Paula Teixeira, warga negara Spanyol berusia 3 tahun, lahir dengan sindrom Undine yang langka. Setiap kali seorang gadis diracun untuk tidur di malam hari, orang tuanya takut dia tidak akan bangun di pagi hari. Karena sindrom Undine, gadis itu mungkin berhenti bernapas saat tidur.
Paula memiliki alat khusus di lehernya yang akan memasok oksigen ke paru-parunya jika dia mendeteksi bahwa kelaparan oksigen telah dimulai. Paula berusaha hidup seperti anak-anak lainnya, siang hari bisa jalan-jalan dan sekolah dasar seperti anak biasa, tapi malam hari butuh pengawasan terus menerus.
Sindrom Undine sangat jarang, dengan hanya sekitar 1000-1200 orang dengan sindrom ini yang terdaftar di seluruh dunia.
“Sejak kami membawa Paula pulang dari rumah sakit, kami belajar untuk tidur dengan setengah mata,” kata ibu gadis itu, Sylvanas, “pada saat yang mencurigakan, kami akan segera bangun dan lari untuk memeriksa apakah semuanya baik-baik saja dengannya.”
Sindrom ini tidak dapat disembuhkan dan untuk Paula, bahkan ketika dia besar nanti, dia akan selalu membutuhkan seseorang yang akan bersamanya dan akan terus menjaganya.
Paula adalah anak yang sangat diinginkan, orang tuanya Silvana dan Roberto selama empat tahun tidak dapat mengandung seorang anak dan menyetujui prosedur IVF. Gadis itu lahir 41 minggu kemudian dengan operasi caesar.
Awalnya semuanya baik-baik saja, tetapi setelah beberapa jam dia mulai berhenti bernapas. Dia dilarikan ke rumah sakit dan bayinya menghabiskan dua bulan di mesin pendukung kehidupan sebelum dia didiagnosis dengan Sindrom Undine.
Video promosi:
Sindrom Ondine atau Sindrom Kutukan Ondine, juga dikenal sebagai Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan. Inilah yang mereka sebut henti napas mendadak selama tidur dan kematian. Dokter memiliki sebutan lain yang kurang romantis untuk penyakit ini - sindrom apnea tidur.
Penghentian pernapasan saat tidur dapat terjadi pada siapa saja, tetapi jika berlangsung kurang dari 10 detik dan kasus seperti itu jarang terjadi, maka ini bukan penyakit. Apnea patologis dianggap ketika pernapasan berhenti terus-menerus, beberapa kali per jam, dan berhenti berlangsung lebih dari 10 detik. Kondisi ini sudah mengancam nyawa.
Penyakit ini mendapat nama umum dari kisah Jermanik kuno. Putri duyung Undine, putri raja laut, jatuh cinta dengan Lawrence pemuda duniawi, menikah dengannya dan melahirkan seorang anak, kehilangan keabadiannya. Di altar, Lawrence bersumpah setia kepada mempelai wanita, mengatakan: "Selama aku bernapas, bangun, aku akan tetap setia padamu." Tapi dia tidak menepati sumpahnya. Begitu Undine menemukan Lawrence dengan seorang gadis muda, kemudian dia mengutuknya. Suaminya mengumpat dengan nafasnya, jadi biarkan dia bernapas hanya ketika dia bangun. Dan ketika dia tertidur, nafasnya akan terganggu dan pengkhianatnya akan mati.
Penghentian pernapasan karena sindrom Undine ditentukan oleh hilangnya otomatisme pernapasan saat tidur, yaitu terkait dengan gangguan pada sistem saraf pusat. Para ilmuwan telah menemukan bahwa gen yang rusak harus disalahkan atas segalanya, yaitu penyakit bawaan. Tetapi penyakit ini tidak diturunkan, tetapi disebabkan oleh mutasi gen selama perkembangan intrauterin anak. Apa sebenarnya akar penyebab mutasi tersebut masih belum diketahui.
Penyakit ini biasanya bermanifestasi pada masa bayi, pada tahun pertama kehidupan, tetapi dapat terjadi kemudian. Sebelumnya, anak-anak tersebut meninggal karena tidak ada yang tahu penyebab penyakitnya. Dokter dalam kasus seperti itu mendiagnosis sindrom kematian bayi mendadak.
Saat ini, penyebab patologi ini diketahui, tetapi tidak ada cara untuk menghilangkannya. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan dokter adalah membantu anak yang sakit bernapas.
Bayi yang baru lahir segera disambungkan ke alat bantu pernapasan, dan ia terus-menerus menggunakan ventilasi buatan. Seiring bertambahnya usia, saat bayi mencapai usia dua tahun, perangkat tersebut hanya digunakan saat tidur. Untuk melakukan ini, tabung dipasang di trakea anak - trakeostomi, tempat alat dihubungkan. Di usia yang lebih tua, digunakan masker yang dipakai sepanjang malam. Mereka menyediakan kontrol volume dan tekanan udara yang masuk.
