Ribuan penyakit bawaan, seperti sindrom Huntington atau fibrosis kistik, mungkin tidak berkembang karena penemuan baru dalam genetika.
Pencapaiannya, yang diungkapkan minggu lalu, adalah bahwa para ilmuwan telah mampu membuktikan bahwa dimungkinkan untuk mengedit gen yang rusak dalam embrio manusia.
Dengan menggunakan program CRISPR-Cas9, yang menyerupai perintah temukan-dan-ganti di editor teks, para ilmuwan dapat mengubah DNA dalam embrio untuk mencegah gagal jantung di masa mendatang.
Penyakit jantung yang fatal
Para peneliti berfokus pada kardiomiopati hipertrofik (HCM), penyakit jantung yang menyerang satu dari lima ratus orang dan dapat menyebabkan kematian mendadak. Menurut para ilmuwan, ini hanya satu dari 10 ribu patologi keturunan yang diketahui, yang disebabkan oleh satu gen. Secara potensial, banyak dari mereka mungkin tidak dapat dikembangkan dengan mengedit gen yang sesuai dalam embrio.
"Studi ini memberikan wawasan baru tentang metode yang dapat digunakan dalam pengobatan ribuan penyakit genetik keturunan yang mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia," kata penulis utama metode tersebut, Dr. Shukhrat Mitalipov dari Oregon University of Health and Science (AS).
“Setiap generasi berikutnya akan sembuh dari penyakit tersebut, karena gen yang menyebabkannya akan dikeluarkan dari garis keturunan keluarga. Dengan menggunakan teknik ini, dimungkinkan untuk mengurangi beban penyakit keturunan untuk satu keluarga dan, pada akhirnya, untuk seluruh umat manusia,”tambah ilmuwan itu.
Video promosi:
Penyakit monogenik
Penyakit monogenik termasuk hemofilia, penyakit Gaucher, dan distrofi otot. Seperti halnya banyak penyakit keturunan lainnya, penyakit ini dapat dideteksi selama tes DNA.
Studi yang dipublikasikan di jurnal Nature itu juga melibatkan ilmuwan dari Salka Institute (California) dan Seoul National University. Ilmuwan yang tidak terlibat dalam penelitian ini memuji penemuan tersebut sebagai titik balik dalam rekayasa genetika.
“Ini tampaknya menjadi terobosan dalam pengeditan gen,” kata Profesor Daniel Bryson dari Universitas Manchester (Inggris).
"Studi luar biasa ini menunjukkan seberapa cepat bidang pengeditan gen berubah sejak sistem CRISPR-cas9 dipilih sebagai terobosan tahun 2015," tambah Profesor Peter Browde dari King's College London.
Tiga upaya sebelumnya untuk menggunakan sistem CRISPR untuk membuat embrio manusia yang dimodifikasi secara genetik telah dilakukan di Cina, tetapi dengan hasil yang meragukan. Ini adalah studi pertama yang memberikan hasil yang aman dan efektif.
Dmitry Utochkin
