Para ilmuwan secara tidak sengaja menemukan bahwa acetohexamide, obat diabetes eksperimental, dapat menyelamatkan nyawa anak-anak vampir dengan penyakit genetik yang sangat langka yang membuat radiasi ultraviolet dari matahari mematikan bagi mereka, menurut sebuah artikel di jurnal Molecular Cell.
“Penemuan ini menarik tidak hanya untuk mempelajari bagaimana sel-sel kita mengatasi kerusakan DNA, tetapi juga untuk alasan yang dapat membuka jalan untuk menyelamatkan nyawa orang yang menderita penyakit mengerikan ini. Sayangnya, tidak ada metode lain untuk melawannya hari ini,”kata Abdelghani Mazouzi dari Pusat Pengobatan Molekuler Akademi Ilmu Pengetahuan Austria di Wina.
Sejumlah kecil orang di Bumi, sekitar satu juta penduduk Eropa, Amerika, dan Asia, menderita penyakit yang sangat tidak biasa, ditemukan pada akhir abad ke-19. Dia, seperti yang diyakini oleh beberapa ahli biologi dan sejarawan, adalah alasan munculnya hampir semua legenda tentang vampir, "mayat hidup" dan makhluk mitos lainnya yang menyerang orang di malam hari dan mati saat bersentuhan dengan cahaya Matahari.
Kita berbicara tentang apa yang disebut xeroderma berpigmen - penyakit genetik langka yang terjadi sebagai akibat kerusakan pada gen DDB, XPA, ERCC, dan sejumlah bagian lain dari genom. Semuanya terkait dengan pemecahan kerusakan kecil pada DNA yang terjadi ketika kerusakan tunggal dan mutasi pada heliks ganda muncul, terkait dengan tabrakan sinar ultraviolet dengan "bahan penyusun" kode genetik dan dengan molekul lain di dalam sel.
Mutasi kecil ini membuat cahaya Matahari mematikan bagi orang-orang seperti itu, karena berjalan-jalan sebentar saja di luar dapat menyebabkan kematian besar-besaran sel-sel kulit dan menyebabkan perkembangan bentuk-bentuk melanoma yang paling agresif dan jenis kanker lainnya. Biasanya, pembawa gen tersebut tidak hidup sampai 18 tahun, itulah sebabnya mereka sering disebut "anak-anak bulan" atau hanya "vampir".
Mazuzi dan rekan-rekannya secara tidak sengaja menemukan obat pertama yang dapat menyelamatkan nyawa orang-orang tersebut, menguji bagaimana berbagai obat yang dibuat dalam beberapa tahun terakhir untuk melawan penyakit lain mempengaruhi sel-sel "vampir" anak-anak.
Secara total, para ilmuwan telah menemukan 40 obat yang melindungi setidaknya 40% sel dari kematian, yang paling efektif adalah acetohexamide, obat percobaan untuk diabetes tipe 2 yang menyebabkan pankreas mengeluarkan lebih banyak insulin.
Eksperimen lebih lanjut dengan acetohexamide menunjukkan bahwa zat ini tidak menghalangi sinar ultraviolet dengan sendirinya, tetapi menyebabkan perubahan menarik pada kerja gen yang terkait dengan perbaikan mutasi pada DNA. Permutasi ini memungkinkan sel untuk "melewati" masalah yang muncul sebagai akibat dari kerusakan sistem utama untuk mengoreksi "kesalahan ketik" kecil dalam genom.
Video promosi:
Secara spesifik, obat diabetes, Mazuzi dan rekan-rekannya telah menemukan, menghancurkan enzim MUTYH, salah satu komponen kunci dari sistem untuk memperbaiki DNA yang rusak pada sel-sel anak vampir. Hilangnya protein ini memaksa sel untuk beralih ke metode lain untuk mengoreksi mutasi tunggal, yang melindungi mereka dari kematian massal dengan paparan singkat sinar ultraviolet.
Ini didukung oleh fakta bahwa efek serupa dapat dicapai hanya dengan menghapus gen yang mengandung instruksi untuk merakit molekul MUTYH. Dalam waktu dekat, para ilmuwan berencana untuk melakukan serangkaian percobaan baru yang akan membantu mereka memahami mengapa MUTYH "mengganggu" perbaikan DNA di sel-sel korban xeroderma, dan menemukan metode yang lebih efektif untuk memerangi penyakit ini.
