Seorang pria yang tidak dapat menambah berat badan dan juga menderita diabetes tipe 2 akhirnya menemukan penyebab penyakitnya yang langka dan misterius.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi sindrom MDP pada atlet Paralimpiade Inggris Tom Stanford, penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik tunggal yang menyebabkan masalah kesehatan yang tampaknya tidak terkait.
Tom, 23, lahir dengan berat badan normal, tetapi saat tumbuh dewasa, dia kehilangan semua lemak subkutan di wajah dan anggota tubuhnya. Penyakitnya berarti bahwa tubuh kehilangan depresiasi alaminya. Pria itu menderita sakit di kaki, dan jika terjatuh, risiko patah tulang Tom jauh lebih tinggi daripada orang biasa.
Namun, kadar lemak darah Tom sangat tinggi, seolah-olah dia mengalami obesitas. Inilah yang menyebabkan perkembangan diabetes. Pendengaran Tom juga memburuk sejak kecil dan sekarang memakai alat bantu dengar.
Tom berharap dengan diagnosis baru ini akan memungkinkan dokter untuk memilih pengobatan dengan lebih akurat, dan dia akan memiliki kesempatan untuk sembuh. Sekarang pria itu berpartisipasi dalam kompetisi kualifikasi, jika dia menang, dia akan mewakili Inggris Raya di Paralympic Games di Rio pada 2016.
Sindrom MDP adalah penyakit yang sangat langka dan kompleks. Saat ini, hanya delapan kasus penyakit yang diketahui di dunia. Tom dan pasien lain ditemukan memiliki kelainan pada gen POLD1, yang mengubah enzim yang berperan penting dalam replikasi DNA.
Video promosi:
Para peneliti di University of Exeter membandingkan kode genetik pengendara sepeda dengan tiga pasien lain dengan gejala yang sama, dan juga melihat DNA anggota keluarganya.
Profesor Andrew Hattersley berkata: “Penyakit Tom telah menjadi misteri bagi kami selama bertahun-tahun. Kami dapat melihat gejalanya, termasuk kasus diabetes tipe 2 yang sangat tidak biasa pada orang tanpa lemak tubuh, tetapi kami tidak tahu apa penyebabnya. Kami harus mencari jawabannya dalam 30 juta pasangan DNA Tom. Beberapa tahun yang lalu itu tidak mungkin."
