Para peneliti di Weizmann Institute untuk pertama kalinya mendeskripsikan secara lengkap karakteristik jenis kelamin dari ekspresi gen yang umum terjadi pada wanita dan pria.
Mempelajari bagaimana gen yang berbeda diekspresikan pada pria dan wanita penting untuk memahami evolusi manusia dan mengembangkan strategi terapi baru. Contoh dari kekhususan tersebut adalah dimorfisme seksual: misalnya, ia diekspresikan dalam ciri-ciri anatomi, struktur dan kerja otak, perilaku dan kematian. Pada 2012, tim ilmuwan internasional (QTL). Pr yang hanya pada limfosit B sekitar 15 persen dari quantitative trait loci (QTLs) mempengaruhi ekspresi yang berkaitan dengan seks. Pada saat yang sama, pembawa sebagian besar gen ini diasumsikan mewakili kedua jenis kelamin, dan meskipun mutasi di dalamnya sering terakumulasi di sepanjang satu garis, pembatasan seleksi dapat menyebabkan penyebaran anomali ke jenis kelamin lain, meningkatkan risiko populasi.
Dalam sebuah karya baru, para ilmuwan Israel telah mendeskripsikan secara lengkap ekspresi gen yang bergantung pada jenis kelamin di 45 jaringan universal. Untuk melakukan ini, mereka memeriksa hasil sekuensing RNA dari proyek Genotype-Tissue Expression (GTEx) menggunakan 8555 sampel dari 357 laki-laki dan 187 perempuan. Para penulis menilai karakteristik jenis kelamin dari ekspresi dengan membandingkan indeks individu 18.670 dari 19.644 gen yang mengkode protein untuk setiap jaringan. Perbandingan lebih lanjut antara jenis kelamin memungkinkan untuk mengidentifikasi lebih dari 6500 gen dengan spesifisitas jenis kelamin yang tinggi, ekspresi 650 di antaranya berbeda secara signifikan di dua jaringan, dan 22 di sembilan atau lebih. Spesifitas yang paling menonjol ditunjukkan oleh 6123 gen di kelenjar susu.
Penilaian ekspresi gen spesifik gender (a) dan jumlahnya di 45 jaringan pria dan wanita (b) / Moran Gershoni et al., BMC Biology, 2017
Ekspresi spesifik lebih dari seratus gen ditemukan di otot rangka, kulit, jaringan lemak subkutan, anterior cingulate cortex (secara total, di tujuh dari 13 jaringan otak) dan ventrikel kiri jantung. Secara khusus, pada pria, gen MUCL1 diekspresikan secara berlebihan di kulit, sementara pada wanita, di kelenjar susu. Perbedaan serupa adalah karakteristik jaringan hati. Selain itu, para ilmuwan menilai hubungan gen dengan risiko berbagai penyakit dan kekhasan kerja organ dalam. Analisis menunjukkan bahwa gen "perempuan" berkorelasi positif dengan metabolisme glukosa, obesitas, penyakit otot, dan kardiomiopati. Pada gilirannya, gen "laki-laki", selain metabolisme glukosa (juga spesifik), dikaitkan dengan mekanisme molekuler kontraksi otot yang berbeda.
Di antara gen, ekspresi yang lebih kuat (tidak lebih dari 10 poin persentase) hanya terwujud dalam satu jenis kelamin, penulis mengaitkan 1559 wilayah DNA. Kebanyakan dari mereka (82,6 persen) ternyata "laki-laki" dan diekspresikan secara berlebihan di testis. Selain itu, banyak dari gen ini telah dikaitkan dengan kelenjar prostat dan kulit. Pada wanita, gen semacam itu telah ditemukan di sistem reproduksi dan jaringan otak. Menurut para ilmuwan, hasil tersebut mengkonfirmasi pentingnya evolusi perbedaan dalam struktur dan fungsi alat kelamin pria dan wanita. Dalam pengertian ini, perlu dicatat bahwa lusinan gen yang secara khusus diekspresikan pada pria di jaringan kulit tidak terkait langsung dengan fungsi prokreasi. Penemuan ini memperjelas perbedaan genetik antara kedua jenis kelamin.
Rincian pekerjaan disajikan dalam jurnal BMC Biology.
Denis Strigun
Video promosi:
