"Mereka mengatakan itu adalah kutukan yang dibebankan" - Penduduk komunitas Aborigin terpencil di Australia telah menderita dan meninggal selama bertahun-tahun karena penyakit misterius yang belum dapat mereka atasi.
Kelompok suku Aborigin ini tinggal di pulau kecil Groote Eiland, yang berjarak 50 km dari Northern Territories dan sebagian besar penduduknya menderita penyakit misterius, yang diberi nama Penyakit Machado-Joseph.
Semuanya dimulai dengan masalah berjalan dan lambat laun orang tersebut menjadi tidak dapat berjalan. Lalu ada masalah dengan menelan makanan dan buang air besar. Gejala menumpuk secara perlahan tetapi tanpa henti dan selalu menyebabkan kematian.
Karena masalah serupa dengan kurangnya kontrol otot, penyakit ini sering disalahartikan sebagai sindrom Parkinson. Namun, ini adalah penyakit yang sama sekali berbeda.
Secara total, 654 penduduk asli tinggal di Groot Eiland dan setidaknya 100 di antaranya sakit.
Secara ilmiah, penyakit ini disebut ataksia spinocerebellar tipe 3, dan di seluruh dunia terjadi pada kasus yang terisolasi di berbagai negara, termasuk Belgia, Guyana, Aljazair, Brasil, Prancis, Jepang, dan Amerika Serikat. Selain itu, satu pusat kejadian penyakit ini belum diidentifikasi; empat sumber berbeda telah diketahui.
Namun, untuk beberapa alasan yang tidak diketahui, jumlah penderita penyakit ini tertinggi tinggal di Groot Eiland.
Video promosi:
Jenis penyakit yang diderita penduduk asli kemungkinan besar berasal dari Kepulauan Azores di Flores dan São Miguel, tempat penyakit itu ditemukan pada tahun 1972. Dan dia sampai di sana mungkin dari utara Portugal dari komunitas Yahudi Sephardi.
Bagi Gayangwa Lalara yang sudah berusia lebih dari 70 tahun, penyakit ini sudah lama menjadi bagian dari hidupnya. Penyakit Machado-Joseph memengaruhi ayahnya dan keenam saudara kandungnya. Faktanya adalah penyakit ini turun-temurun dan bisa menular dari orang tua ke anak.
Salah satu keponakan Lalara meninggal karena penyakit itu pada tahun 2014.
Penyakit Machado-Joseph dapat menyerang orang-orang dari segala usia dari 10 tahun hingga 70 tahun. Dan jika seorang anak didiagnosis dengan penyakit yang parah, maka dia tidak mungkin hidup lebih dari 35 tahun. Selain masalah kaki dan atrofi otot, pasien mengalami penurunan ketajaman visual dan mungkin kehilangan kemampuan untuk membedakan warna.
Tidak ada obat untuk Penyakit Machado Joseph. Untuk membuat hidup lebih mudah bagi pasien, mereka hanya merekomendasikan fisioterapi dan kacamata.
Penyakit Machado-Joseph terjadi karena protein abnormal di otak yang disebabkan oleh kromosom yang salah. Protein ini menyebabkan kematian dini sel saraf di bagian otak yang disebut serebelum. Kerusakan pada otak kecil awalnya menyebabkan kelemahan otot dan berkembang dari waktu ke waktu menjadi kurangnya kontrol dan cacat fisik permanen.
Di sebelah kiri adalah otak kecil yang rusak, di sebelah kanan masih normal.
Studi menunjukkan bahwa efek penyakit memanifestasikan dirinya lebih awal di usia dengan setiap generasi baru. Libby Messi, kepala Yayasan Penyakit Machado-Joseph, mengatakan jumlah anak yang sakit terus meningkat dan belum ada yang bisa dilakukan untuk mengatasinya.
Pada tahap terakhir penyakit, seseorang tidak hanya dapat bergerak, tetapi juga berbicara, tetapi tetap sadar sepenuhnya. Kematian paling sering terjadi karena masalah paru-paru.
