Misteri utama autisme: Ini merusak kemampuan seseorang untuk bersosialisasi, tetapi sering kali meningkatkan potensi mentalnya
Pada tahun 1866, dokter Inggris John Langdon Down (1828-1896) menggambarkan sindrom retardasi mental orang yang menarik, mencatat bahwa dengan penyimpangan ini, beberapa aspek manifestasi aktivitas mental manusia mungkin tidak terpengaruh. Dua puluh tahun kemudian, Dr. Down memberi tahu rekan-rekannya tentang seorang pasien cacat mental yang luar biasa, yang membacakan bagian-bagian besar dari karya populer sejarawan Inggris terkenal Edward Gibbon (1737-1794) "Penurunan dan Kejatuhan Kekaisaran Romawi."
Pasien autisme lainnya, American Kim Peek (Kim Peek) lahir pada tahun 1951. Dia membuat para peneliti kagum dengan kemampuannya. Misalnya, saya membaca novel tebal Tom Clancy, The Hunt for Red October in 1.5 Hours! Dan empat bulan kemudian, Kim dengan mudah memanggil nama itu, menggambarkan kapten kapal selam Rusia dan membacakan beberapa halaman buku itu dengan hati. Puncak menderita gangguan koordinasi, jadi pada tahun 1988 kepalanya "diterangi" dengan bantuan resonansi magnetik nuklir (NMR, atau MRI - magnetic resonance imaging). Para dokter dikejutkan oleh fakta bahwa Kim praktis absen dari apa yang disebut corpus callosum, yang merupakan pleksus dari jutaan proses sel saraf (akson) yang menghubungkan belahan kanan dan kiri otak.
Diyakini bahwa Kim Peak-lah yang menjadi prototipe pahlawan dari film terkenal "Rain Man".
Autisme pertama kali mendapatkan namanya dalam tulisan dokter Amerika asal Austria Leo Kanner (1894-1981) pada tahun 1943. Ini adalah anomali fungsi kognitif yang kurang dipahami hingga saat ini, yang diwujudkan dalam pelanggaran kemampuan seseorang untuk berinteraksi sosial, tetapi tidak melanggar, dan terkadang bahkan meningkatkan kemampuan mentalnya. Anak autis tidak hanya dicirikan oleh isolasi dan keterasingan, tetapi juga oleh ketidakmampuan untuk berpartisipasi dalam permainan teman sebayanya. Sebelum autisme dideskripsikan, kondisi mental seperti itu disebut masa kanak-kanak, atau kekanak-kanakan, skizofrenia.
Contoh utama dari seorang penyandang autisme ditunjukkan dalam film Rain Man, di mana pahlawan Dustin Hoffman, yang bermain autisme, hampir menghancurkan kasino dengan kemampuannya menghitung yang fenomenal. Dan dalam film Mercury Rising, "Die Hard" Bruce Williams berperan sebagai agen FBI yang melindungi anak autis Simon, berkat kemampuannya menguraikan kode program rahasia "Mercury".
Para ilmuwan telah lama menduga bahwa autisme terkait dengan kelainan genetik. Jadi, jika salah satu dari anak kembar menderita autisme, maka dalam lebih dari 90% kasus, kembar identik juga akan rentan terhadap sindrom ini, pada kembar fraternal kebetulan hanya diamati pada 10-50%. Para ilmuwan saat ini mempelajari tidak begitu banyak akar genetik penyebab autisme melainkan korelasi gejala tertentu dengan mutasi tertentu. Dua gen adalah yang paling mencurigakan, salah satunya ditemukan pada tahun 1992 di Southwestern Medical Center di University of Texas di Dallas.
Ilmuwan hampir menyelesaikan autisme
Menurut teori ahli saraf dari Swiss, autisme pada anak berkembang bukan karena gangguan fungsional, tetapi karena "kelebihan beban" pada otak, tulis The Telegraph
Kamila dan Henry Markram dari Institut Teknologi Federal Swiss di Lausanne percaya bahwa penyakit ini merupakan konsekuensi dari fakta bahwa orang autis melihat, merasakan, dan mengingat terlalu banyak informasi. Teori ini, menurut para ilmuwan, dapat menjelaskan sifat autisme yang tidak dapat diprediksi.
Dihadapkan pada kekayaan dunia di sekitar mereka, anak penyandang autisme berusaha mengisolasi diri dari kenyataan, akibatnya mereka mengembangkan gangguan sosial dan linguistik. Tindakan berulang dan tidak pantas (menggelengkan kepala, melambaikan tangan di depan wajah, dll.) Kemungkinan besar merupakan upaya anak-anak untuk membuat dunia teratur dan dapat diprediksi.
Camila dan Henry Markram mengambil teori mereka dari sebuah studi di mana putra mereka, dengan autisme ambang, mengambil bagian. Para ilmuwan telah menemukan bahwa semua orang autis memiliki pertumbuhan otak yang tidak normal. Patut dicatat bahwa saat lahir, otak bayi autis berukuran kecil atau normal, tetapi pada titik tertentu mereka mulai tumbuh dengan cepat secara tidak terduga. Pada usia 2-3 tahun, saat gejala autisme mulai muncul, volume otak anak yang sakit 10% lebih tinggi dari nilai standar.
Pada bulan Maret tahun ini, spesialis dari Stony Brook University Medical Center, New York, AS, menetapkan bahwa salah satu penyebab autisme adalah mutasi pada gen contactin 4, yang bertanggung jawab untuk hubungan antar neuron. Mutasi di mana seorang anak memiliki tiga salinan gen contactin 4 atau hanya satu, bukan dua salinan normal, bertanggung jawab dalam 2,5% kasus autisme.
