Seorang wanita tua dari Italia, dua putri dan tiga cucunya tidak merasakan sakit akibat mutasi pada gen ZFHX2, yang bertanggung jawab untuk mengumpulkan sebagian besar komponen reseptor rasa sakit di sel saraf, menurut sebuah artikel yang diterbitkan di jurnal Brain.
“Jika anggota keluarga ini mengalami patah tangan atau kaki, awalnya mereka merasa sedikit sakit, tapi cepat hilang. Misalnya, Laetitia mematahkan bahunya saat bermain ski, tidak menyadarinya dan terus bermain ski sepanjang hari. Dia baru tahu tentang patah tulang keesokan harinya,”kata James Cox dari University College London (Inggris).
Genom manusia dan hewan lain dengan sistem saraf bercabang mengandung beberapa lusin gen yang bertanggung jawab untuk berinteraksi dengan lingkungan dan menghasilkan sinyal bahaya. Sinyal yang paling efektif dan universal ini adalah perasaan sakit, yang membantu orang mengingat objek dan fenomena berbahaya dan menghindarinya di masa mendatang.
Dengan demikian, jika gen tersebut rusak, maka pemiliknya akan berhenti merasakan sakit sama sekali, atau hanya merasakan beberapa. Contoh yang mencolok adalah tikus mol tanpa bulu Cape, tikus kecil yang hampir tidak responsif terhadap asam, api, dan banyak rangsangan lainnya karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal rasa sakit ke otak.
Cox dan rekan-rekannya telah mengungkap rahasia genetik sebuah keluarga Italia yang unik - seorang nenek berusia 78 tahun, anak perempuan dan cucu remajanya yang berusia 50 tahun - yang menyaingi para penggali karena tidak sensitif terhadap rasa sakit.
Untuk pertama kalinya, para ilmuwan mengetahui tentang keluarga "manusia super" pada tahun 2008, ketika dokter Italia menceritakannya. Anggota-anggotanya sering mengalami patah tulang atau memar dan luka parah dan tidak memperhatikan hal ini, terus bertindak dengan tangan dan kaki mereka, seolah-olah mereka tidak patah.
Untuk waktu yang lama, dokter tidak dapat memahami bagaimana ini terjadi - orang-orang ini tidak merasakan sakit paling serius yang terkait dengan kerusakan tulang dan otot, tetapi pada saat yang sama mereka sering mengeluh sakit kepala dan nyeri di usus, serta ketidaknyamanan saat melahirkan. Untuk memperjelas masalah ini, para ilmuwan memecahkan kode DNA anggota keluarga dan mempelajari struktur semua gen yang terkait dengan rasa sakit.
Ternyata, alasan berkembangnya "kekuatan super" adalah mutasi tunggal pada gen ZFHX2, yang berperan sebagai semacam pengatur sensitivitas sel saraf sebagai respons terhadap berbagai rangsangan nyeri.
Video promosi:
Tertarik dengan peran gen ini dalam kerja "pusat nyeri" di otak, para ilmuwan pertama-tama mengeluarkannya sepenuhnya dari DNA tikus, dan kemudian mencangkoknya dengan versi "mutan" ZFHX2. Akibatnya, tikus hampir berhenti merespons panas, luka bakar, zat terbakar, dan rangsangan menyakitkan lainnya, karena kerja 16 gen lain berubah, yang aktivitasnya dikendalikan oleh ZFHX2.
Penemuan ini, catat Cox, dapat membantu para ilmuwan membuat obat yang akan menekannya dan untuk sementara waktu "mematikan" rasa sakit. Sedangkan untuk keluarga Italia, para ilmuwan menyarankan agar anggotanya melakukan prosedur terbalik dan mengembalikan rasa sakit, tetapi mereka menolak.
