Menteri Kesehatan Inggris Matthew Hancock telah mengumumkan rencana oleh Layanan Kesehatan Nasional negara itu untuk mulai mengurutkan (membaca) DNA setiap anak yang lahir di Foggy Albion. Proyek percontohan tersebut akan mencakup 20 ribu anak. Namun, tidak semua ahli mendukung gagasan ini dan tidak percaya bahwa ada kebutuhan nyata untuk pemeriksaan semacam itu.
Untuk memperjelas, banyak bayi saat ini telah diuji untuk kondisi kesehatan tertentu segera setelah lahir. Namun, sekuensing DNA lengkap tidak mungkin menjadi bagian dari skrining rutin.
Saat ini, bayi yang lahir di Inggris sedang diuji untuk sembilan penyakit genetik. Mereka telah dipilih oleh para spesialis karena, dengan mengetahui keberadaannya, mereka dapat mencegah bentuk terburuknya dengan perawatan pencegahan.
Kita berbicara, misalnya, tentang fenilketonuria - penyakit keturunan yang terkait dengan pelanggaran metabolisme asam amino, terutama fenilalanin. Penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan otak, tapi bisa dihindari dengan diet rendah protein.
Sayangnya, kebanyakan penyakit genetik tidak sesederhana itu, dan bagi banyak orang masih belum ada pengobatan yang memadai. Kami dapat mengatakan bahwa para spesialis baru saja mulai mempelajari genom manusia, dan beberapa informasi yang diperoleh dari "membaca" DNA dapat menyebabkan dilema yang sulit, tulis The New Scientist.
Contohnya adalah penyakit genetik Huntington. Itu membuat dirinya terasa pada usia 30-50 tahun, menyebabkan kecacatan parah dan kematian dini berikutnya. Tidak ada obat untuk kondisi ini.
Kerabat pasien dengan penyakit Huntington dapat menghabiskan waktu bertahun-tahun untuk memutuskan sendiri apakah mereka ingin diuji untuk mengetahui adanya masalah tertentu atau tidak. Dan, omong-omong, banyak yang memilih untuk tidak melakukan ini (agar tidak hidup dalam ketakutan terus-menerus nanti).
Jika kita berbicara tentang anak-anak yang berpotensi untuk mewarisi penyakit Huntington, maka jika orang tua meminta dokter untuk memeriksakan anaknya, mereka biasanya akan ditolak (menurut rekomendasi internasional dalam hal ini). Keputusan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini adalah pilihan pribadi yang harus diambil seseorang setelah dia berusia 18 tahun.
Video promosi:
Tentu saja, penyakit Huntington jarang terjadi, tetapi dilema serupa dapat muncul untuk kondisi yang lebih umum. Gen tertentu diketahui membuat orang lebih mungkin mengembangkan penyakit Alzheimer dan beberapa jenis kanker. Namun, saat ini hanya sedikit yang dapat dilakukan untuk menghindari demensia (demensia didapat).
Beberapa orang lebih memilih untuk tidak mengetahui tentang risiko ini sebelum kebutuhan untuk melawan penyakit datang (dan mungkin tidak datang, karena tes genetik dalam banyak kasus hanya menentukan kemungkinan mengembangkan kondisi tertentu).
Juga tidak masuk akal untuk mengurutkan genom bayi saat lahir dan kemudian menunggu sampai mereka dewasa untuk memberi mereka hasil.
Dan meskipun pengurutan DNA pasti akan menjadi metode pemeriksaan yang lebih murah dan lebih maju di tahun-tahun mendatang, akan lebih masuk akal untuk menawarkannya kepada setiap orang dewasa, banyak ahli percaya.
Namun, ada sekelompok kecil anak yang sekuensing genomnya dapat membawa manfaat nyata: mereka yang memiliki penyakit langka yang tidak terdiagnosis dengan metode lain.
Jadi, dalam salah satu penelitian, pengurutan DNA menyebabkan diagnosis pada seperlima anak dalam perawatan intensif, dan angka ini cenderung meningkat seiring waktu. Menurut para ahli, dalam kasus ini, orang tua dapat menyetujui untuk menguji bayi mereka, karena dalam kasus ini, pengurutan DNA tidak dilakukan karena rasa ingin tahu.
Sampai saat ini, tidak ada rincian lain tentang rencana Inggris untuk program ini. Sementara itu, para ahli mengakui bahwa pengurutan DNA semua bayi merupakan langkah besar yang memerlukan konsultasi publik tentang masalah etika dan praktis.
Evgeniya Efimova
