Para peneliti di Center for Pediatric Oncology and Blood Diseases telah menemukan gen mana yang bertanggung jawab atas porfiria, patologi di mana kulit pasien sensitif terhadap sinar matahari. Beberapa sarjana percaya bahwa kelainan ini telah memunculkan mitos tentang vampir dan manusia serigala. Artikel itu diterbitkan dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences. Ini dilaporkan oleh ScienceAlert.
Porphyria adalah kelainan bawaan di mana gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan heme, bagian yang mengandung zat besi dari hemoglobin yang membawa oksigen, rusak. Pasien mungkin mengalami berbagai gejala. Dengan salah satu jenis penyakit - protoporphyria eritropoietik atau penyakit Gunther - pasien memiliki fotosensitifitas kronis, lesi kulit dan kerusakan sel darah.
Para ilmuwan telah menemukan bahwa beberapa orang dengan protoporphyria memiliki kerusakan pada gen ClpX. Ini bertanggung jawab untuk mengaktifkan enzim ALAS, yang terlibat dalam produksi heme. Setiap gen dalam sel manusia dan banyak organisme hidup lainnya diwakili oleh dua salinan. Satu salinan ClpX yang sehat cukup bagi eritrosit untuk mengikat oksigen, tetapi porfirin, prekursor heme, menumpuk.
Telah terbukti bahwa salah satu jenis komponen porfirin, protoporphyrin IX, mudah menyerap energi matahari dan mentransfernya ke molekul oksigen. Konsentrasi tinggi spesies oksigen reaktif menghancurkan sel, menyebabkan kerusakan kulit.
