Progeria adalah penyakit yang sangat langka. Keluarga Miles yang berusia 12 tahun berbagi cara mereka menangani hukuman mati putra mereka. Miles sendiri adalah remaja biasa, meski penampilannya tidak biasa. Dia menolak untuk memikirkan tentang kematian dan lebih memilih untuk hidup di masa sekarang. Melihatnya, orang lain belajar untuk berhenti menunda segalanya untuk nanti, karena bahkan orang yang sehat pun tidak tahu kapan dia akan mati.
Miles duduk di bangku kelas enam, tapi dia sudah memiliki tubuh seperti lelaki tua. Terlepas dari semua kesulitan dan masa depan yang tidak pasti, orang tuanya merasa bahwa mereka beruntung.
“Sangat mudah untuk menutup kepompong kami dan mulai mengasihani diri sendiri, tetapi kenyataannya, kami sangat beruntung,” kata ayah Miles, Jakob Wernerman.
Miles Wernerman duduk bersila di sofa sambil mencari-cari namanya.
"Nyhetsmorgon, 318 ribu. Malou, lebih dari satu juta."
Dia tersenyum puas dari balik penutup topinya, videonya memiliki lebih banyak penayangan daripada terakhir kali dia menonton.
Pertama kali saya bertemu Miles adalah pada tahun 2012 ketika dia mengendarai sepeda roda tiga di sebuah taman hiburan di Södermalm Stockholm. Dia baru saja pindah ke Swedia dan mulai kelas satu. Dia naik ke bagian paling atas dari semua bingkai panjat tebing anak-anak dan menolak melepas topi Spiderman. Guru wali kelas barunya setuju untuk membuat pengecualian untuknya dan menyimpang dari aturan penutup kepala karena Miles benci menjadi satu-satunya di kelas yang tidak memiliki rambut.
Video promosi:
Itu enam tahun yang lalu. Sejak itu, tubuh Miles sudah berusia 48 tahun.
Ada sekitar seratus kasus Progeria yang diketahui di seluruh dunia, dan Miles adalah salah satunya. Ini berarti dia menua delapan kali lebih cepat dari orang biasa. Harapan hidup rata-rata orang seperti itu adalah 13,5 tahun.
Waktunya ngemil sore. Miles, adik laki-laki, dan perempuannya duduk di dapur untuk minum teh dan madu, lalu mulai berdebat siapa artis dan bintang YouTube yang keren dan mana yang membosankan.
"Aku tidak bisa minum teh lagi," kata Miles dan berhenti secara teatrikal saat dia melihat ke sekeliling meja. "Karena kalau tidak aku akan kepanasan!"
Kakak dan adik itu tertawa. Miles menendang, dengan sandal kulit domba, di kursi tinggi tempat dia duduk. Dia sama sekali tidak memiliki lemak di tubuhnya, termasuk di kakinya, sehingga menyakitkan dia berjalan tanpa telapak kaki yang lembut. Konsekuensi lain dari penyakit ini: ia memiliki penyakit terkait usia dini, tidak memiliki rambut, dan ia sangat kecil - dengan tinggi 110 sentimeter, berat 14 kilogram. Menurutnya, ini yang terburuk. Mereka tidak membuat pakaian dan sepatu kets keren untuk ukuran tubuhnya. Dia berumur 12 tahun dan tidak ingin memakai pakaian dari departemen anak-anak, dengan truk dan dinosaurus di dadanya.
Saya bertanya apakah aneh baginya bahwa semua temannya tumbuh begitu cepat sekarang.
"Tidak. Saya bersama mereka hampir setiap hari. Jadi saya tidak memperhatikan bahwa mereka tumbuh dan sebagainya."
Dia akan resmi menjadi remaja tahun depan.
“Terkadang kita lupa berapa umurnya,” kata ibunya, Leah Richardson. - Dia sangat kecil. Tapi kemudian teman-temannya datang berkunjung, dan mereka sangat besar! Hanya pria raksasa, hampir dewasa!"
"Periode terburuk dalam hidupku." Ini adalah bagaimana dia menggambarkan saat mereka mempelajari diagnosisnya. Miles tampak sehat ketika dia lahir di Italia, tempat Lea dan Jacob tinggal dan bekerja di PBB. Tiga bulan kemudian, dokter mengujinya untuk penyakit yang sangat langka ini. Semua hasil negatif dan keluarga bisa bernapas lega. Tapi saat Miles berumur dua tahun, dia diperiksa lagi. Keluarganya sudah tinggal di New York, dan sekarang hasilnya berbeda: Progeria.
“Itu adalah hukuman mati. Bagaimana dengan saat anak Anda dijatuhi hukuman mati?"
Leia menceritakan bagaimana dunia runtuh untuknya berulang kali setiap pagi. Pada tahun-tahun awal, Miles berbicara tentang penyakit Jacob, dan dia berusaha sekuat tenaga untuk membuat setiap detik kehidupan anaknya sesukses mungkin, dan menderita hati nurani saat marah atau saat Miles bosan atau sedih.
“Sangat mudah untuk bersembunyi di lubangmu dan bersedih di sana ketika kamu berada dalam situasi seperti kami,” kata Jacob, dan Lea menambahkan bahwa inilah yang dia lakukan selama bertahun-tahun.
Namun seiring waktu, mereka entah bagaimana belajar menerimanya. Dan hari ini mereka bahkan bersyukur atas realisasi yang Miles berikan kepada mereka: hidup itu terbatas.
"Apakah Miles punya waktu untuk kuliah?"
Seluruh keluarga masuk ke mobil, dan saudara laki-laki Miles yang berusia tujuh tahun menanyakan pertanyaan ini. Dan dia menjelaskan:
"Apakah Miles punya waktu untuk kuliah sebelum dia meninggal?"
“Mungkin,” jawab Lea.
Miles mempertimbangkan. Kemudian dia teringat rekan progeria seniornya: "Sam berusia 20 tahun, dan dia masuk universitas."
Tidak perlu lagi membicarakannya.
Setahun sekali ada pertemuan "keluarga dengan progeria" Eropa, Oktober ini diadakan di Portugal. Miles memiliki foto seluruh pesta di mejanya dan menunjukkan kepada sahabatnya - dua anak laki-laki yang lebih tua bersama Progeria dari Belgia dan Inggris. Mereka senang bertemu, karena kemudian mereka menemukan diri mereka dalam lingkungan di mana kondisi mereka adalah norma. Tapi selalu sedih untuk mengucapkan selamat tinggal. Tidak diketahui siapa di antara mereka yang masih hidup di lain waktu.
Fakta bahwa rata-rata harapan hidup anak-anak dengan progeria adalah 13,5 tahun, biasanya Miles tidak berpikir atau berbicara, bahkan dengan orang tuanya. Seperti banyak anak usia dua belas tahun lainnya, dia sepenuhnya sibuk dengan apa yang terjadi di sini dan saat ini. Misalnya bermain sepak bola dan kumpul malam bersama teman-teman. Atau bentrok dengan saudara laki-laki dan perempuan. Atau pekerjaan rumah. Atau menonton video lucu di YouTube.
Tetapi setiap hari Anda harus minum obat: memperlambat jalannya penyakit, menurunkan kolesterol, mengencerkan darah, serta obat jantung. Di Rumah Sakit Anak Astrid Lindgren, Miles mengunjungi dokter yang merawat kulit, mata, persendian, dan jantungnya. Sebagian besar, ini tentang mencegah penyakit terkait usia yang khas seperti stroke dan serangan jantung, yang biasanya menyebabkan kematian anak-anak dengan Progeria.
Svenska Dagbladet: Apa yang paling ingin Anda lakukan?
Miles berbaring di atas kulit domba di lantai, dia baru saja memberi tahu kami bahwa boneka mainan yang ada di sana juga sudah tua.
“Mungkin … komputer! Komputer stasioner saya sendiri dengan semua yang saya butuhkan, yang akan berdiri di kamar saya. Ini akan keren.
Sekarang dia hanya bermain dengan konsol. Dia mengatakan bahwa dia diizinkan untuk "berjudi" pada hari Selasa, Jumat, Sabtu, dan Minggu.
"Yang terbaik pada hari Sabtu, kemudian saya bisa bermain di pagi dan sore hari."
Seekor anak anjing juga ada dalam daftar ucapan selamat Natal. Tapi untuk saat ini, dia harus puas dengan serangga tongkat. Dia dan adik perempuannya Clementine masing-masing memiliki serangga tongkat: yang satu bernama George W. Bush, yang lainnya adalah Annie Lööf.
Ada dua kaos biru tergantung di dinding: satu biru muda ditandatangani oleh Messi dan satu lagi dari tim favoritnya, Djurgården. Ketika ditanya apakah dia juga memiliki tanda tangan, dia menjawab:
"Tidak, yah, mungkin pasangan."
Tersenyum dan membaliknya, menunjukkan tanda tangan dari seluruh tim.
Ketika Miles merekam Nyhetsmoron musim gugur ini, pembawa acara Tilde de Paula memberinya hadiah ulang tahun: tiket ke tiang rumah Djurgorden melawan Gothenburg, dan dia bisa pergi ke lapangan sepak bola, makan di Salon VIP dan rayakan kemenangan 2-0 bersama para pemain. Di ruang ganti.
Leah memintanya untuk memberitahunya apa yang dikatakan bintang sepak bola Kevin Walker kepadanya, dan Miles menundukkan kepalanya untuk menyembunyikan senyuman.
"Tidak, Bu, katakan padaku."
“Dia berterima kasih kepada Miles karena menang karena dia adalah maskot mereka,” katanya, dan menyodoknya di samping.
Bukan untuk pertama kalinya, Miles berkesempatan melakukan apa yang hanya diimpikan oleh anak-anak lain. Jacob dan Leia percaya bahwa sulit untuk menjaga keseimbangan: mereka tidak ingin dia dimanja, tetapi pada saat yang sama tampaknya bagi mereka bahwa "Anda perlu mengambil semuanya dari kehidupan."
Kami makan sushi, dan di luar sudah gelap. Anak-anak, seperti biasa, sedikit keberatan dan pergi mengerjakan pekerjaan rumah mereka, masing-masing di kamarnya sendiri. Kami duduk di sofa dan saya bertanya kepada Jacob dan Leia bagaimana sikap mereka terhadap kehidupan telah berubah sejak hari itu di New York sepuluh tahun lalu. Ketika para dokter dengan analisisnya menjungkirbalikkan hidup mereka.
“Tidak ada dari kami yang tahu berapa lama kami akan hidup, apakah Anda memiliki diagnosis yang fatal atau tidak. Sebuah bus mungkin akan menabrakmu suatu pagi. Jadi yang utama adalah memanfaatkan waktu yang bisa kita habiskan bersama dengan benar dan tidak menunda terlalu banyak untuk nanti,”kata Jacob.
Dia menunjukkan bahwa Miles benar-benar tinggal di sini dan saat ini.
“Dia sangat sedikit berpikir tentang apa yang akan terjadi selanjutnya, dia fokus untuk hidup semenyenangkan mungkin dan melakukan apa yang dia suka, terkadang hampir sampai pada titik absurditas. Dan jenis ini mendorong kami."
Leia memilih kata-katanya dengan hati-hati. Menekankan betapa sulitnya baginya untuk menerima cara berpikir ini, tidak peduli berapa tahun yang dia habiskan untuk itu.
“Tentu saja, semua orang mengerti betapa bagusnya hidup di masa sekarang. Tapi itu masalah yang sama sekali berbeda ketika Anda tahu bahwa ada tanggal tertentu, bahwa Anda hanya memiliki lima atau sepuluh tahun."
Untuk waktu yang lama, hal utama baginya adalah membuat hidup Miles yang pendek selengkap mungkin. Tapi, selain itu, dia dan Jacob sendiri berusaha untuk hidup semaksimal mungkin agar menjadi orang yang lebih ceria dan orang tua yang baik.
“Ini tidak berarti bahwa kami selalu berteriak 'ya' tidak peduli apa yang diminta oleh anak-anak, tetapi kami hanya berusaha untuk tidak menunda-nunda atau bermimpi dengan sia-sia. Misalnya: 'Oh, kami selalu ingin pergi ke Australia, tetapi sejauh ini, sangat mahal, dan kami memiliki tiga anak … "Dan kami berkata: 'Ayo lakukan!""
Menurut Yakub, dia sampai pada kesimpulan bahwa sebenarnya mereka beruntung. Bisa jadi lebih buruk. Baik dia dan Leia telah bekerja secara ekstensif di negara berkembang, dia dalam pengobatan bencana, dan dia dalam bantuan darurat internasional yang mendesak. Mereka melihat betapa buruknya kondisi hidup banyak orang.
“Ini mungkin terdengar mengerikan, tapi saya katakan kami beruntung. Tentu saja, saya sendiri tidak akan pernah menginginkan itu. Tetapi setiap orang memiliki masalah sendiri dalam hidupnya. Tidak semuanya berhubungan dengan harapan hidup. Terlepas dari fakta bahwa Miles adalah Progeria, kami benar-benar keluarga biasa yang bahagia. Untuk ini saya sangat berterima kasih."
Suatu hari nanti, sayang, kita akan menjadi tua, Oh sayang kita akan menjadi tua
Dan pikirkan saja cerita apa
Kami kemudian bisa tahu."
Lagu Asaf Avidan mengalir dari pengeras suara di dinding panjat tebing di selatan Stockholm. Miles datang langsung dari tes aljabar, mengenakan kaus merah dan topi hitam. Sepatu panjat biru dan kuningnya beberapa ukuran terlalu besar untuknya, dan dia menolak bantuan ibu dengan memakainya. Ini adalah sesi ketiganya bersama spesialis rehabilitasi fisik Åsa.
“Ini cara yang bagus untuk mencegah masalah persendian. Kamu benar-benar tahu triknya, Miles, merangkak seperti laba-laba kecil ke atas tembok - dengan suara keras! Senang sekali Anda aktif secara fisik, jika tidak, pekerjaan saya akan jauh lebih sulit,”katanya dan tersenyum.
Miles diasuransikan dan memiliki sebotol air di tangannya. Dia dengan percaya diri berjalan ke dinding, jari-jari kaki sedikit menoleh ke samping, tangan di pinggul.
Beberapa hari kemudian, saya menerima surat dari Leia. Dia menulis bahwa dia harus menjadwal ulang fotografi yang direncanakan di lapangan sepak bola. Tulang paha Miles terlepas dari persendian saat dia bermain sepak bola di sekolah. Ini adalah tanda jelas pertama bahwa tubuhnya telah menua, dan inilah saatnya untuk memulai program rehabilitasi yang benar-benar baru. “Seluruh dunia sepertinya berhenti. Meskipun kami tahu suatu saat itu akan terjadi, tetapi Anda tidak pernah siap untuk itu,”tulis Leia.
Miles menjadi terkenal, dan keluarganya hanya melihat kebaikan di dalamnya. Mereka ingin orang-orang melihatnya dan berkata, "lihat, Miles yang menderita penyakit itu", bukan "lihat betapa aneh tampangnya". Dia sendiri sudah terbiasa dipandang. Saya pikir tidak apa-apa, katanya, dan mengangkat bahu.
“Kadang-kadang seseorang muncul, paling sering anak-anak, dan mengatakan bahwa mereka melihat saya di TV atau di koran. Itu keren.
"Svenska Dagbladet": Apakah Anda ingin menyampaikan sesuatu kepada semua orang yang akan membacanya?
Dia tersenyum sangat lebar dan jelas bahwa dia kehilangan satu gigi depannya.
“Semua orang harus datang padaku dan berfoto selfie. Semua! Ini akan keren.
Saya mengajukan pertanyaan yang sama kepada orang tuanya.
“Semua orang harus datang dan berfoto selfie dengan kami,” jawab Leia, dan mereka tertawa terbahak-bahak.
Kemudian dia menjadi serius. Berbicara tentang kesopanan Swedia, yang terkadang tidak pantas. Keluarga pergi ke taman hiburan, dan kadang-kadang mereka mendengar anak-anak bertanya kepada orang tua mereka "ada apa dengan dia?", Dan sebagai tanggapan mereka menerima ejekan dan tatapan tajam.
“Mereka tidak mau membicarakannya dan menjelaskannya agar dimengerti oleh anak. Mereka mungkin berpikir itu tidak menyenangkan bagi kami."
Yakub mengangguk dan menjelaskan bahwa yang sebenarnya adalah sebaliknya.
“Ini bukannya tidak menyenangkan, ini membesarkan hati! Jauh lebih menjengkelkan mendengar bisikan. Ayo, tanya, ambil foto - terserah!"
Sebelum kita mengucapkan selamat tinggal, saya bertanya kepada Miles, apa yang akan dia lakukan jika dia bisa menyulap sebentar? Keinginan besar apa yang akan dia penuhi? Dia berhenti, tapi hanya untuk beberapa detik. Kemudian itu bersinar.
"Aku akan melakukannya … untuk selalu menyulap!"
Progeria
Progeria atau sindrom Hutchinson-Guildford adalah penyakit fatal yang sangat langka yang disebabkan oleh penuaan dini dan kematian sel. Tubuh menua sekitar delapan kali lebih cepat daripada orang sehat. Progeria disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan protein prelamin A tidak berfungsi. Prelamin A dibutuhkan untuk menjaga kestabilan membran sel.
Gejala dimulai dalam dua tahun pertama kehidupan, dan sekitar usia lima tahun, bayi berhenti tumbuh. Dia kehilangan rambut dan lemak subkutan, persendian menjadi kaku, dan kerangka menjadi rapuh. Tak satu pun dari ini memengaruhi kecerdasan.
Harapan hidup rata-rata pasien tersebut adalah 13,5 tahun, tetapi beberapa bertahan hingga lebih dari 20 tahun. Penyebab kematian yang paling umum adalah stroke dan serangan jantung. Saat ini, sekitar 100 anak di dunia hidup dengan diagnosis ini. Miles adalah satu-satunya di Swedia. Penyakitnya tidak turun-temurun. Sekarang tidak ada obat untuknya, perkembangannya hanya bisa melambat.
Sindrom Werner adalah bentuk progeria yang kurang dikenal. Karena penyakit ini, tanda-tanda penuaan seseorang muncul lebih awal daripada yang memadai untuk usianya.
Sindrom Werner, tidak seperti sindrom Hutchinson-Guildford, paling sering terdeteksi tidak lebih awal dari usia 20 tahun.
Matilda Bjerlöw, Yvonne Åsell
