Isabella Blomey dari kota Humpty Doo di Australia terlihat berusia 2 tahun, tetapi sebenarnya dia berusia 7 tahun.
Pada usia 2 tahun, gadis itu berhenti tumbuh, selain itu, dia selalu memiliki rambut pendek, mereka tidak tumbuh kembali setelah dipotong terakhir kali pada usia 2 tahun. Menurut orang tuanya, Isabella "membeku dalam waktu".
Kondisi Isabella membuat bingung semua dokter yang memeriksanya. Mereka tidak pernah bisa menemukan penyebab anomali ini. Selain keterbelakangan pertumbuhan fisik, gadis itu memiliki masalah bicara yang sama dengan yang dia alami pada usia dua tahun.
Baru-baru ini ditemukan penyebab penyakit gadis itu, ternyata adalah Sindrom Trichorhinophalangeal yang langka. Ibu dari seorang anak laki-laki dengan sindrom yang sama menghubungi ibu Isabella dan memberitahu dia apa penyakitnya.
Kelainan bawaan yang sangat langka ini ditandai dengan rambut halus, ciri khas wajah, kelainan pada perkembangan lengan dan tungkai, perawakan pendek, hidung berbentuk buah pir dan telinga besar, serta kelainan lainnya, tergantung tingkat keparahannya.
Isabella sudah bersekolah, dimana dia belajar di kelas khusus. Dia tidak menyukai rambut pendeknya dan terkadang memakai wig. Kalau tidak, menurut ibu gadis itu, dia adalah anak biasa, dia memiliki hobi favoritnya, terutama kartun Disney, dia suka pink, putri Anna dan Elsa dari kartun "Frozen" dan menggambar.
Video promosi:
- Biasanya bayi baru lahir bertambah besar ukurannya setiap beberapa bulan. Dan untuk Isabella, kami tidak membeli baju baru sampai 4 bulan. Dia cocok dengan setelan untuk yang baru lahir, - kata ibu gadis itu.
Ny. Blomi membuat halaman Facebook yang didedikasikan untuk Isabella dan sindromnya. Menurutnya, saat ini hanya 3 orang Australia dengan penyakit yang sama yang terdaftar di sana, dan total ada beberapa ratus yang terdaftar di dunia. Ia berharap segera bisa mengunjungi Klinik Mayo Amerika, di mana DNA Isabella akan dianalisis dan jenis penyakit apa yang dideritanya.
