Sebuah studi baru menunjukkan bahwa populasi Inuit di Kepulauan Arktik Kanada secara genetik berbeda dari orang yang dikenal, dan beberapa gen mereka terkait dengan perkembangan aneurisma otak.
Populasi yang terisolasi secara geografis sering kali memiliki ciri-ciri genetik unik yang dihasilkan dari adaptasi mereka yang berhasil dengan lingkungan mereka. Sayangnya, adaptasi ini terkadang mempengaruhi masalah kesehatan tertentu jika lingkungan berubah. Latar belakang genetik dari populasi ini sebagian besar kurang dipahami, karena masyarakat tersebut tinggal jauh dari pusat penelitian.
Diketahui bahwa penduduk Utara, karena gaya hidup dan genetika mereka, memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit kardiovaskular. Secara khusus, mereka sering mengembangkan aneurisma - penonjolan dinding - pembuluh otak. Untuk mengetahui penyebab genetik dari predisposisi penyakit tersebut, para ilmuwan dari McGill University menganalisis genom salah satu dari orang-orang ini - Inuit, yang tinggal di bagian utara Kepulauan Arktik Kanada.
Dengan menggunakan pengurutan exome dan genotipe dari seluruh genom, para peneliti menemukan beberapa ciri menarik yang unik untuk Inuit. Ternyata mereka memiliki metabolisme lemak yang sangat baik dan adhesi antar sel. Ini mungkin karena adaptasi terhadap pola makan yang sangat berlemak dan cuaca dingin yang ekstrem di Kanada Utara.
Salah satu varian genetik unik ini berkorelasi dengan risiko aneurisma otak yang lebih tinggi, juga dikenal sebagai aneurisma intrakranial, melemahnya dinding arteri serebral yang menyebabkannya membengkak. Dalam kasus yang parah, dinding arteri bisa pecah, menyebabkan kondisi fatal yang dikenal sebagai pendarahan otak.
Populasi non-Eropa, terutama masyarakat yang terisolasi di daerah terpencil di dunia, kurang terwakili atau tidak terwakili sama sekali dalam penelitian genetik. Memahami genom orang-orang tersebut, khususnya populasi yang terisolasi dengan latar belakang genetik yang unik, seperti suku Inuit, akan memungkinkan penyediaan perawatan medis yang disesuaikan dengan mereka.
Nikita Shevtsov
