentukan bagaimana nenek moyang manusia yang jauh bermigrasi: pertama mereka menetap di Afrika, dan kemudian, meninggalkan benua asalnya, dan di seluruh dunia lainnya, kecuali Antartika. Dalam studi ini, DNA mitokondria, yang ditransmisikan melalui garis wanita, dan kromosom Y pria, yang dikirimkan melalui garis pria, memberikan bantuan terbesar. Baik informasi genetik mitokondria, maupun bagian dari genom yang disimpan dalam kromosom Y, secara praktis tidak berpartisipasi dalam rekombinasi gen yang terjadi dalam proses seksual, dan karena itu kembali ke teks genetik nenek moyang umat manusia - "Hawa mitokondria" - atau "Adam" Afrika, Y- kromosom yang diwarisi oleh semua pria di Bumi. Meskipun mtDNA dan kromosom Y tidak bergabung kembali, ini tidak berartibahwa mereka berasal dari nenek moyang tidak berubah. Akumulasi mutasi dalam dua repositori informasi genetik inilah yang paling andal menunjukkan silsilah manusia dengan percabangan dan penyebarannya yang tak ada habisnya.
Kerentanan bawaan
Jelas, ada populasi regional di bumi, atau bahkan seluruh kelompok etnis, dalam genom yang perwakilannya telah berkembang mutasi yang membuat orang-orang ini lebih rentan.
Dan tidak hanya saat meminum alkohol, tapi juga saat menghadapi penyakit tertentu. Oleh karena itu, ide mungkin muncul dari kemungkinan menciptakan senjata genetik yang akan menyerang orang dari satu ras atau satu kelompok etnis, dan akan membuat perwakilan dari orang lain tidak terluka. Ketika ditanya apakah ini bisa dilakukan dalam praktik, sains modern menjawab "tidak". Benar, seseorang dapat dengan bercanda menyebut susu sebagai senjata etnis.
Mempertimbangkan bahwa sekitar 70% populasi China menderita kekurangan laktase yang ditentukan secara genetik, dan pencernaan terganggu oleh konsumsi susu pada kebanyakan orang dewasa China, adalah mungkin untuk menonaktifkan tentara RRT dengan mengirimkannya ke jamban, jika, tentu saja, Anda menemukan cara untuk memberikannya susu - Lebih serius Contohnya adalah intoleransi kacang-kacangan di antara penduduk di sejumlah negara Mediterania, yang diuraikan dalam artikel tersebut. Namun, bahkan serbuk sari dari tumbuhan polongan tidak akan memungkinkan untuk menonaktifkan, katakanlah, hanya semua orang Italia dalam kerumunan multinasional, dan pada kenyataannya jenis seleksi inilah yang dimaksudkan ketika mereka berbicara tentang proyek senjata etnis yang fantastis.
Namun, mutasi yang terjadi pada bagian genom yang akan digabungkan kembali, yaitu pada kromosom X, jauh lebih signifikan bagi manusia dan umat manusia. Dalam studi adaptasi, lebih banyak perhatian diberikan pada mutasi yang muncul di bagian genom yang akan digabungkan kembali - yaitu, semua kromosom kecuali kromosom Y. Apalagi usia mutasi ini juga bisa dilacak. Faktanya adalah bahwa di sebelah bagian DNA yang telah mengalami mutasi terdapat daerah kromosom lain yang dapat dikenali sepenuhnya (kemungkinan membawa jejak mutasi lain yang lebih tua).
Selama rekombinasi, fragmen kromosom induk saling bercampur, tetapi pada tahap pertama, lingkungan mutasi yang menarik bagi kita akan dipertahankan. Kemudian rekombinasi baru secara bertahap akan memecahnya dan membawa "tetangga" baru. Proses ini dapat diperkirakan dalam waktu dan perkiraan waktu terjadinya mutasi yang menarik bagi kita dapat diperoleh.
Data etnogenomik memungkinkan, berdasarkan sejarah akumulasi mutasi, untuk melacak sejarah eksodus umat manusia dari rumah leluhur Afrika dan menyebar ke seluruh benua yang dihuni. Data tersebut pada interval waktu tertentu dapat dilengkapi dengan data dari ilmu linguistik dan arkeologi.
Dari sudut pandang organisme atau komunitas individu, di mana satu atau beberapa frekuensi mutasi diamati, mutasi dapat netral atau negatif, atau mereka dapat membawa potensi adaptif. Ia dapat memanifestasikan dirinya bukan di tempat asal mutasi, tetapi di mana pengaruhnya paling diminati dan akan didukung oleh seleksi. Dan inilah salah satu alasan penting bagi keragaman genetik masyarakat dalam peta etnologis dunia.
Dan ini berlaku tidak hanya untuk konsumsi alkohol, tetapi juga untuk penyakit tertentu. Oleh karena itu, ide mungkin muncul dari kemungkinan menciptakan senjata genetik yang akan menyerang orang dari satu ras atau satu kelompok etnis, dan akan membuat perwakilan dari orang lain tidak terluka. Ketika ditanya apakah ini bisa dilakukan dalam praktik, sains modern menjawab "tidak". Benar, seseorang dapat dengan bercanda menyebut susu sebagai senjata etnis.
Mutasi ketenangan
Dalam contoh yang telah dikutip, mutasi yang memberi resistansi terhadap AIDS hadir dengan frekuensi rendah di India, Timur Tengah, dan Eropa Selatan. Tetapi hanya di bagian utara Eropa frekuensinya melonjak tajam. Ada contoh serupa lainnya - mutasi yang menyebabkan intoleransi alkohol. Pada tahun 1970-an, selama studi persiapan biopsi hati di Cina dan Jepang, ditemukan bahwa perwakilan dari masyarakat Timur Jauh ini memiliki enzim yang sangat aktif, alkohol dehidrogenase, yang diproduksi oleh hati, yang mengubah alkohol menjadi asetaldehida - zat beracun yang tidak menyebabkan keracunan, tetapi meracuni tubuh.
Pada prinsipnya, pemrosesan etanol menjadi asetaldehida adalah tahap normal dalam perang tubuh melawan etanol, tetapi tahap ini harus diikuti oleh tahap kedua - oksidasi asetaldehida oleh enzim aldehida dehidrogenase dan produksi komponen yang tidak berbahaya dan mudah dihilangkan. Tetapi enzim kedua ini sama sekali tidak diproduksi di Jepang dan Cina yang diperiksa. Hati dengan cepat mengubah alkohol menjadi racun, yang kemudian tidak dikeluarkan dari tubuh untuk waktu yang lama.
Oleh karena itu, alih-alih "high" setelah gelas pertama, seseorang menerima getaran di tangannya, kemerahan pada kulit wajah, mual dan pusing. Sangat tidak mungkin orang seperti itu bisa menjadi pecandu alkohol.
Ternyata, mutasi yang menimbulkan keengganan terhadap alkohol muncul sekitar permulaan pertanian di suatu tempat di Timur Tengah (masih ada frekuensi sekitar 30% di antara orang Arab dan Yahudi Asia). Kemudian, melewati India (melalui stepa di wilayah Laut Hitam dan selatan Siberia), itu berakhir di Timur Jauh, yang didukung oleh seleksi, yang mencakup 70% populasi. Selain itu, di Cina Tenggara, mutasi "anti-alkohol" versinya sendiri muncul, dan juga menyebar ke wilayah yang luas hingga stepa Kazakhstan.
Semua ini berarti bahwa di Timur Jauh ada permintaan yang tinggi untuk mutasi semacam itu di antara populasi lokal, hanya … kita harus ingat bahwa ini terjadi beberapa ribu tahun yang lalu, dan alkohol praktis tidak ada dalam budaya manusia. Dari mana asal gen anti-alkohol?
Jelas sekali, pada suatu waktu mereka juga datang ke pengadilan sebagai sarana untuk memerangi sejenis infeksi, dan kemudian - lihatlah! - Kebetulan di Timur Jauh dan Timur Tengah sekarang ada banyak orang yang secara genetik tidak menerima kemabukan. Keseluruhan cerita ini, seperti kisah tentang gen resistensi AIDS, dengan sempurna menunjukkan bahwa mutasi ini atau itu di masa lalu bisa jadi didukung oleh seleksi yang sama sekali tidak berdasarkan yang ditemukan pada zaman kita.
Dan bagaimana dengan Rusia? Di Rusia, mutasi yang menyebabkan keengganan untuk minum memiliki frekuensi 4%, yaitu tidak lebih dari 10% populasi adalah pembawa. Selain itu, kita berbicara tentang kedua mutasi - baik di Timur Tengah maupun varian China. Tetapi bahkan dengan kekuatan gabungan mereka tidak mengakar dalam diri kita, jadi dalam perang melawan kemabukan, gen tidak membantu kita.
Obat atau tumit Achilles?
Selama Perang Korea, tentara Angkatan Darat AS yang menderita malaria diberi obat yang disebut primaquine. Tindakan farmakologis obat ini adalah untuk mendestabilisasi membran eritrosit. Faktanya adalah bahwa plasmodium malaria, yang menembus ke dalam darah, "menangkap" eritrosit dan berkembang di dalamnya. Agar lebih mudah berkembang, plasmodium mendestabilisasi membran eritrosit.
Saat itulah primakuin muncul, yang secara harfiah merobohkan baji dengan baji. Dia juga "melunakkan" membran yang dilemahkan oleh plasmodium, dan itu pecah. Agen penyebab malaria tidak bisa berkembang lebih jauh, penyakitnya surut. Dan apa yang terjadi dengan eritrosit lainnya yang tidak ditangkap oleh plasmodia? Tapi tidak ada. Tindakan obat berlalu, membran kembali stabil. Tapi ini tidak terjadi pada semua orang.
Sejumlah tentara yang menggunakan primakuin meninggal karena hemolisis - penghancuran total sel darah merah. Ketika mereka mulai menyelidiki masalah tersebut, berikut ini menjadi jelas. Pertama, semua orang yang meninggal memiliki kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang bertanggung jawab untuk menstabilkan membran eritrosit, dan kekurangan ini berasal dari mutasi genetik. Dan kedua, tentara yang meninggal berasal dari keturunan Afrika-Amerika atau Mediterania. Mutasi tersebut ternyata hanya ditemukan pada beberapa orang.
Saat ini diketahui bahwa sekitar 16-20% pria Italia (efek ini tidak terlihat pada wanita) berisiko kematian akibat hemolisis, dan tidak hanya setelah mengonsumsi primakuin (yang melemahkan membran eritrosit yang sudah lemah dan menyebabkan kematian massal).
Orang-orang ini juga dikontraindikasikan pada kacang-kacangan dan beberapa makanan dan obat-obatan lain yang mengandung oksidan kuat. Bahkan bau serbuk sari kacang bisa menyebabkan reaksi yang fatal. Sifat aneh mutasi ini tidak lagi menjadi aneh jika kita menganggap bahwa hal itu didukung oleh seleksi tepat di tempat-tempat penyebaran malaria dan merupakan sejenis primakuin "alami".
Selain Italia, sejumlah besar pembawa mutasi tercatat di Spanyol, dan frekuensinya sekitar 2% di Afrika Utara dan Azerbaijan. Di masa Soviet, bahkan diputuskan untuk melarang penanaman kacang-kacangan di Azerbaijan Uni Soviet, begitu sering kasus favorit, yaitu terjadinya hemolisis akibat kontak dengan kacang.
Semua pemenang
Ilmu etnogenomik yang berkembang secara aktif dalam beberapa tahun terakhir yang mempelajari sifat-sifat genetik ras dan suku, seperti yang dapat dilihat pada contoh-contoh yang diberikan, merupakan disiplin ilmu yang sepenuhnya diterapkan. Hal ini erat kaitannya dengan farmakogenomik, yaitu mempelajari pengaruh obat terhadap orang dengan karakteristik genetik yang berbeda, termasuk karakteristik kelompok etnis dan ras tertentu.
Memang, untuk beberapa di antaranya, beberapa obat bisa berbahaya (misalnya, primakuin), dan beberapa, sebaliknya, jauh lebih efektif. Selain itu, etnogenomik telah menjadi bantuan besar dalam menyusun gambaran sejarah manusia prapeliter dan bahasanya, berdasarkan data ilmiah, dan bukan mitos.
Dan salah satu kesimpulan utama yang dapat kita tarik hari ini dari penelitian tentang etnogenomik adalah bahwa dengan semua keragaman umat manusia, tidak ada alasan untuk membicarakan tentang orang-orang yang secara genetik kurang lebih berkembang. Semua generasi yang hidup adalah juara hidup, karena nenek moyang mereka berhasil bertahan dari keanehan alam yang keras, epidemi, migrasi yang panjang dan memberikan masa depan kepada keturunan mereka. Dan keragaman genetik hanyalah sebuah ingatan tentang mekanisme biologis yang membantu berbagai bagian manusia untuk beradaptasi, bertahan hidup, dan menang.
Svetlana Borinskaya
