Pada September 2006, berita sensasional menyebar ke seluruh dunia: di kota Panjing, provinsi Laoning, Cina, hiduplah seorang gadis Yanyang, yang baru berusia 12 tahun, tetapi kulitnya seperti nenek berusia delapan puluh tahun, dan dahinya penuh keriput.
Penyakit yang belum disembuhkan oleh siapa pun
Menurut media China, tinggi badan (nama samaran) Yanyang kecil - hanya 1 m, sedangkan kakinya 60 cm, panjang tubuhnya 30 cm, dan kepala dan lehernya hanya 10 cm. Dia sangat kurus, matanya cekung, jari-jarinya kurus, seperti tongkat. Ketika ibunya meninggalkan rumah bersamanya, orang-orang di sekitar mereka memandang gadis itu dengan rasa ingin tahu, yang membuat ibunya tidak senang.
Ibu Yanyang mengatakan bahwa pada tanggal 8 Maret 1994, saat gadis itu lahir, dia tidak melihat adanya penyimpangan dalam dirinya. Baru ketika dia berumur satu tahun, terlihat bahwa Yanyang memiliki kepala yang sangat kecil, terlebih lagi teman-temannya sudah bisa berdiri, tetapi dia tidak bisa.
Ketika gadis itu berusia 6 tahun, kerutan di wajahnya mulai terlihat, pada usia 7 tahun giginya berganti, dan sekarang hampir semuanya telah rontok karena usia tua.
Pada tahun 2006, Yanyang mengalami gejala keengganan terhadap makanan, setiap hari dia hanya minum satu bungkus kefir, dan makan maksimal dua sendok. Bobotnya turun dari 11 kg menjadi 9,5 kg. Sebelumnya, dia bisa berjalan sendiri, bersandar di dinding, tetapi sekarang dia bahkan tidak bisa berdiri.
Progeria, atau sindrom Hutchinson-Guildford, adalah nama penyakit mengerikan ini, yang belum ada yang bisa disembuhkan. Dan dia tidak bertahan. Dia adalah hukuman mati seratus persen. Seperti gigitan ular paling berbisa.
Video promosi:
Progeria mempengaruhi bayi berusia satu tahun tanpa memandang jenis kelamin, ras, atau status sosial. Ini seperti nasib buruk yang merasuki anak-anak yang lahir normal sepenuhnya dari orang tua yang sehat. Tiba-tiba anak mulai cepat menjadi tua. Menua secara harfiah di depan orang yang dicintainya. Dan jarang hidup sampai usia 12-13 tahun.
Anak-anak yang sakit pergi ke kuburan bersama kakek-nenek yang keriput.
Tapi sama sekali tidak berpikiran lemah. Sampai menit terakhir, mereka mempertahankan kebijaksanaan yang mereka peroleh melampaui usia mereka.
"Aku akan segera mati. Saya tahu ini pasti. Dan saya tidak menderita sama sekali. Kita semua akan berada di sana cepat atau lambat, - Joseph, 10 tahun, yang memiliki pemikiran filosofis dari Belarusia. Dan tersenyum licik, dia bertanya: - Apakah Anda tahu kapan Anda akan mati? Tidak? Ini buruk. Perlu tahu…"
Joseph meninggal pada tahun 2000, berbisik bahwa dia benar-benar ingin akhirnya meninggalkan tubuhnya yang tidak berharga.
Setahun lalu, kasus progeria lainnya tercatat di Belarusia. Wanita berusia 26 tahun itu terlihat berusia 80-an hari ini, selain itu, dia telah didiagnosis dengan kalsifikasi jantung, yang hanya terjadi di usia tua. Semua upaya jurnalis untuk mengetahui nama dan alamat pasien yang unik menemukan prinsip-prinsip etika kedokteran yang tak tergoyahkan.
“Tidak bermoral mengatur bacchanalia di sekitar kemalangan orang lain,” orang-orang yang terlibat dalam cerita ini menjawab. Hanya diketahui bahwa sekarang wanita itu tinggal di salah satu pusat regional di wilayah Minsk, menjalani gaya hidup yang sangat aktif.
Seperti yang dijelaskan oleh kepala ahli geriatri Kementerian Kesehatan Belarus, Profesor Alexander Khapalyuk, sindrom Hutchinson-Guildford adalah patologi yang sangat langka pada tingkat genetik: "Ini adalah contoh kasuistik dalam pengobatan, seperti, katakanlah, sifilis pada kakek berusia 75 tahun." Untuk pertama kalinya, dokter menggambarkan progeria anak-anak pada tahun 1886, meskipun, jika Anda mempelajari sejarah, sesuatu yang serupa telah ditemukan jauh sebelumnya.
Penyakit ini pertama kali terasa dengan bintik-bintik berpigmen besar di perut, dan segera anak-anak mulai diatasi oleh penyakit usia lanjut yang paling nyata - penyakit jantung, pembuluh darah, diabetes, rambut dan gigi rontok, lemak subkutan menghilang. Secara harfiah, setiap tahun melampaui 10. Orang yang tidak bahagia jarang hidup hingga berusia 20 tahun.
Kegagalan jam biologis
Sementara nasib penuaan yang cepat adalah bersembunyi dari flash kamera dan pertanyaan yang tidak bijaksana. Foto-foto mereka diposting di Internet agar dapat dilihat semua orang. Dan bahkan setelah kematian mereka tidak bisa beristirahat: ada kasus ketika mayat seorang anak Amerika yang menderita sindrom Hutchinson-Guildford, penipu ingin menyamar sebagai … sisa-sisa alien.
"Progeria menua anak-anak secara eksternal dan internal," kata Igor Bykov, PhD di Biology. - Semua minat dalam hidup menghilang. Hal yang paling menakjubkan adalah hampir semuanya menjadi mirip satu sama lain. Seperti anak kembar. Seolah-olah seseorang telah mengkloningnya secara khusus. Seolah-olah aku akan mengeluarkan ras orang yang berbeda yang hidup dalam waktu yang dipercepat "…
Namun, pasien dengan progeria bukan hanya korban takdir, bukan hanya pameran bagi orang awam yang malas. Beberapa ilmuwan melihat pada "orang tua yang enggan" kunci menuju awet muda. Alam menggoda manusia, seolah-olah: lihat, rantai kehidupan bisa diubah! Dan jika itu bisa dipersingkat dengan begitu kejam, mengapa tidak mencoba melakukan yang sebaliknya - tambahkan beberapa tautan sekaligus?
Kebanyakan dari semua saat ini "orang tua muda" di Jepang - 1 dari 40 ribu orang. Orang Jepang yang sama memperkirakan bahwa ada satu dari 4 juta di antaranya di dunia.
"Hanya ada penuaan yang dipercepat, dan ada penyakit Progeria. Kadang-kadang terjadi bersamaan, kadang tidak," kata Alexander Vayserman, Peneliti Terkemuka di Laboratorium Metode Matematika untuk Pemodelan Penuaan di Institute of Gerontology. "Pada tingkat penuaan yang biasa pada usia 60, seseorang menjadi lanjut usia, pada usia 70 -80 tahun, dan setelah 80-90 meninggal. Percepatan penuaan dapat disebabkan oleh gaya hidup, habitat, kerja keras, dan Progeria dikaitkan dengan gen. Mutasi gen dapat merobohkan jam biologis internal, dan mereka akan mulai berjalan pada 5 10 kali lebih cepat."
“Awalnya, ketika para ilmuwan menemukan pola ini, mereka sangat senang. Mereka mengira telah menemukan gen umur panjang. Seperti, kita akan tahu gen mana yang mempercepat waktu, kita akan memperlambatnya, dan hidup akan diperpanjang. Tapi semuanya ternyata jauh lebih rumit."
“Ada gen yang bertindak sebagai jam,” kata Weiserman. - Apakah Anda ingat bahwa ada turntable di mana disk dapat digulir 33 putaran, atau 78? Jadi kehidupan bisa tiba-tiba mengalir dalam ritme yang dipercepat. Kemudian anak mulai berkembang pesat, tumbuh dan … menjadi tua, meskipun pada prinsipnya tidak ada larangan keabadian di alam - tidak ada pewaktu kematian. Tapi mengapa orang menua dan mati? Misteri ini luar biasa."
Contoh yang paling mencolok dan unik adalah salmon. Jika pada manusia penuaan instan merupakan fenomena yang sangat langka, maka pada ikan ini hal tersebut merupakan hal yang lumrah. Ikan sehat dalam masa prima, setelah melewati ratusan kilometer sungai yang bergolak, setelah pembuahan telur tiba-tiba menjadi tua, lemah, tertutup keropeng, dan jamur patogen menggerogoti tubuh mereka. Betina mati lebih dulu, lalu jantan: 3-9 hari - dan hidup sudah berakhir. Ternyata mereka, satu-satunya makhluk di bumi, memiliki gen pembunuh. Pada manusia, seluruh genom berperan sebagai jam, jadi semuanya jauh lebih rumit.
Tikus telah mempelajari cara merawat Progeria
Kelangkaan sindrom Hutchinson-Guildford membuatnya sulit untuk dipelajari. Namun demikian, dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah berhasil membuktikan bahwa penyebab utama penyakit ini adalah mutasi yang mengubah struktur protein prelamin A. Protein ini terlibat dalam pembentukan "kerangka internal" inti sel. Dalam sel-sel pasien dengan progeria, membran inti menyusut, nukleus memperoleh bentuk yang tidak beraturan. Sel seperti itu tidak dapat membelah secara normal. Akibatnya, tubuh tidak hanya berhenti tumbuh, tetapi juga kehilangan kemampuan untuk mengganti sel yang sekarat dengan yang baru, yang menyebabkan percepatan penuaan.
Pada orang dan hewan yang sehat, protein prelamin mengalami sejumlah transformasi sebelum menjalankan "tugasnya". Pertama, enzim khusus yang disebut FTI menempelkan molekul farnesyl ke salah satu ujungnya. Prelamin yang "dimodifikasi" kemudian diangkut ke nukleus.
Farnesil, menurut para ahli, mungkin berfungsi sebagai semacam sinyal terkondisi, yang karenanya molekul pengangkut "memahami" bahwa protein ini harus dikirim ke sisi dalam selubung inti. Akhirnya, enzim, yang oleh para ilmuwan Amerika diberi kode ZMPSTE24, memotong dari prelamin yang dikirim "ke alamat" ujung paling ujung dari mana farnesil dipasang. Hasilnya adalah protein "matang" yang disebut lamin A.
Pelanggaran salah satu tahapan ini penuh dengan konsekuensi berbahaya. Pada pasien dengan progeria masa kanak-kanak, prelamin A diubah sedemikian rupa sehingga enzim tidak dapat memotong ujung farnesylasinya. Akibatnya, protein, yang sudah tertanam di perancah bagian dalam selubung inti, tetap "belum selesai", rusak.
Zat yang mengganggu FTI telah diuji sebagai kemungkinan pengobatan kanker: zat tersebut menghambat pembelahan sel. Tetapi percobaan pendahuluan dengan sel individu pasien dengan progeria menunjukkan bahwa ada juga efek positif: penggunaan FTI mengurangi deformasi membran inti.
Dan baru-baru ini muncul eksperimen pada tikus. Percobaan dilakukan pada tikus yang dibiakkan secara artifisial dengan gen ZMPSTE24 yang dinonaktifkan. Hasilnya memang tidak sempurna, tapi tetap sangat menggembirakan. Meskipun penggunaan FTI tidak menyebabkan gejala progeria hilang sama sekali, hal itu sangat melemahkannya.
Tanpa pengobatan, tikus dari garis ini, yang sudah berusia 14 minggu, menjadi sangat jompo sehingga mereka benar-benar kehilangan kemampuan untuk menahan diri dalam posisi terbalik, menempel pada jeruji logam dengan cakarnya. Separuh dari tikus yang diobati FTI melakukan aksi akrobatik ini dengan sukses bahkan pada usia 20 minggu.
Secara keseluruhan, efek positif pengobatan FTI pada tikus Progeria jelas lebih kuat daripada yang negatif. Oleh karena itu, tampaknya, dalam waktu dekat, dokter akan dapat secara signifikan meringankan nasib anak-anak malang dengan progeria …
Gennady NIKOLAEV
