Secara historis, untuk beberapa alasan, kebetulan orang-orang yang entah bagaimana berbeda dari yang lain dicap sebagai monster dan orang aneh. Mereka ditertawakan dan diejek. Namun, ilmu pengetahuan modern telah membuktikan bahwa penampakan yang tidak biasa hanyalah sebagian kecil dari variasi genetik yang ada.
Salah satu mutasi gen yang paling terkenal adalah Progeria - penuaan dini. Sebagai aturan, anak-anak menderita karenanya, dan mereka bahkan tidak hidup sampai dewasa, meninggal pada usia sekitar 13 tahun. Penyebab kematian dalam hal ini adalah stroke atau serangan jantung. Mutasi ini terjadi pada satu anak di antara 8 juta orang dan disebabkan oleh perubahan gen untuk lamin A / C (protein yang memberikan dukungan pada inti sel). Selain itu, Progeria memiliki ciri kulit keras yang sama sekali tidak memiliki rambut, pertumbuhan terhambat, kelainan tulang, dan karakteristik bentuk hidung.
Kelainan genetik lainnya adalah yang disebut sindrom Juner Tan. Hal ini terutama dicirikan oleh fakta bahwa orang berjalan dengan empat kaki, memiliki insufisiensi otak bawaan, dan menggunakan ucapan primitif.
Hipertrikosis, yang juga disebut "sindrom Abrams" atau "sindrom manusia serigala", sangat menarik bagi para ilmuwan. Mutasi genetik ini sangat jarang - sekitar sekali dalam satu miliar, dan hanya 50 kasus serupa yang telah didokumentasikan dalam sejarah. Orang dengan patologi ini ditandai dengan terlalu banyak rambut di telinga, wajah, dan bahu. Penampilan mereka dipicu oleh pelanggaran hubungan antara epidermis dan dermis selama pembentukan folikel rambut pada janin berusia tiga bulan.
Pada tahun 2007, dunia belajar tentang munculnya mutasi lain. Kemudian sebuah video muncul dengan seorang warga Indonesia berusia 34 tahun, yang dokternya telah menghilangkan hampir 6 kilogram pertumbuhan dari tubuhnya. Jadi diidentifikasi epidermodysplasia verruciform, yang ditandai dengan munculnya papula bersisik pada tubuh manusia dan bintik-bintik yang dapat tumbuh di kaki, lengan, dan bahkan di wajah dan terlihat seperti kutil, dan terkadang menyerupai kulit pohon. Tumor semacam itu bisa muncul di tubuh manusia di usia muda. Tidak mungkin menyembuhkan penyakit seperti itu, dan dengan bantuan terapi intensif, dimungkinkan untuk menghentikan sementara dan mengurangi penyebaran pertumbuhan.
Orang yang lahir dengan mutasi seperti defisiensi imun gabungan yang parah tidak memiliki sistem kekebalan yang efektif. Penyakit ini mulai dikenal pada tahun 1976, ketika film "Boy in a Plastic Bubble" muncul. Protagonis protagonis dapat hidup dengan penyakit ini hingga usia 13 tahun, tetapi setelah transplantasi sumsum tulang yang gagal, dengan bantuan dokter yang mencoba memperkuat sistem kekebalan, dia meninggal.
Penyakit ini disebabkan bukan oleh satu, melainkan oleh beberapa gen, termasuk yang menyebabkan cacat pada respons sel B dan T yang berdampak negatif terhadap produksi limfosit. Perawatan tertentu sekarang mungkin dilakukan dengan perawatan intensif.
Mutasi lain yang terjadi pada satu anak pada sekitar 400 ribu orang adalah sindrom Lesch-Nychen, yang ditandai dengan peningkatan sintesis asam urat. Akibat proses kimiawi tertentu, asam ini memasuki aliran darah, terakumulasi di bawah kulit dan memicu munculnya artritis gout. Selain itu, bisa memicu pembentukan batu di kandung kemih dan ginjal. Orang yang mengalami sindrom ini mengalami kontraksi otot tak disengaja yang menyerupai kejang atau anggota tubuh yang diayunkan tanpa disengaja. Terkadang orang yang sakit dapat melukai diri sendiri dengan menggigit bibir dan jari serta membenturkan kepala ke benda keras.
Video promosi:
Pada orang yang menderita ectrodactyly, jari tangan dan kaki tidak ada atau kurang berkembang, sehingga anggota badannya menyerupai penjepit. Untungnya, mutasi ini jarang terjadi. Penyakit ini dapat bermanifestasi dalam berbagai cara, jadi terkadang jari dapat dipisahkan dengan bantuan operasi plastik, dan terkadang tidak ada yang dapat ditolong, karena jari bahkan belum terbentuk. Terkadang mutasi disertai gangguan pendengaran. Penyebab penyakit ini adalah kelainan pada kromosom ketujuh.
Gangguan gen lain dikenal sebagai sindrom Proteus, yang disebabkan oleh neurofibromatosis tipe I. Dengan penyakit ini, kulit dan tulang pasien dapat tumbuh dengan sangat cepat, akibatnya proporsi tubuh yang normal terganggu. Biasanya, sindrom Proteus dapat muncul pada usia sekitar 6-18 bulan. Penyakit ini terjadi sekali dalam satu juta orang. Jadi, hanya beberapa ratus kasus seperti itu yang tercatat dalam sejarah.
Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan sel, sehingga beberapa di antaranya mulai tumbuh dan membelah dengan kecepatan tinggi, sementara yang lain terus tumbuh dengan kecepatan normal. Akibatnya, sel normal dan abnormal bercampur, menyebabkan kelainan eksternal.
Salah satu penyakit genetik yang paling langka adalah trimethylaminuria, tetapi pada saat yang sama, jika orang yang mengidapnya berada di dekatnya, sangat mudah untuk merasakannya. Faktanya adalah bahwa tritemilamin terakumulasi di tubuh orang yang sakit, yang menciptakan bau yang tidak sedap - orang itu berbau telur busuk, ikan busuk.
Namun salah satu mutasi yang paling umum adalah yang disebut sindrom Marfan, terjadi pada satu dari 20 ribu orang. Ini adalah gangguan pada perkembangan jaringan ikat. Salah satu bentuk penyimpangan adalah miopia, tetapi lebih sering penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam pertumbuhan tulang yang tidak proporsional di lengan dan tungkai dan mobilitas sendi siku dan lutut yang tinggi. Kadang-kadang pada pasien seperti itu, tulang rusuk tumbuh bersama, membentuk dada cekung atau cembung. Selain itu, kelengkungan tulang belakang adalah ciri khas orang seperti itu.
Ada mutasi lain yang agak langka karena beberapa orang di planet ini tidak memiliki sidik jari. Menurut ahli genetika, mutasi semacam itu sangat mudah dijelaskan: sidik jari terbentuk pada sekitar 5 bulan kehamilan normal. Apalagi setiap orang memiliki pola uniknya masing-masing, bahkan anak kembar. Namun, jika saat ini seorang wanita mengalami semacam stres serius yang menyebabkan kegagalan, maka tidak hanya mutasi kecil, tetapi juga mutasi yang lebih serius dapat muncul.
Ini adalah jenis mutasi gen yang paling langka, jadi tidak masuk akal untuk membicarakan orang berkepala dua atau berjari enam.
Selain manusia, hewan juga rentan terhadap berbagai macam mutasi. Jadi, misalnya, di Cina lahir anak sapi dengan enam kaki, sedangkan dua kaki tambahan tumbuh dari lehernya. Menurut dokter hewan, hal ini bisa terjadi jika satu janin diserap oleh janin lainnya di dalam rahim. Apa pun itu, tetapi ratusan penonton dari seluruh negeri datang untuk melihat anak sapi itu.
Kucing berkepala dua dari Amerika pun tak kalah tenar. Saat hewan itu lahir, pemiliknya membawa anak kucing tersebut ke klinik hewan dengan tujuan untuk disuntik mati. Tapi dia diselamatkan oleh salah satu karyawan klinik, yang membawa anak kucing yang tidak biasa itu kepadanya. Terlepas dari perkiraan yang mengecewakan, kucing itu telah hidup selama lebih dari 12 tahun, yang mana ia masuk ke Guinness Book of Records. Seekor kucing memiliki dua mulut, tiga mata dan dua hidung, tetapi hanya ada satu otak.
Cina juga memiliki bintang bermuka dua di dunia hewan - ia adalah babi dengan satu kepala, tiga mata, dan dua anak babi. Di China, babi dianggap sebagai simbol kekayaan, jadi dia sangat beruntung dengan tempat kelahirannya. Dan, sebagai tambahan, anak babi itu lahir di tahun Babi. Orang Cina menganggapnya sebagai hadiah nyata dari surga dan mengepung hewan yang tidak biasa itu dengan perhatian dan penghormatan.
Tapi seekor sapi dari negara bagian Wisconsin di Amerika secara tak terduga membuat kagum semua orang dengan … tambalannya. Hewan itu memiliki hidung biasa, di atasnya terletak hidung kedua, kecil dan sangat mirip dengan babi. Pada awalnya pemilik sapi sangat ketakutan dan meminta pertolongan ke dokter hewan, namun setelah dilakukan pemeriksaan ia menyatakan bahwa sapi tersebut benar-benar sehat. Sapi itu telah menjadi bintang sungguhan, dia difilmkan di semua jenis acara TV, dan dengan uang yang diterima, pemiliknya selalu memberi makan kekasihnya dengan sesuatu yang enak. Pria itu berulang kali ditawari untuk menjual sapi yang tidak biasa, terlebih lagi, dengan uang yang banyak, tetapi dia tidak bermaksud melakukan ini.
Hewan lain yang tidak biasa hidup di Slovakia. Ada kura-kura bernama Magdalena, yang memiliki satu cangkang, tetapi pada saat yang sama - dua kepala, lima cakar, dan dua sistem saraf. Ngomong-ngomong, nama penyu dipilih secara khusus sehingga dibagi menjadi dua - kepala kanan disebut Magda, dan kepala kiri adalah Lena. Selain penampilannya yang tidak biasa, penyu juga terkenal karena memiliki kecenderungan untuk memelihara. Pada tahun 2011, ia dipercaya untuk memprediksi hasil kejuaraan hoki dunia: hewan harus memilih ke bagian mana dari arena hoki. Sebagian besar prediksi menjadi kenyataan.
Namun, selain anggota tubuh ekstra, beberapa hewan masih dianggap mutan dalam penampilannya. Dalam hal ini, kita berbicara tentang seekor gorila albino jantan yang ditangkap pada tahun 1966 di Spanyol. Hewan itu menjadi maskot nyata Kebun Binatang Barcelona, tempat dia dijual, tempat tinggalnya sampai akhir hayatnya. Dia memiliki lebih dari dua lusin anak, tetapi tidak satupun dari mereka mewarisi warna yang unik. Upaya para ilmuwan untuk mengeluarkan gorila albino secara artifisial juga tidak membuahkan hasil. Pada tahun 2003, ia harus disuntik mati karena hewan itu menderita sakit parah akibat kanker kulit.
Dan di Kanada ada anjing "atlet" asli, yang mendapat julukan "Arnold Schwarzenegger". Seekor anjing pemburu memiliki berat lebih dari 25 kilogram dan memiliki massa otot sedemikian rupa sehingga setiap binaragawan dapat membuatnya iri. Ini karena hewan tersebut menderita mutasi gen langka - ia memiliki beberapa gen rusak yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang membatasi pertumbuhan otot. Anjing itu memiliki 24 abs, bukan enam. Terlepas dari penampilannya yang luar biasa, anjing itu sangat damai, dan yang terpenting suka berlari.
Jadi, mutasi gen bukan hanya masalah manusia. Hewan juga menderita karenanya. Dan sains belum dapat menentukan mengapa itu terjadi, oleh karena itu, tidak dapat mencegah munculnya manusia dan hewan dengan mutasi.
