Banyak orang yang akrab dengan masalah tidur. Seseorang menderita suatu malam, seseorang lebih lama, tetapi kemudian, sebagai suatu peraturan, semuanya kembali normal. Biasanya, situasi yang tidak menyenangkan ini teratasi dengan sendirinya. Tetapi bagaimana jika Anda tidak bisa tidur selama berbulan-bulan atau bahkan seumur hidup Anda?
3Pada tahun 1964, anak sekolah Amerika Randy Gardner melakukan percobaan yang menetapkan rekor durasi terjaga - dia tidak tidur selama 11 hari 25 menit. Berada dalam kondisi yang sangat baik, Gardner dapat berolahraga bahkan saat tidak tidur, tetapi kemampuan kognitif dan sensorisnya, berkat itu kita merasakan dan memahami dunia di sekitar kita dan diri kita sendiri, secara bertahap menurun. Semakin Gardner tetap terjaga, semakin mudah tersinggung, seiring waktu ia mulai mengalami kesulitan berkonsentrasi, ia mengembangkan halusinasi dan masalah dengan ingatan jangka pendek. Ketika kesehatan siswa terancam, percobaan dihentikan.
Tetapi eksperimen adalah satu hal, dan terkadang ada hal yang oleh para ahli disebut "insomnia keluarga yang fatal", yang berakhir dengan kegagalan.
Ketika penyakit itu muncul …
Diyakini bahwa penyakit ini pertama kali ditemukan pada abad ke-18 oleh seorang dokter Venesia yang tiba-tiba jatuh pingsan. Belakangan, hal yang sama terjadi pada keponakannya Giuseppe, darinya penyakit mulai diturunkan ke keturunan.
Namun, studi tentang insomnia keluarga yang fatal baru dimulai pada tahun 70-an abad yang lalu, ketika dokter Italia Ignazio Reuter gagal membantu bibi istrinya. Terlepas dari semua upaya dokter, wanita yang menderita insomnia ini praktis tidak bisa tidur dengan normal.
Video promosi:
Kondisinya memburuk, dan setahun kemudian dia tertidur, tetapi sudah dengan tidur abadi. Waktu yang relatif singkat berlalu, dan gejala serupa sudah muncul pada saudara perempuan bibi yang meninggal. Ketidakmampuan untuk memberikan bantuan kepada kerabat, serta minat profesional mendorong Dr. Reuter untuk mengajukan permintaan ke klinik psikiatri, tempat kakek dari almarhum wanita tersebut menerima perawatan. Riwayat kesehatan menunjukkan bahwa lansia memiliki gejala yang sama. Hasil ini memungkinkan untuk berasumsi bahwa dokter dihadapkan pada penyakit yang bersifat patologi herediter.
Pada tahun 1983, penyakit tersebut menyerang anggota keluarga yang lain - kali ini paman sang istri, yang merupakan adik dari perempuan yang terserang penyakit aneh, jatuh sakit. Setelah kematian pria itu, tidak ada keraguan bahwa penyakit itu turun-temurun. Ignazio Reuter mendokumentasikan seluruh perjalanan penyakit, dan setelah hasil yang menyedihkan, dia memastikan bahwa otak pasien dikirim untuk penelitian di Amerika Serikat.
Penyebab penyakitnya
Dimungkinkan untuk menentukan penyebab penyakit pada tahun-tahun terakhir abad ke-20 - ternyata pada gen ke-178 dari kromosom ke-20, asam aspartat digantikan oleh asparagin itu sendiri. Ini mengarah pada fakta bahwa molekul protein yang aman berubah bentuk dan berubah menjadi prion penyebab penyakit. Kemudian prion mulai mempengaruhi molekul protein lain, yang juga terlahir kembali. Akibatnya, plak amiloid terbentuk di talamus (bagian otak yang bertanggung jawab untuk tidur), yang menyebabkan gangguan tidur.
Hasil pemindaian otak pasien dengan insomnia keluarga yang fatal.
Bergantung pada mutasinya, gen tersebut dapat menyebabkan berbagai gangguan kognitif dan penyakit neurodegeneratif, seperti penyakit sapi gila pada sapi, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dan insomnia familial yang fatal pada manusia.
Penyakit ini diwarisi oleh alel dominan, jadi jika kedua orang tua sehat, maka tidak ada yang mengancam anak-anak (pengecualiannya adalah mutasi yang sangat jarang). Jika salah satu orang tua sakit, maka kemungkinan penularan penyakit melalui warisan adalah 50%. Secara total, saat ini ada sekitar 40 keluarga di dunia yang menderita insomnia familial yang fatal.
Penyakit itu sendiri memanifestasikan dirinya secara eksklusif pada orang dewasa berusia 30 hingga 60 tahun dan berlangsung dari 6 hingga 48 bulan. Karena penyakit ini turun-temurun, menurut definisinya, pengobatannya sangat sulit, pada saat obat belum dibuat.
Apa yang terjadi pada orang yang kurang tidur
Insomnia keluarga yang fatal memiliki empat tahap. Durasinya berbeda, data rata-rata akan ditunjukkan di sini:
- Penyakit ini dimulai secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas, pada awalnya hanya ada gangguan tidur, yang lama kelamaan meningkat dan berubah menjadi insomnia yang nyata, yang disertai dengan serangan panik dan ketakutan yang tidak masuk akal. Tahap ini berlangsung sekitar empat bulan.
- Pada tahap kedua, yang berlangsung lima bulan, serangan panik meningkat dan halusinasi muncul.
- Pada tahap ketiga, yang berlangsung sekitar tiga bulan, kurang tidur menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan gangguan kognitif.
- Terakhir, pada stadium keempat (yang berlangsung selama enam bulan), pasien mulai menderita demensia, di mana terjadi penurunan daya ingat, pemikiran, perilaku, dan kemampuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari. Kadang-kadang masih mungkin untuk membangunkan kesadaran, tetapi kilatan pikiran seperti itu semakin jarang dan berlangsung semakin pendek dan semakin pendek. Yang dapat Anda lakukan untuk membantu pasien adalah dukungan fisik dan mental. Pada akhir stadium keempat, pasien mengalami koma, kemudian kematian terjadi.
Salah satu pasien, yang dikenal sebagai Daniel, lama bergumul dengan efek penyakitnya. Dia mengonsumsi suplemen vitamin dan berolahraga untuk memperbaiki kondisi fisiknya secara keseluruhan. Ketika vitamin berhenti bekerja, Daniel mulai dibius, berkat ini dia bisa tertidur sebentar, sekitar 15 menit. Suatu kali, selama perawatan, dia menderita stroke mikro, dan dia tidur selama tiga hari.
Dia bahkan membeli kapsul perampasan sensorik. Ini adalah kapsul berbentuk telur yang hampir sepenuhnya membatasi sensasi visual, pendengaran, penciuman, dan sentuhan orang yang ada di dalamnya.
Seperti inilah bentuk kapsul perampasan sensorik.
Alat yang diciptakan untuk menstimulasi otot dan relaksasi mental telah membuatnya lebih berbahaya daripada baik. Saat berada di dalam kapsul, tanpa adanya rangsangan dari luar, Danielle mulai menderita halusinasi, tidak tahu apakah dia masih hidup atau sudah mati.
Meskipun jantung Daniel berhenti dua tahun setelah timbulnya penyakit, dia dapat hidup lebih lama dan lebih efisien daripada yang diharapkan saat diagnosisnya.
