Ahli biologi Rusia dan asing melakukan semacam "sensus protein" di antara orang autis dan orang sehat dan menemukan perbedaan serius dalam cara otak memproduksi berbagai enzim dan molekul pemberi sinyal. Temuan mereka dipresentasikan di jurnal Communications Biology.
Menurut WHO, satu dari 59 anak di seluruh dunia mengalami gangguan spektrum autisme, dan jumlah anak autis meningkat 13% setiap tahun. Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah menemukan lusinan gen yang terkait dengan autisme, tetapi mutasi di dalamnya tidak dapat sepenuhnya menjelaskan satu kasus pun perkembangan penyakit ini secara umum dan gejala individualnya secara khusus.
Misalnya, tiga tahun lalu, para ilmuwan Amerika memperhatikan, saat bereksperimen pada tikus, bahwa autisme tidak hanya dikaitkan dengan adanya mutasi tertentu pada gen yang mengontrol kerja dan perkembangan otak, tetapi juga dengan bakteri di usus penderita autis dan orang tua mereka. Transplantasi mikroflora yang sehat, seperti yang ditunjukkan oleh eksperimen selanjutnya, mengurangi banyak gejala autisme.
Menurut layanan pers Skoltech, Khrameeva dan rekannya mendekati studi masalah ini dari sisi lain - mereka memeriksa seberapa banyak kandungan protein sel otak autis, orang sehat, serta dua spesies primata yang dekat dengan kita, simpanse dan kera, sangat berbeda.
Dengan membandingkan konsentrasi berbagai protein di jaringan saraf mereka, para ilmuwan berharap dapat memahami gen mana yang terganggu selama perkembangan autisme dan konsekuensi dari kelebihan atau kekurangannya. Secara total, ahli biologi telah melacak perbedaan dalam proporsi hampir satu setengah ribu protein yang terlibat dalam kerja 16 rantai metabolik terpenting di neuron otak.
Untuk melakukan ini, para ilmuwan mengumpulkan sampel jaringan dari korteks prefrontal dan bagian lain dari otak dari sekitar tiga lusin orang autis yang telah meninggal, serta empat lusin rekan mereka yang tidak menderita kelainan tersebut. Ketika ahli biologi mengekstrak protein darinya, mereka mengungkapkan komposisinya dan mengukur proporsinya menggunakan kromatograf dan spektograf massa.
Ternyata, kelainan tersebut memang ada pada sel autis dan cukup signifikan. Peneliti Rusia dan rekan asing mereka menemukan bukti bahwa konsentrasi dua ratus protein, sekitar 15% dari totalnya, berbeda secara signifikan antara autis dan orang lain.
Banyak di antaranya telah dikaitkan dengan siklus berbagai asam amino dan molekul organik pendek lainnya seperti nikotinamida dan purin. Sel saraf menggunakannya tidak hanya untuk menyusun molekul penting di dalam dirinya, tetapi juga sebagai sinyal kimiawi untuk "berkomunikasi" dengan tetangga dan badan pembantu otak.
Video promosi:
Menariknya, kegagalan kerja protein dan gen terkait ini begitu nyata sehingga mereka dapat dengan mudah membedakan autis dari orang lain, serta menilai tingkat keparahan gejalanya.
Selain itu, peneliti Rusia telah menemukan petunjuk bahwa autisme itu unik pada manusia. Gen dan protein yang kerjanya terganggu pada pembawa sindrom ini ternyata paling banyak berubah selama evolusi genus Homo setelah pemisahannya dari nenek moyang simpanse dan kera.
Semua informasi ini, para ilmuwan berharap, akan membantu kita memahami bagaimana mencegah perkembangan autisme dan membantu pembawa sindrom ini saat ini dan di masa depan.
