Pada bulan Februari dengan. g. Ilmuwan forensik Texas Melba Kechum dan rekan-rekannya menerbitkan hasil analisis genom yeti di majalah Internet yang didirikan secara khusus, De Novo. Sejak awal, sudah jelas bahwa ini adalah amatirisme yang naif dan upaya untuk menyalurkan angan-angan.
Sejumlah cerita rakyat yang sehat dan video YouTube (lihat di bawah) yang diduga menggambarkan Bigfoot yang sedang tidur dilampirkan pada deskripsi metode standar untuk bekerja dengan materi genetik. Kesimpulan dari ini adalah sebagai berikut: Bigfoot ada, dan itu bukan monyet, tetapi hibrida dari manusia dengan hominin yang tidak diketahui.
Para editor situs Ars Tehnica tidak terlalu malas untuk menganalisis artikel itu secara mendetail dan menanyakan beberapa pertanyaan yang tidak menyenangkan kepada Ibu Kechum - terutama untuk mencari tahu mengapa ini semua. Bagaimana mungkin beberapa orang melihat publikasi sebagai studi yang dilakukan dengan sembarangan, sementara yang lain melihat penemuan ilmiah yang besar?
Artikel tersebut menjelaskan dua genom yang diisolasi dari sampel yang diduga terkait dengan Yeti. DNA mitokondria jelas adalah manusia. Dan sebagian kecil dari genom inti merupakan campuran urutan manusia dan sekuens lainnya, beberapa di antaranya terkait satu sama lain, yang lainnya tidak.
Para ahli biologi yang dikonsultasikan oleh jurnalis mengkonfirmasi hal yang sudah jelas: ini adalah hasil kontaminasi dan degradasi sampel, serta perakitan DNA yang ceroboh. Ms Kechum membela diri: “Kami melakukan yang terbaik untuk membuat artikel benar-benar jujur dan ilmiah. Saya tidak tahu apa lagi yang Anda butuhkan. Yang kami inginkan hanyalah membuktikan keberadaan mereka, dan kami berhasil."
Pertama-tama mari kita pahami mengapa menurutnya pekerjaan itu dilakukan dengan sempurna dan mengapa dia salah.
Pertama-tama, kami menekankan bahwa pemrosesan dan persiapan sampel (dan ini adalah hal utama dalam kasus seperti itu) dilakukan oleh ahli forensik. Tidak diragukan lagi orang-orang ini dapat disebut ilmuwan, karena pemeriksaan medis forensik didasarkan pada prinsip reproduktifitas hasil eksperimen, inti dari landasan metode ilmiah. Tapi tidak seperti ahli genetika, ilmuwan forensik berfokus pada hasil. Ternyata, inilah penyebab error tersebut.
Analisis DNA telah digunakan dalam forensik selama bertahun-tahun, prosedur standar telah dikembangkan yang telah membuktikan nilainya. Tetapi metode ini tidak pernah bertujuan untuk mendekripsi genom sepenuhnya - itu cukup untuk memperoleh data yang dapat disajikan ke pengadilan sebagai bukti. Dan penulis "studi" benar-benar ingin membuktikan kepada juri khayalan bahwa Yeti itu ada.
Video promosi:
Potongan rambut dengan ukuran berbeda digunakan sebagai sampel. Rambut adalah pengunjung yang sering di laboratorium para ilmuwan forensik, yang biasanya perlu menentukan apakah itu milik seseorang, lebih tepatnya, tersangka tertentu, dll. Dalam hal ini, para peneliti menyimpulkan bahwa rambut itu bukan manusia. Oke, ayo lanjutkan.
Jika rambut mengandung folikel, DNA dapat diekstraksi dari sel. Ini dilakukan - melalui prosedur pemeriksaan forensik standar. Pengukuran standar yang sama juga diambil untuk menyingkirkan semua DNA asing.
Menurut Ms. Kechum, itu berhasil: DNA murni dari pemilik rambut diperoleh, dan oleh karena itu kesimpulan dari analisisnya benar, dan Bigfoot ada. Bayangkan - rambut itu tidak manusiawi, dan DNA mitokondria, yang diwarisi hanya melalui garis ibu, adalah manusia!
Ya, kadang-kadang (atau lebih tepatnya, hampir selalu - ahli biologi mana pun akan memberi tahu Anda) tidak ada tindakan pencegahan yang dapat menjamin kesalahan. Tapi apa hak kita untuk mengatakan bahwa dalam kasus ini, para peneliti benar-benar melakukan kesalahan dan menganalisis sampel yang terkontaminasi? Ini sangat sederhana: analisis memunculkan informasi yang saling bertentangan. Anda seharusnya melihatnya sebagai indikasi kesalahan dan memeriksa ulang hasilnya.
Metode polymerase chain reaction (PCR) digunakan untuk memperkuat urutan DNA spesifik manusia. Dengan menggunakan urutan pendek yang digabungkan dengan bagian-bagian genom manusia, banyak salinan dari satu molekul DNA dalam sampel dapat dibuat dan dengan demikian lebih mudah dideteksi. Dalam hal ini, PCR semacam itu digunakan yang memungkinkan pengidentifikasian daerah DNA yang panjangnya bervariasi dalam populasi manusia yang berbeda, yang sangat berguna untuk ilmu forensik.
Jika DNA manusia tidak banyak dihancurkan, maka reaksinya harus membuktikan hal ini dengan tegas. Hasil serupa diperoleh dari analisis sampel yang mengandung DNA dari kerabat dekat manusia (ingat, genom simpanse sama dengan kita lebih dari 95%). Semakin jauh jarak hewan dari seseorang, semakin jarang reaksi dipicu, dan PCR semakin sering memberikan urutan dengan panjang yang salah, karena komposisi DNA berubah selama evolusi.
Tapi jangan menunggu DNA duduk diam dan menunggu Anda mendapatkannya. Itu mudah pecah menjadi fragmen, yang menjadi lebih kecil dari waktu ke waktu, dan ini juga mempengaruhi hasil reaksi.
Setelah melakukan apa pun yang mereka anggap sesuai, Ms. Kechum dan rekan-rekannya melihat kekacauan. Beberapa reaksi menghasilkan produk PCR dengan ukuran manusia yang diharapkan, yang lainnya bukan manusia. Adalah logis untuk menafsirkan yang terakhir sebagai tidak adanya reaksi atau bahkan materi genetik. Gambar itu berulang berulang kali, dan harus disimpulkan bahwa sampel itu milik hewan yang jauh dari manusia di pohon evolusi, atau DNA-nya telah rusak parah.
Para ilmuwan menggunakan mikroskop elektron dan melihat fragmen pendek DNA, beberapa di antaranya memiliki heliks tunggal (bukan ganda). Untai mengikat beberapa bagian dan kemudian menyimpang menjadi bagian untai tunggal, yang menempel kembali ke molekul individu. Pola serupa diamati dengan adanya materi genetik mamalia yang jauh dari kita - urutan pengkodean protein bertepatan dengan baik, dan daerah DNA perantara sangat berbeda.
Singkatnya, semuanya menunjukkan bahwa DNA itu tidak diawetkan dengan baik dan, mungkin, terkontaminasi. Ini juga menunjukkan bahwa metode yang digunakan untuk mendapatkan DNA murni tidak cukup. Tetapi penulis memutuskan bahwa di depan mereka hanya sampel yang sangat tidak biasa.
Namun, sayangnya, tidak ada sampel yang "sangat tidak biasa". Manusia tidak bisa kawin dengan primata lain. Ya, nenek moyang kita kawin dengan Neanderthal dan Denisovan, tetapi mereka hanya dapat dianggap setengah sapiens, karena DNA kita sangat mirip. Namun, alih-alih keluar dari jalur yang tampaknya salah, para peneliti malah berusaha sekuat tenaga. Setelah mengetahui bahwa setidaknya sebagian DNA adalah manusia, mereka menyimpulkan bahwa mereka telah menemukan hibrida antara manusia dan beberapa primata lainnya.
Sering diabaikan dalam literatur non-khusus bahwa sel manusia sebenarnya mengandung dua genom. Seseorang tinggal di dalam kromosom dan disimpan di dalam nukleus - inilah yang biasanya dibicarakan dalam hal genom manusia. Yang kedua ditemukan di mitokondria, organel kecil yang menghasilkan sebagian besar ATP seluler. Ini adalah keturunan dari bakteri yang pernah bebas yang miliaran tahun yang lalu dengan kuat menghubungkan kehidupan mereka dengan sel, tetapi tetap mempertahankan genom mereka.
DNA mitokondria adalah alat yang berharga untuk melacak populasi manusia dan spesies lain. Karena genom ini tidak memiliki seperangkat alat perbaikan DNA yang lengkap dan tidak dapat menjalani proses rekombinasi, ia bermutasi jauh lebih cepat daripada yang nuklir. Ini mengarah pada fakta bahwa bahkan populasi yang berkerabat dekat memiliki perbedaan dalam DNA mitokondria. Selain itu, setiap sel mengandung ratusan mitokondria, dan masing-masing memiliki lusinan salinan genom. Oleh karena itu, selalu relatif mudah untuk mendapatkan sampel DNA mitokondria, meskipun sampel tersebut terdegradasi atau terkontaminasi.
Akibatnya, dengan mengurutkan genom mitokondria dari sampel mereka, penulis memperoleh urutan manusia, dan bukan primata, hanya berkerabat jauh dengan manusia.
Semua indikasi menunjukkan bahwa kawin silang yang berhasil antara manusia dan spesies yang berkerabat dekat (seperti Neanderthal dan Denisovan) relatif jarang. Masuk akal untuk mengharapkan bahwa makhluk yang menyerupai permadani berjalan memiliki hubungan yang lebih sedikit dengan seseorang daripada yang disebutkan di atas, artinya, peluang kawin silang semakin berkurang. Namun sampel tersebut memberikan urutan DNA mitokondria yang berbeda, yang berarti persilangan tersebut terjadi berkali-kali. Selain itu, ternyata hasil persilangan tersebut tidak pernah bersilangan dengan betina dari primata hipotetis tersebut. Akhirnya, primata tersebut tampaknya telah punah karena tidak ada contoh DNA mitokondria yang ditemukan.
Wanita macam apa mereka yang setuju untuk kawin dengan beberapa monyet yang tidak dikenal? Jika Anda ingin mengikuti ide-ide ilmiah modern, maka Anda harus mengandalkan populasi yang pernah hidup di Asia dan yang cabang-cabang terpisahnya kemudian merambah ke Amerika. Tidak ada orang lain yang tinggal di Amerika (hingga baru-baru ini). Namun, sayangnya, tidak mungkin menemukan jejak Asia dalam DNA mitokondria. Sebagian besar urutannya berasal dari Eropa, dan ada juga beberapa contoh Afrika.
Ms Kechum menjelaskan salah satu sampel secara rinci. Menurutnya, itu termasuk haplotipe yang muncul di Spanyol sekitar 13 ribu tahun lalu. Oleh karena itu, hibridisasi tidak mungkin terjadi sebelum munculnya haplotipe ini.
Sekilas, tidak mungkin membangun hipotesis yang koheren berdasarkan kekacauan ini. Jelas, para peneliti berakhir dengan sampel manusia, dan sampel yang sangat terkontaminasi, yang menjelaskan dengan baik keragaman dan usia sekuens.
Tapi jangan lupa bahwa untuk Ms. Kechum, kemungkinan interpretasi yang jelas tidak mungkin dilakukan. Para penulis menyarankan bahwa selama zaman es terakhir, sekelompok orang Eropa dan Afrika (sic!), Berkeliaran di atas gletser Atlantik Utara yang tak berujung, mengembara ke Amerika Utara. Memang, ada hipotesis bahwa para pemburu budaya Solutrean melintasi Atlantik di atas es dan mendirikan beberapa pemukiman di pantai timur Amerika Utara, setelah itu mereka mati atau diasimilasi oleh imigran dari Asia. Tetapi Ny. Kechum, untuk beberapa alasan, tidak menyukai anggapan ini. Dia tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa perkawinan silang bisa terjadi di Eropa, setelah Bigfoot entah bagaimana berakhir di Amerika - kemungkinan besar, di atas jembatan darat di lokasi Selat Bering. “Mereka bisa melintasi seluruh dunia dengan berjalan kaki,” kata peneliti. "Mereka sangat cepat!"
Bagaimanapun, menurut Ms. Kechum, ini adalah detail yang tidak signifikan: “Kami tidak tahu bagaimana mereka sampai di sini. Kami hanya tahu mereka melakukannya."
Jadi, hingga saat ini, keanehan penelitian tersebut belum terkait dengan metodenya, melainkan pada interpretasi hasil. Tetapi segera setelah penulis mulai mempelajari urutan genom tertentu, masalah yang sangat serius dimulai. Beberapa sampel membawa cukup DNA untuk diurutkan pada salah satu platform dengan throughput tinggi. Skor kualitas menunjukkan bahwa terdapat urutan yang cukup untuk menyusunnya ke dalam genom. (Anehnya, para ilmuwan keliru menafsirkan ini sebagai indikasi bahwa mereka berada di depan urutan individu yang sama.)
Mesin throughput tinggi biasanya menghasilkan urutan pendek hanya seratus basa, sedangkan kromosom manusia terkecil pun memiliki lebih dari 40 juta basa. Ada program yang dapat mengenali saat duet fragmen 100 basis tersebut sebagian tumpang tindih satu sama lain dan menjadi mungkin untuk merakit fragmen baru darinya - sudah dari 150, misalnya, basis. Mencari hamparan semacam itu memungkinkan Anda untuk secara bertahap membangun fragmen dari beberapa juta pasangan basa. Metode ini tidak sempurna (meninggalkan "lubang" pada genom), tetapi lebih nyaman dan banyak digunakan.
Untuk beberapa alasan yang tidak bisa dimengerti, para pahlawan kita tidak menggunakannya. Sebaliknya, mereka mengambil satu kromosom manusia dan, dengan menggunakan program komputer, mencoba mengumpulkan sesuatu yang serupa dari bahan yang mereka miliki.
Tetapi sebagian besar daerah pengkodean DNA mamalia bersifat konservatif, dan oleh karena itu mereka berbaris dengan indah pada kromosom manusia, sementara bagian genom yang tidak tepat diabaikan. Dengan kata lain, pendekatan ini hampir pasti menghasilkan sesuatu yang mirip dengan genom manusia.
Masalah lain dengan metode ini adalah software biasanya menganggap urutan kromosom seseorang sebagai tujuan yang harus dicapai. Jika program tidak menemukan kecocokan yang sempurna, program akan mencari program terbaik yang tersedia.
Meski begitu, tidak mungkin mengumpulkan seluruh kromosom. Komputer menghasilkan tiga bagian kromosom yang masing-masing terdiri dari beberapa ratus ribu pasangan basa, dan genom manusia, ingat, mengandung lebih dari tiga miliar di antaranya. Mengingat indikator kualitas DNA tinggi, kita dapat membicarakan dua hal: perangkat lunak dipilih dengan buruk, atau DNA manusia sedikit.
Mari berhenti sejenak dan coba bayangkan bahwa kesimpulan penulisnya benar, yaitu Bigfoot ada dan merupakan buah dari cinta orang-orang dengan beberapa hominid tak dikenal. Diketahui bahwa nenek moyang kita kawin dengan Neanderthal dan Denisovan, dan hasil dari pernikahan tersebut, secara alami, seharusnya menjadi seperti seseorang, karena Neanderthal dan Denisovan sangat mirip dengan manusia. Oleh karena itu, untuk menghasilkan Bigfoot, manusia harus kawin silang dengan kerabat yang lebih jauh, tetapi tidak sejauh simpanse.
Seperti apa genom hominin itu? Genom Neanderthal dan Denisovans sangat mirip dengan manusia. Genom "hominin X" seharusnya lebih berbeda dari kita, tetapi tidak lebih dari genom simpanse. Dalam hal struktur skala besar, genom manusia dan simpanse hampir identik, dengan hanya enam lokasi dengan perbedaan struktural yang besar, yaitu total 11 breakpoint. Dan tidak satu pun dari titik-titik ini ada di kromosom ke-11, yang coba direkonstruksi oleh penulis, jadi tidak apa-apa.
Penyisipan dan penghapusan yang lebih kecil lebih tersebar luas, tetapi tidak banyak. Jika kita fokus pada daerah genom di mana daerah besar yang disebutkan di atas yang memisahkan manusia dan simpanse tidak ada, maka genom kita sama dengan 99% mereka. Dapat diasumsikan bahwa genom hominin, yang dapat digunakan untuk kawin silang leluhur kita, harus sama dengan 97–98% kita.
Hibrida dari generasi pertama akan memiliki genom orang tua dengan rasio 50 berbanding 50. Tentu saja, seleksi alam akan menentukannya, tetapi secara umum, sekitar 90% dari genom manusia tidak berada di bawah tekanan selektif, dan sebagian besar sisanya, juga, tidak berada di bawahnya hanya karena bahwa itu identik pada kedua orang tuanya. Akibatnya, 98–99% gen kedua spesies akan diturunkan secara acak.
Tentu saja, setelah generasi pertama, rekombinasi dua genom akan dimulai, yang unitnya adalah sentimorgan. 1 cM sesuai dengan jarak antar gen, rekombinasi antara yang terjadi dengan frekuensi 1%. Jika Anda memiliki 50 juta pasangan basa DNA, maka ada peluang yang sama untuk rekombinasi dan tidak ada rekombinasi dengan setiap generasi. Pada manusia, satu generasi rata-rata sekitar 29 tahun, pada simpanse - 25 tahun. Dapat diasumsikan bahwa Bigfoot berusia sekitar 27 tahun.
Jika Yeti muncul sekitar 13 ribu tahun yang lalu, maka sejak itu sekitar 481 generasi telah berubah. Ini berarti 241 rekombinasi. Rata-rata, kita akan melihat satu tanda rekombinasi untuk setiap 200k pasangan basa atau sesuatu.
Jadi, kita tahu seperti apa genom hibrida itu: bagian DNA manusia dengan panjang lebih dari 100 ribu basa bergantian dengan segmen berukuran sama yang mirip dengan manusia, tetapi masih berbeda dari mereka. Kemiripan antara yang satu dengan yang lain pasti sangat kuat, sehingga akan sulit untuk mengatakan di mana urutan manusia berakhir dan yang bukan manusia dimulai. Untuk mengatasi ini, seseorang harus menggunakan peralatan dengan resolusi di wilayah seribu pasangan basa. Dan karena DNA mitokondria menunjukkan beberapa episode kawin silang, tidak ada Yeti yang memiliki kombinasi yang sama antara wilayah manusia dan non-manusia.
Genom yang coba diterapkan oleh Ms. Kechum dan rekan-rekannya pada kami sangat berbeda. Tambalan manusia hanya memiliki beberapa ratus pasang basa. Mereka bercampur dengan daerah yang sama sekali tidak seperti manusia. Genom semacam itu sama sekali tidak mendukung hipotesis hibrida. Tapi Ny. Kechum mempertahankan pendiriannya: bagaimanapun, hibridisasi bisa saja terjadi lebih dari 13 ribu tahun yang lalu.
Karyawan Ars Technica memutuskan untuk mencari tahu secara mandiri apa genom ini di situs web ENSEMBL. Perangkat lunak BLAST menunjukkan bahwa kromosom 11 paling cocok dengan rangkaian rangkaian ini, yang diharapkan. Tapi, seperti yang kita ingat, bersama manusia ada beberapa area lain. Jika kita benar-benar hibrida, maka mereka setidaknya harus menyerupai manusia, tetapi tidak ada yang sejenis - untuk beberapa, tidak ada kecocokan yang ditemukan dalam database, sementara yang lain, ternyata, milik beruang, tikus, dan tikus, yaitu, kita memiliki sampel manusia biasa di depan kita, sangat sangat terkontaminasi DNA hewan yang umum di hutan Amerika Utara.
Analisis ulang salah satu sampel di laboratorium lain membawa para ahli genetika yang skeptis pada kesimpulan yang sama.
Ketika komputer diminta untuk merakit kromosom manusia ke-11 dari gado-gado ini, ia menemukan fragmen yang paling cocok, dan mengisi celah di antara mereka dengan segalanya - terkadang dengan materi manusia, terkadang tidak.
Seperti yang Anda lihat, penulis penelitian tidak bertujuan untuk mencari tahu apa yang ada di depan mereka. Mereka melanjutkan dari keyakinan kuat bahwa ini adalah sampel DNA yeti murni, dan semua keanehan dikaitkan dengan ini. Dan alasannya adalah Ny. Kechum melihat Bigfoot dengan matanya sendiri dan sangat ingin memberi tahu dunia tentang hal itu. Menurutnya, ia bertemu dengan peminat yang tinggal di suatu tempat rahasia di mana mereka bisa "berkomunikasi" dengan yeti. Yang terakhir terbiasa dengan orang dan mendekati mereka pada jarak sedemikian rupa sehingga mereka dapat dilihat.
Dia mengklaim bahwa "tempat pertemuan" seperti itu dirahasiakan sehingga jurnalis, pemburu dan pemilik kebun binatang tidak tertarik dengan manusia salju itu. Singkatnya, mereka ingin melindungi Bigfoot dari rasa ingin tahu yang berlebihan yang tidak akan berguna bagi mereka. Tapi suatu hari, DNA mitokondria manusia ditemukan di rambut yang diidentifikasi sebagai bukan manusia, dan Nona Kechum ingin membuat orang yang skeptis merasa malu.
Dan dia menganggap semua absurditas penelitiannya sebagai misteri yang perlu diteliti lebih lanjut. “Hasilnya seperti apa adanya, dan saya tidak akan memasukkannya ke dalam model ilmiah konvensional jika tidak cocok,” katanya.
