Otoritas AS menyetujui penggunaan obat untuk terapi gen tunanetra pada anak-anak.
Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui terapi gen untuk penyakit keturunan untuk pertama kalinya. Sekarang obat Luxturna disetujui untuk digunakan, memulihkan penglihatan orang dengan bentuk khusus degenerasi retina (distrofi retinal). Ini dilaporkan di situs resmi FDA.
Beberapa distrofi retinal pediatrik disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen RPE65 (setiap sel dalam tubuh, kecuali sel kelamin, membawa dua salinan gen yang sama). Gen ini mengkodekan protein yang membantu memulihkan molekul pigmen peka cahaya di sel retinal. Pigmen ini dihancurkan oleh cahaya. Inilah sebagian alasan mengapa ketajaman visual berkurang untuk sementara jika Anda menatap objek yang terang benderang untuk waktu yang lama. Jadi, protein yang dikodekan oleh salinan RPE65 yang rusak tidak dapat memberikan regenerasi pigmen yang normal. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, hal ini diimbangi dengan sejumlah mekanisme biokimia, tetapi penglihatan secara bertahap memburuk. Beberapa pasien dengan distrofi retinal dapat benar-benar kehilangannya di masa remaja.
Perwakilan dari Spark Therapeutics telah mempresentasikan obat yang dapat membantu penyakit ini. Perkembangan mereka, yang disebut Luxturna, adalah virus yang membawa salinan DNA dari gen RPE65 normal. Setelah berada di sel retinal (obat akan disuntikkan langsung ke mata), mereka mengganti RPE65 yang rusak dengan yang sehat. Penelitian pada hewan menunjukkan bahwa Luxturna aman digunakan: virus tidak menginfeksi subjek percobaan, dan tidak memiliki efek samping yang nyata. Dan dalam uji klinis yang melibatkan 29 pasien berusia 4 hingga 44 tahun, hampir semuanya mengalami perbaikan penglihatan berkat obat tersebut. Efeknya diekspresikan dalam berbagai tingkat. Beberapa yang secara resmi buta telah mendapatkan kembali penglihatan minimum mereka.
FDA sebelumnya telah menyetujui dua terapi gen lagi, Kymriah (untuk leukemia) dan Yescarta (untuk limfoma). Luxturna adalah obat ketiga yang disetujui dari jenisnya dan yang pertama untuk mengobati penyakit keturunan daripada penyakit yang didapat. Namun, obat yang belum pernah terjadi sebelumnya ini memiliki satu kelemahan yang signifikan: harga. Spark Therapeutics belum mengatakan berapa biaya obat mereka, tetapi berdasarkan data Kymriah, biayanya setidaknya beberapa ratus ribu dolar. Namun, perusahaan manufaktur berjanji untuk membantu pasien dalam pembelian dana.
SVETLANA YASTREBOVA
