Teknologi skrining genetik pra-implantasi NGS (next-generation sequencing), yang antara lain memungkinkan deteksi kelainan kromosom yang relatif cepat dan murah pada embrio yang diperoleh sebagai hasil IVF, telah berhasil lulus uji pertama.
Di Amerika Serikat, bayi tabung pertama yang lulus pengujian pada tahap embrio lahir. Hasil uji klinis metode NGS akan dipresentasikan pada 8 Juli di London pada konferensi European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE).
Sebuah masyarakat di mana orang-orang yang diuji secara genetik adalah elit, dan semua orang "tidak layak" ditunjukkan dengan baik dalam film "Gattaca" (1997)"
Connor Levy lahir pada 18 Mei di Philadelphia (AS). Orangtuanya, Marybeth Scheidts yang berusia 36 tahun dan David Levy yang berusia 41 tahun, untuk waktu yang lama tidak dapat mengandung seorang anak secara alami dan tiga kali gagal mencoba melakukannya dengan inseminasi intrauterine, sampai mereka dimasukkan dalam program uji klinis internasional. metode NGS, dipimpin oleh spesialis infertilitas Dagan Wells dari University of Oxford (Inggris).
Alasan mengapa pasangan itu diikutsertakan dalam program ini adalah kecurigaan bahwa embrio mereka, baik yang diperoleh dari pembuahan alami, maupun sebagai hasil dari prosedur IVF, memiliki kelainan kromosom, yang mencegah mereka untuk ditanamkan ke dalam rahim.
Mengikuti prosedur IVF standar yang dilakukan di Main Line Fertility di Pennsylvania, 13 embrio diperoleh. Setelah lima hari kultur, beberapa sel diisolasi dari masing-masing sel, yang dikirim ke Oxford untuk skrining genetik. Pengujian menunjukkan bahwa meskipun semua embrio tampak normal, hanya tiga dari mereka yang memiliki set kromosom yang benar.
Berdasarkan hasil pemeriksaan, salah satu embrio yang sehat berhasil ditanamkan ke dalam rahim Sheidz dan Connor lahir sembilan bulan kemudian. Diharapkan dalam beberapa bulan lagi akan lahir anak lain di Amerika Serikat, yang menjalani skrining genetik serupa dengan menggunakan metode NGS.
Video promosi:
Menurut Wells, jika seluruh rangkaian uji klinis berhasil, skrining NGS untuk kelainan kromosom dapat menjadi bagian dari rangkaian penelitian medis standar yang diperlukan untuk IVF dalam lima tahun ke depan. Murahnya komparatif dan kecepatan memperoleh hasil dipastikan karena fakta bahwa dalam kasus ini sekuensing seluruh genom tidak dilakukan, tetapi hanya jumlah kromosom yang dihitung.
Pada saat yang sama, metode NGS juga memungkinkan untuk melakukan sekuensing seluruh genom, yang memungkinkan untuk menilai risiko pengembangan penyakit neurodegeneratif, kardiovaskular dan onkologis pada bayi yang belum lahir, serta, pada prinsipnya, untuk memilih embrio untuk banyak tanda lainnya.
Mengomentari kekhawatiran bahwa pengenalan metode ini ke dalam praktik yang meluas dapat menyebabkan mode yang tersebar luas untuk anak-anak "perancang", Wells menyatakan pendapat bahwa kemungkinan perkembangan kejadian seperti itu rendah: “IVF terlalu mahal dan prosedur yang tidak nyaman tanpa jaminan penampilan seorang anak pada akhirnya. Saya tidak berpikir bahwa orang akan secara besar-besaran memutuskan jalan yang sulit ini jika mereka tidak memiliki alasan yang serius untuk ini."
