Ketika Andryusha lahir, suara meong … menusuk terdengar di ruang bersalin. Para dokter dengan takut memeriksa ruang steril itu - dari mana asal kucing itu? Tetapi mereka segera menyadari bahwa bayi itu menangis.
Andryusha yang berusia dua tahun memeluk ibunya erat-erat dan mengusapnya dengan pipi anak yang lembut, mendengkur dengan senang hati. Oksana Ivanova (nama keluarga diubah) memeluk anak itu padanya, mengacak-acak rambutnya dan bertanya:
- Maukah kamu makan, anak kucing?
Perawatan penuh kasih ini mengungkapkan cinta keibuan dan simpati pahit: putra Oksana memiliki diagnosis Cat Scream Syndrome yang langka dalam rekam medisnya.
DOKTER SUKA CARA ANDRYUSHA MENANGIS
Ketika Andrei lahir, suara meong menusuk terdengar di ruang bersalin! Para dokter dengan takut memeriksa kamar steril itu - dari mana asal kucing itu? Dan hanya setelah beberapa detik mereka menyadari bahwa itu adalah bayi yang baru lahir menangis.
Video promosi:
- Hari-hari pertama setelah kelahiran Andryusha, para dokter dan perawat terbuka cekikikan, - kenang Oksana. - Mereka datang dan berkata: anakmu berteriak sangat lucu seperti anak kucing. Tetapi kemudian mereka berhenti digerakkan - menjadi jelas bahwa Andrei "mengeong" karena struktur laring yang salah.
Dokter mengirim darah bayi untuk analisis genetik dan, melihat hasilnya, tersentak. Bayi baru lahir memiliki "sindrom tangisan kucing" yang langka. Meong Andryusha hanyalah puncak gunung es dari penyakitnya - bayi itu didiagnosis dengan masalah jantung, ginjal, dan perkembangannya.
Di rumah Ivanov tidak bisa terbiasa dengan tangisan anak mereka yang tidak biasa selama beberapa minggu. Namun lambat laun orang tua mulai membedakan "meong" dengan intonasi dan langsung mengerti apa yang diinginkan oleh anak mereka yang luar biasa.
“Sebelumnya, Andrei hampir tidak makan apa-apa,” kenang Oksana. - Kami harus memberinya susu hampir dari pipet, jadi momen langka ketika dia sendiri meminta makanan adalah liburan yang nyata bagi kami!
Perawatan Andrei diperumit oleh fakta bahwa di desa kecil Troitsky dekat Talitsa tidak ada yang pernah mendengar tentang "sindrom tangisan kucing". Dokter lokal hanya mengangkat alis mereka karena terkejut ketika mereka melihat di kartu catatan penyakit misterius. Ibu sendiri sering harus memberi tahu dokter tentang penyakit genetik yang langka.
- Anak kecil belum belajar berjalan, - Oksana menghela nafas. - Tapi dia hampir berusia dua tahun. Karena penyakitnya, dia bahkan tidak berbicara - sindrom tersebut memperlambat perkembangannya.
Namun, Andrei bermain cukup pandai dengan anak-anak lain. Benar, dia tidak terlalu tertarik pada piramida cerah dan mobil balap. Anak itu lebih menyukai kotak dan tas.
Sindrom tangisan kucing atau sindrom Lejeune (dinamai menurut ilmuwan Prancis yang menggambarkannya pada tahun 1963) adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh tidak adanya fragmen kromosom ke-5.
“Kami memiliki mainan di dalam kotak kardus,” Ivanova mengakui. - Baru-baru ini saya meninggalkan ruangan sebentar, saya kembali - ibuku tersayang! Dia mengguncang semuanya, meletakkan kotak itu di kepalanya dan bersembunyi … Dia bermain dengan kotak-kotak ini sepanjang waktu.
Teman Andrey juga tidak biasa - bocah itu menemukan bahasa yang sama bahkan dengan … hewan yang paling berbahaya. Ibu masih ingat dengan ngeri bagaimana dia pernah melihat Andryusha, dengan antusias bermain dengan kucing hitam Barsik yang bandel. Tapi Barsik selalu membalas, begitu ada anggota keluarga yang mencoba membelai dia.
- Kucing ini mencakar saya dan anak tertua, - Oksana menunjukkan bekas luka di lengannya. - Karena itu, ketika saya melihat Andryushka mengulurkan tangan untuk membelai dia, saya ketakutan. Tapi Barsik bahkan tidak melepaskan cakarnya - dia mengaku, mungkin …
DAPUR BAYI
Karena penyakit putranya, ibunya dengan ramah memanggilnya "anak kucing" dan bahkan memperhatikan beberapa kesamaan dengan perwakilan dari keluarga kucing. Entah bayi itu mendengus lucu, lalu bersenandung (ini juga merupakan ciri laring), dengan nyaman duduk di pelukan ibunya.
- Alhamdulillah, mengeong hampir habis, - kata Oksana. - Beberapa bulan lagi dan itu akan hilang sama sekali. Ini terjadi pada semua pembawa sindrom ini. Tapi ini adalah cacat yang agak lucu yang tidak menimbulkan bahaya. Masalah utama sekarang adalah kita masih tidak berjalan atau berbicara. Tapi kami terus belajar dan tidak akan menyerah!
Untuk membiayai pengobatan putranya, ayah Andrei mulai bekerja secara bergilir. Ngomong-ngomong, karena itu, dia bahkan tidak curiga sejak lama bahwa anak itu telah diberi diagnosis langka.
- Suami saya baru tahu tentang penyakit Andryusha ketika dia berumur 9 bulan, - Oksana mengakui. - Sebelumnya, saya takut untuk memberitahunya: Anda tahu, banyak pria meninggalkan keluarga mereka. Tapi ayah kami ternyata sangat berbeda.
Eugene, setelah mengetahui tentang diagnosis tersebut, langsung kembali dari jam tangan. Dia dengan erat memeluk kekasihnya, menggendong Andrey dan dengan tegas berkata:
- Ayo berjuang!
Sekarang ayahnya kembali jauh dari keluarga - dia bekerja untuk merawat putranya. Tetapi tidak pernah ada uang tambahan dalam keluarga dengan anak cacat. Sekarang, misalnya, Andryusha membutuhkan alat bantu jalan untuk memperbaiki tubuhnya - tanpanya sangat sulit bagi bayi untuk belajar berjalan.
Jika Anda ingin membantu Andryusha, Anda dapat mentransfer jumlah yang sesuai bagi Anda ke nomor kartu 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha bersama ibunya pada tahun 2015 di program Pria / Wanita
Oleh ahli PURPORT
Tidak mungkin menyembuhkan sindrom ini
“Sindrom tangisan kucing adalah penyakit genetik,” jelas Irina Akimova, seorang spesialis di laboratorium Genomed. - Anda hanya dapat membantu anak dengan patologi serupa dengan merawatnya dengan hati-hati, karena perubahan seperti itu (dalam kasus sindrom tangisan kucing - tidak adanya kromosom 5) telah terjadi di setiap sel tubuh, dan, sayangnya, tidak mungkin untuk menyembuhkannya.
