Para ilmuwan telah membantah pepatah "garuk orang Rusia - Anda akan menemukan Tatar." Invasi Mongol hampir tidak meninggalkan jejak dalam genom Rusia, dan orang Skit bukanlah nenek moyang langsung kita. Dari siapa Rusia berasal dan apa yang bisa dipelajari tentang mereka melalui DNA.
Terdiri dari apa genom Rusia?
“Genom orang Rusia, seperti genom organisme lain, mengandung empat nukleotida: adenin, guanin, sitosin, dan timin, yang merupakan monoester asam fosfat dan dihubungkan oleh ikatan fosfodiester. Lebih dari 99,5 persen urutan nukleotida dalam genom semua orang di Bumi adalah identik, tetapi setengah persen ini atau bahkan kurang - sepersepuluh - menjelaskan semua perbedaan,”komentar Vladimir Bryukhin, peneliti terkemuka di FG Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, St. Petersburg State University …
Ketika DNA diwariskan dari generasi ke generasi, berbagai perubahan terjadi pada strukturnya. Ini adalah penyisipan atau celah (penghapusan) fragmen, pengulangan panjang atau pendek dari kombinasi nukleotida tertentu, polimormisme nukleotida tunggal, ketika hanya satu huruf diganti di beberapa bagian gen, dan varian lainnya. Beberapa terjadi secara kebetulan (pergeseran genetik), yang lainnya adalah hasil adaptasi terhadap kondisi lingkungan. Semua ini, sebagai suatu peraturan, terletak di bagian non-coding dari genom, bagian yang tidak membawa informasi tentang sintesis protein.
Varian yang dihasilkan dari genom dapat diwariskan dan mendapatkan pijakan dalam populasi. Kemudian berfungsi sebagai penanda di mana beberapa populasi dibedakan dari yang lain. Pada saat yang sama, sangat tidak mungkin membandingkan populasi dengan orang-orang bersejarah.
Ilmuwan telah menemukan berbagai macam genom
Video promosi:
Ada hampir dua ratus kelompok etnis di Rusia, yang sekitar delapan puluh persen di antaranya mengidentifikasi diri mereka sebagai orang Rusia. Tetapi bahkan para ilmuwan mereka menganggap mereka sebagai "polietnos", campuran suku Balto-Slavia kuno dan Jerman, bangsa Finno-Ugric dan Turki, banyak kelompok etnis yang lebih kecil. Genom orang Rusia dari berbagai daerah, seringkali dari daerah tetangga, sangat berbeda. Singkatnya, tidak realistis untuk membawa semua keragaman genetik orang Rusia di bawah penyebut yang sama dan mendapatkan genom tertentu dari "orang Rusia rata-rata". Karena alasan ini, misalnya, lebih dari lima puluh populasi, termasuk tiga puluh kelompok etnis Rusia regional, telah dipilih untuk proyek Genom Rusia, yang dilaksanakan di bawah naungan St. Petersburg. Sejauh ini, 330 genom dari 17 populasi telah diurutkan. Ini tidak cukup untuk statistik,tetapi para ilmuwan baru-baru ini membagikan beberapa hasil. “Menurut data awal, secara keseluruhan, Rusia memiliki banyak kesamaan dengan Finno-Uganda, genom Baltik dan Eropa Barat, yang, bagaimanapun, mencerminkan sejarah migrasi dan pemukiman masyarakat. Meskipun belum ada kesatuan umum: genom populasi Pskov dan Novgorod mirip dengan Baltik, Arkhangelsk hampir tidak berbeda dengan Finno-Ugric Barat, dan Rusia selatan dekat dengan Eropa Barat dan praktis tidak mengandung komponen Finno-Ugric, berbeda dengan bagian barat laut dan tengah Rusia. Rusia,”lanjut ilmuwan itu.genom populasi Pskov dan Novgorod mirip dengan Baltik, Arkhangelsk hampir tidak berbeda dari Finno-Ugric barat, dan Rusia selatan dekat dengan Eropa Barat dan praktis tidak mengandung komponen Finno-Ugric, berbeda dengan Rusia di bagian barat laut dan tengah Rusia,”lanjut ilmuwan itu.genom populasi Pskov dan Novgorod mirip dengan Baltik, Arkhangelsk hampir tidak berbeda dari Finno-Ugric barat, dan Rusia selatan dekat dengan Eropa Barat dan praktis tidak mengandung komponen Finno-Ugric, berbeda dengan Rusia di bagian barat laut dan tengah Rusia,”lanjut ilmuwan itu.
Gen menceritakan tentang karakteristik kesehatan
Para peneliti tertarik pada varian gen etnis dan yang berhubungan dengan kesehatan: kecenderungan terhadap penyakit, keefektifan obat-obatan, kemungkinan konsekuensi dari meminumnya. "Seperti yang ditunjukkan oleh penelitian kami, rata-rata dalam genom setiap orang ada 50-60 varian genom yang memengaruhi kemungkinan mengembangkan penyakit tertentu," kata Bryukhin. Telah lama diketahui bahwa penyakit keturunan tertentu lebih sering terjadi pada beberapa populasi daripada yang lain. Misalnya, fenilketonuria, yang disebabkan oleh gangguan metabolisme dan menyebabkan keterbelakangan mental dengan nutrisi yang tidak tepat, tidak jarang terjadi di Eropa dan Rusia. Tapi Mari, Chuvash, Udmurt, dan Adyghes hampir tidak punya. Sejauh mana perbedaan genetik bertanggung jawab untuk ini, para ilmuwan harus mencari tahu. "Prevalensi varian genetik dalam gen TBC1D31,terkait, misalnya, dengan penyakit ginjal diabetes, bahkan berbeda antara populasi Pskov dan Novgorod hampir dua dan tujuh kali lipat dibandingkan dengan populasi Yakut,”ilmuwan menambahkan, menekankan bahwa ini adalah data awal.
Dan jika Anda mengorek lebih dalam
Bagaimana ahli genetika menghubungkan DNA dan etnis? Mereka melakukan ekspedisi ke berbagai daerah, mengambil sampel dari penduduk setempat dan menuliskan kebangsaan mereka, dari mana orang tua dan kakek nenek mereka berasal. Jika setidaknya tiga generasi keluarga tinggal di satu desa dan menyebut diri mereka orang Rusia, genom semacam itu dikaitkan dengan etnos yang berasal dari daerah tertentu. DNA inti dan mitokondria kemudian diisolasi dari air liur atau sampel darah di laboratorium dan sekuensing lengkap dilakukan. Hasilnya - rantai miliaran huruf - dianalisis dalam program, mengisolasi penanda yang diketahui, mencari yang baru, dan membandingkan satu sama lain. Metode ekstraksi dan pengurutan, serta algoritma analisis, terus ditingkatkan. Pada 2015, para ilmuwan dari Institute of General Genetics of the Russian Academy of Sciences, bersama dengan rekan asing, menerbitkan hasil studi genom Rusia dalam skala besar. Menurut data mereka, kelompok utara, tengah dan selatan dibedakan dengan jelas. Perbedaannya ada pada "substratum", yaitu kelompok etnis yang tinggal di wilayah Rusia bagian Eropa sebelum kedatangan Slavia dan Balt. Mencoba mengidentifikasi substrat leluhur kuno ini dengan masyarakat saat ini adalah salah. Para ilmuwan cenderung menyimpulkan bahwa itu ada bahkan sebelum pembagian populasi menjadi Slavia, Balt, Jerman, bangsa Finno-Ugric, dan seterusnya. Kami telah terpisah darinya selama lebih dari satu milenium. Siapa orang-orang ini, pembawa budaya apa, masih harus dilihat. Pendapat luas bahwa Slavia adalah keturunan langsung dari orang Skit dan, dalam arti yang lebih luas, orang Asia, tidak dikonfirmasi karena alasan yang sama: orang Skit hidup dua setengah ribu tahun yang lalu. Orang Rusia mungkin juga memiliki gen mereka, tetapi hanya melalui mediasi beberapa kelompok etnis lain yang pada waktunya lebih dekat dengan kita. Ini seperti gen Neanderthal dan Denisovan, yang dimiliki orang Rusia, seperti kebanyakan populasi manusia modern, karena kita semua berasal dari nenek moyang yang sama yang keluar dari Afrika ratusan ribu tahun lalu. Para ilmuwan juga menyangkal kontribusi besar dari Tatar-Mongol ke kolam gen Rusia. Kuk telah mempengaruhi sejarah dan budaya, tetapi jejaknya hampir tidak terlihat dalam gen. Komponen Asia hadir dalam jumlah kecil, tetapi lebih kuno, dari kelompok etnis yang mendiami Siberia jauh sebelum peristiwa abad XII-XIV. Salah satu contoh ilustratif adalah studi tentang genom Cossack. Beberapa sejarawan mengakui bahwa sejak Cossack tinggal di perbatasan Rusia, melindunginya dari serangan suku-suku berbahasa Turki,kemudian mereka akhirnya bisa menyerap komponen stepa (artinya Mongol-Tatar). Ilmuwan Rusia, bersama dengan rekan Ukraina mereka, memutuskan untuk memeriksa ini dan mengurutkan genom dari empat kelompok Cossack. Ternyata sembilan puluh persen kolam gen dari Don atas dan bawah, Kuban, Zaporozhye mirip dengan Slavia Timur, seperti di antara Rusia, Ukraina, Belarusia. Tapi Terek Cossack adalah pengecualian, mereka memiliki kontribusi nyata dari gen Kaukasia Utara. Studi tentang genom orang Rusia dan kelompok etnis lain yang tinggal di negara itu adalah arus utama sains dunia. Tanpa ini, mustahil untuk menetapkan asal mula populasi modern, migrasi kuno populasi, untuk memperjelas dan menguji hipotesis sejarah. Dan ini diperlukan untuk mempelajari penyebaran penyakit keturunan, untuk menemukan penanda genetik yang akan membantu membuat obat menjadi target.
Ilustrasi oleh RIA Novosti. Data dari Utyvska OM dan lain-lain digunakan, asal muasal kelompok utama Cossack menurut data polimorfisme pada kromosom // Buletin Universitas Nasional Odessa. Seri: Biologi. - 2015. - Tidak. 20, Vip. 2. - S. 61-69.
Distribusi haplogroup di antara populasi Rusia. Haplogroup adalah kumpulan varian genom yang ada dalam populasi yang menunjukkan nenek moyang. Diagram menunjukkan kemiripan genom Rusia tengah dan selatan, Don Cossack. Penduduk wilayah Arkhangelsk memiliki karakteristik haplogroup N1c (coklat) yang berbeda dari masyarakat Finno-Ugric
Tatiana Pichugina
