Mengapa beberapa orang terlihat lebih muda dari usianya sementara yang lain terlihat lebih tua? Ilmuwan China telah menerbitkan hasil penelitian yang menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa penuaan wajah dini dikaitkan dengan gen yang sangat spesifik. Gen ini bertanggung jawab atas produksi pigmen gelap dan diyakini menjadi penyebab munculnya ras kulit putih Kaukasia. Hubungan antara mutasi dan penuaan pada wajah orang kulit putih Eropa dipahami oleh "Lenta.ru".
Semua orang ingin terlihat lebih muda dari usia mereka. Hal ini disebabkan keyakinan bahwa awet muda adalah cerminan kesehatan. Memang, seperti yang ditunjukkan oleh penelitian terbaru oleh para ilmuwan Inggris dan Denmark, usia eksternal dapat memprediksi umur seseorang. Usia eksternal tampaknya berkorelasi dengan penanda biomolekuler seperti panjang telomer. Memahami mekanisme yang mendasari perubahan penampilan, menurut ahli gerontologi - ahli penuaan, sangat penting untuk pengembangan metode baru terapi anti-penuaan, tetapi tidak ada cukup penelitian di bidang ini.
Perbandingan rata-rata dua wajah diperoleh dari foto 22 perempuan 70 tahun, yang usia eksternalnya 59 tahun (A), dan foto 22 perempuan 70 tahun, usia eksternalnya 80 tahun (B), dengan mempertimbangkan efek kerutan.
Gambar: Fan Liu dkk. Akademi Ilmu Pengetahuan Cina
Sebuah tim ilmuwan internasional dari lembaga penelitian di Cina, Belanda, Inggris dan Jerman melakukan penelitian skala besar untuk menemukan asosiasi genom untuk menemukan hubungan antara gen dan usia eksternal, termasuk tingkat keparahan kerutan wajah. Ahli genetika mempelajari genom lebih dari dua ribu lansia Inggris, peserta dalam studi Rotterdam, yang didedikasikan untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang menyebabkan gangguan kardiovaskular, neurologis, oftalmologis, dan mental pada orang usia lanjut. Para ilmuwan telah menguji lebih dari delapan juta polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) untuk hubungannya dengan usia eksternal.
Perbandingan rata-rata dua wajah diperoleh dari foto 22 perempuan 69 tahun, yang usia eksternalnya 60 tahun (C), dan foto 22 perempuan 69 tahun, yang usia eksternalnya 78 tahun (D), tidak termasuk efek kerutan.
Video promosi:
Gambar: Fan Liu dkk. Akademi Ilmu Pengetahuan Cina
Snip terjadi ketika salah satu nukleotida dalam gen atau bagian DNA lain digantikan oleh yang lain. Faktanya, ini adalah mutasi yang menciptakan varian baru dari suatu gen atau, dalam bahasa ahli genetika, alel baru. Satu alel dapat berbeda dari yang lain dengan beberapa potongan. Seringkali, snips tidak mempengaruhi apapun, karena mereka tidak mempengaruhi bagian DNA yang begitu penting, tetapi terkadang mutasi dapat memiliki efek yang merugikan atau menguntungkan, misalnya, mempercepat atau memperlambat penuaan pada kulit wajah. Bagaimana cara menemukan mutasi yang diinginkan di antara jutaan lainnya? Tugas pencarian seluruh genom untuk asosiasi adalah membagi peserta menjadi beberapa kelompok - dengan individu yang lebih muda dan lebih tua, dan mencari tahu substitusi nukleotida tunggal mana yang paling berbeda kelompok ini. Tembakan yang paling umum (atau beberapa yang paling umum) akan berada dalam gen yang samaapa yang bertanggung jawab atas usia eksternal.
Ahli genetika memeriksa 2.693 orang untuk menemukan SNP yang terkait dengan tingkat penuaan wajah, tingkat keparahan keriput, perubahan warna kulit, bentuk wajah, ukuran bibir, garis rahang, dan lipatan nasolabial. Meskipun para ilmuwan tidak menemukan hubungan yang cukup andal dengan usia eksternal dan kerutan, mereka memperhatikan bahwa berbagai substitusi nukleotida tunggal lebih umum pada gen MC1R, yang terletak pada kromosom 16. Namun, jika pengaruh usia biologis dan jenis kelamin diperhitungkan dalam analisis, hubungan yang signifikan antara alel MC1R segera muncul. Karena setiap orang sehat memiliki dua set kromosom, yang berarti setiap gen disajikan dalam dua salinan, maka jika dalam sel satu gen MC1R normal dan yang lainnya mutan, orang tersebut terlihat satu tahun lebih tua dari usianya, jika kedua MC1R itu mutan - dua tahun … Catat itubahwa gen mutan dalam hal ini berarti alel yang tidak menghasilkan protein normal.
Grafik Manhattan, yang menunjukkan bahwa lokus MC1R paling erat kaitannya dengan usia eksternal. Garis horizontal menunjukkan lokus gen yang berbeda, dan garis vertikal menunjukkan derajat keterkaitan dengan karakteristik usia.
Gambar: Fan Liu dkk. Akademi Ilmu Pengetahuan Cina
Untuk menguji temuan mereka, ahli biologi menggunakan hasil studi jangka panjang lainnya, mengambil data genetik dari 599 lansia Denmark. Para ilmuwan memperkirakan usia eksternal dan tingkat keparahan kerutan dari foto-foto orang yang usia biologisnya diketahui. Sebuah hubungan ditemukan dengan polimorfisme nukleotida tunggal yang dekat dengan MC1R atau dalam gen ini. Tetapi para ahli genetika tidak berhenti di situ dan melakukan tes lagi, kali ini dengan 1.173 orang Eropa, 99 persen di antaranya adalah wanita. Usia eksternal masih dikaitkan dengan MC1R.
Mengapa MC1R begitu istimewa? Gen tersebut mengkode protein reseptor melanokortin tipe 1, yang terlibat dalam jalur pensinyalan yang mengarah ke produksi pigmen eumelanin gelap. Penelitian awal menunjukkan bahwa 80 persen orang dengan rambut merah atau kulit putih memiliki varian MC1R yang menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Potongan pada gen ini juga dikaitkan dengan manifestasi bintik-bintik penuaan. Menariknya, warna kulit memiliki beberapa pengaruh pada tingkat hubungan antara alel dan usia eksternal. Pada orang dengan kulit pucat, hubungan ini paling kuat, dan yang paling lemah dari semuanya dengan kulit zaitun, namun, meskipun demikian, keterkaitannya tetap signifikan.
Secara keseluruhan, efek MC1R pada usia eksternal terbukti terlepas dari warna kulit atau bintik-bintik usia, menunjukkan fitur wajah lain yang mungkin bertanggung jawab atas asosiasi tersebut. Karena alel mutan menghasilkan pigmen kuning dan merah yang tidak dapat melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang merusak dan menua, matahari dapat memengaruhi usia eksternal. Namun, meski dengan pengaruh ini, asosiasinya masih kuat. Penulis artikel percaya bahwa MC1R dapat berinteraksi dengan gen lain yang terlibat dalam proses inflamasi dan oksidatif. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengungkap mekanisme biokimia dan molekuler yang mendasari penuaan kulit.
Alexander Enikeev
