Sekitar tujuh ribu penyakit langka (yatim piatu) dikenal di dunia. Kebanyakan dari mereka adalah keturunan. Kadang-kadang butuh waktu bertahun-tahun untuk menemukan mutasi genetik yang menyebabkannya, dan pengembangan obat sangat mahal. RIA Novosti berbicara tentang proyek untuk decoding massal genom dan menguji obat untuk penyakit langka.
“Di Rusia, menurut undang-undang, penyakit yang menyerang sepuluh dari seratus ribu orang tergolong langka. Berapa banyak pasien seperti itu di negara ini tidak diketahui. Tidak ada orang di dunia yang mampu menghitung ini. Menurut beberapa perkiraan, hingga sepuluh persen populasi manusia dapat menderita penyakit yatim piatu,”kata Ekaterina Zakharova, kepala laboratorium di Medical Genetic Research Center di Moskow.
Orang-orang datang ke pusat ini dari seluruh negeri; banyak studi genetika kompleks dilakukan di sana secara gratis. “Diagnostik penyakit seperti lotere. Seseorang beruntung, dan dokter menentukan penyebabnya dengan cepat, hanya dalam beberapa bulan. Dan terkadang butuh waktu bertahun-tahun untuk menemukan diagnosis yang benar. Sebelum sampai ke kami, pasien harus melalui pemeriksaan dan analisis yang tiada henti, karena spesialis tidak memahami apa yang salah dengan mereka,”lanjut dokter tersebut.
Pengembaraan diagnostik
Anatoly Kryukov dari Kolomna dekat Moskow hanyalah salah satu dari pasien yang tidak beruntung itu. Dari 34 tahun, 25 dihabiskan untuk diagnosis. Gejala mengkhawatirkan pertama muncul pada usia tujuh tahun. Fakta bahwa ia memiliki kekurangan lipase asam lisosom, Anatoly baru mengetahui pada tahun 2016, setelah analisis genetik lengkap. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LIPA, akibatnya sintesis lipase dalam tubuh terganggu. Hati sangat terpengaruh pada pasien.
“Mereka membuat diagnosis berbeda: penyakit kuning, hepatitis B, glikogenosis. Masa kecil dan sebagian dari kehidupan orang dewasa dihabiskan di rumah sakit. Rumah Sakit Biasa, kemudian MONIKI, Pusat Ilmiah Kesehatan Anak di Lomonosovsky Prospekt, Klinik dari Lembaga Penelitian Ilmu Gizi. Anda tinggal selama satu setengah bulan, dua minggu di rumah, dan kemudian di rumah sakit lagi,”kata Kryukov.
Dan di seluruh dunia. Sangat sulit untuk menentukan penyakit yatim piatu untuk dokter yang mungkin belum pernah mengalaminya seumur hidupnya.
Video promosi:
“Dokter mendiagnosis berdasarkan gejala dan, pertama-tama, memeriksa diagnosis khas. Misalnya, jika pasien menderita sakit perut, kemungkinan besar itu adalah usus buntu, dan bukan sesuatu yang langka - katakanlah, penyakit Fabry atau porfiria,”jelas Zakharova.
Seratus ribu genom rusak
Untuk mengatasi masalah ini secara sistematis, pada tahun 2012 Inggris meluncurkan Proyek Genom 100.000 yang ambisius, yang didukung oleh layanan kesehatan masyarakat. Tujuannya adalah untuk menguraikan genom dari seratus ribu orang yang menderita penyakit yatim piatu dan bentuk kanker langka.
Ilmuwan bermaksud untuk menganalisis DNA setiap pasien dan menggabungkan data genetik yang diperoleh dengan catatan medis pribadi. Ini akan membantu Anda lebih memahami penyakit dan hubungannya yang kompleks dengan gen, dan memprediksi bagaimana tubuh pasien akan merespons pengobatan tertentu.
Proyek ini didasarkan pada konsep pengobatan yang dipersonalisasi, yang menyiratkan pendekatan individu kepada pasien, ketika analisis genetik merupakan komponen kunci dalam memilih atau menyesuaikan pengobatan. Masalahnya adalah tidak ada obat untuk sebagian besar penyakit yatim piatu; penyakit tersebut masih harus dikembangkan. Dan ini hanya mungkin jika urutan DNA pasien tertentu diketahui.
Penyakit manusia disimulasikan pada tikus
Ilmuwan dari Institute of Gene Biology of the Russian Academy of Sciences berpartisipasi dalam salah satu proyek ini untuk menemukan terapi obat individu untuk pengobatan distrofi muskular Duchenne yang langka. Di bawah bimbingan ahli biologi Alexei Deikin, mereka secara artifisial menyebabkan penyakit ini pada tikus dengan menggunakan mutasi gen yang ditargetkan. Dan mereka menguji obat-obatan yatim piatu pada hewan pengerat, sebelum melanjutkan ke perawatan orang, lebih tepatnya, satu pasien tertentu.
“Ini adalah anak laki-laki dengan bentuk distrofi Duchenne yang langka. Biasanya penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada ekson 52, tetapi memiliki mutasi yang berbeda. Karena itu, obat yang digunakan untuk pengobatan penyakit ini tidak cocok untuknya. Dengan menggunakan editor gen CRISPR / Cas9, kami membuat model tikus yang mereproduksi gambar genetiknya. Kami sekarang menguji obat terapi gen pada hewan pengerat. Jika terbukti efektif, maka uji klinis akan menyusul dan kami berharap pengobatan pasien berhasil,”ujar Alexey Deikin.
Secara umum, obat-obatan untuk penyakit langka merupakan masalah besar bagi perusahaan farmasi, dokter dan pasien. Menurut Irina Myasnikova, ketua dewan Perkumpulan All-Russian Society of Orphan Diseases, hanya sekitar tujuh puluh dari tujuh ribu penyakit semacam itu yang memiliki setidaknya beberapa jenis terapi, dan hanya ada sedikit obat yatim piatu yang terdaftar.
Masalah pertama adalah biaya. Obat untuk penyakit langka biasanya mahal, karena biaya pengembangannya sama dengan obat untuk penyakit massal, dan sama sekali tidak menguntungkan bagi perusahaan farmasi untuk berinvestasi.
Masalah kedua adalah uji klinis, di mana setidaknya tiga ribu orang harus berpartisipasi. Jika penyakitnya jarang, maka banyak pasien tidak dapat ditemukan.
“Pengembangan obat yatim piatu tidak bisa dilakukan tanpa dukungan negara, dan harus terus dikembangkan. Bahkan saat ini, hanya ada sekitar seribu penyakit langka yang masuk dalam daftar Kementerian Kesehatan, dan puluhan penyakit baru ditemukan setiap tahun. Dan pasien harus dapat menerima perawatan yang memadai dan tepat waktu,”Myasnikova menyimpulkan.
Alfiya Enikeeva
