Seorang Gadis Dengan Mutasi Genetik Langka Yang Telah Meningkatkan Volume Lengannya Beberapa Kali - - Pandangan Alternatif

Seorang Gadis Dengan Mutasi Genetik Langka Yang Telah Meningkatkan Volume Lengannya Beberapa Kali - - Pandangan Alternatif
Seorang Gadis Dengan Mutasi Genetik Langka Yang Telah Meningkatkan Volume Lengannya Beberapa Kali - - Pandangan Alternatif

Video: Seorang Gadis Dengan Mutasi Genetik Langka Yang Telah Meningkatkan Volume Lengannya Beberapa Kali - - Pandangan Alternatif

Video: Seorang Gadis Dengan Mutasi Genetik Langka Yang Telah Meningkatkan Volume Lengannya Beberapa Kali - - Pandangan Alternatif
Video: Biologi - Mutasi Genetika (jornalacademy) 2024, Mungkin
Anonim

Madison Gatlin dari Florida, 18 bulan, yang oleh ibunya disebut "Baby Hulk", lahir dengan kelainan genetik langka yang disebut Sindrom CLOVES (nama lengkap Malformasi vaskular pertumbuhan berlebih kongenital berlebih nevi epidermal & Spinal / Skeletal / Seizures) atau sindrom lipomatosis kongenital.

Menurut Daily Mail, ini adalah anomali yang sangat langka, yang hanya terjadi pada 200 orang di seluruh dunia. Pada pasien, terjadi pengendapan jaringan adiposa yang tidak proporsional. Tanda klinis lain dari penyakit ini: skoliosis, pelanggaran struktur jaringan tulang, sindrom kejang. Penyakit ini diduga disebabkan oleh mutasi pada gen PIK3CA.

Image
Image

Dalam kasus Madison, dokter memperhatikan adanya anomali pada janin sejak 15 minggu. Setelah bayi lahir, jaringan abnormal di tangannya terus berkembang. Sekarang beratnya lebih dari 2 kg.

Bertentangan dengan prediksi dokter tentang kematian yang akan segera terjadi pada seorang anak dengan gejala seperti itu, Madison terus hidup dan belajar berjalan, jadi dia dianggap sebagai keajaiban medis.

Madison setelah lahir

Image
Image

- Bagian atas tubuhnya terlihat seperti dia bergoyang seperti binaragawan, - kata ibu gadis itu, - Suatu ketika anak laki-laki kembar bertanya padaku apa yang salah dengan Madison dan aku mengatakan kepada mereka bahwa ayahnya mungkin Hulk. Mereka segera memutuskan itu adalah hal terkeren di dunia.

Video promosi:

Daging yang tumbuh terlalu banyak di tangan gadis itu berisi cairan limfatik

Image
Image

Tidak ada obat untuk sindrom ini, tetapi metode bedah dan terapeutik modern dapat mengendalikannya. Dokter melakukan prosedur moksibusi kimiawi secara teratur untuk mencegah pertumbuhan berlebih pada daging. Sejumlah kecil cairan dibuat dengan semprit dan disuntikkan kembali dengan campuran obat yang berbeda.

Seiring berjalannya waktu, dokter berencana melakukan operasi untuk mengurangi volume lengan anak.