Masing-masing dari kita mengenal insomnia - suatu kondisi yang menyakitkan ketika, meskipun sangat ingin tidur, tidak mungkin untuk tertidur. Tidur itu penting bagi kita, dan kurang tidur bisa memicu penurunan kekebalan, perkembangan penyakit mental dan bahkan menyebabkan kematian.
Inilah yang terjadi pada Silvano Italia pada tahun 1984. Dia pertama kali mengembangkan gejala kecemasan saat berlibur saat berada di kapal pesiar. Dia dilemparkan ke dalam panas, kemudian menjadi dingin, pupil mata sangat menyempit. Dia tidak bisa tidur, dia menderita kejang-kejang. Silvano meninggal beberapa bulan kemudian.
Dokter mendiagnosisnya dengan insomnia fatal, penyakit yang sangat langka yang dikaitkan dengan mutasi yang diturunkan dari generasi ke generasi. Saat ini, hanya 24 kasus penyakit ini yang tercatat, yang disebabkan oleh mutasi acak yang muncul pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Selain hot flashes, penyempitan pupil, kejang, orang menderita serangan panik, fobia, kehilangan nafsu makan dan, karenanya, penurunan berat badan. Penyakit ini berkembang pesat - pasien mengalami halusinasi, gerakan menjadi tidak terkoordinasi, dan lambat laun pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, berbicara, dan melayani dirinya sendiri.
Rata-rata, dibutuhkan waktu 12 sampai 18 bulan dari tanda pertama penyakit sampai kematian. Paling sering, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada orang berusia 32 hingga 62 tahun, tetapi kasus serangannya diketahui baik pada anak-anak maupun pada pasien yang lebih tua.
Dengan mempelajari sejarah Silvano, para peneliti dapat melacak sejarah gen mutan kembali ke abad ke-18. Mereka mengungkapkan bahwa Giuseppe tertentu, seorang bangsawan Italia yang merupakan kerabat jauh Silvano, yang meninggal pada tahun 1984, menderita penyakit tersebut. Terlepas dari kenyataan bahwa kerabat Silvano lulus semua tes yang diperlukan, mereka memilih untuk tidak mengetahui apakah mereka pembawa gen ini dan apakah mereka berisiko sakit.
Mutasi yang teridentifikasi menyebabkan kerusakan neuron di talamus, yang mengarah pada munculnya gejala khas penyakit. Tubuh tidak bisa masuk ke mode tidur.
Masih belum ada obat untuk penyakit mengerikan ini, tetapi ada kasus ketika pasien yang menggunakan kekurangan sensorik benar-benar belajar tertidur selama beberapa jam - ini memperpanjang hidup mereka.
Video promosi:
