Orang-orang dari keluarga Fugat, yang menetap di dataran tinggi Troublesome Creek di Kentucky dua abad lalu, masih diamati oleh para ilmuwan.
Keluarga ini dikenal sebagai "Blue Fugates" atau "Blue Fugates" (Blue Fugates) sehingga mereka dijuluki karena warna kulitnya yang unik, yang memang biru muda.
Pendiri keluarga biru, Martin Fugat dan istrinya Elizabeth Smith, keduanya adalah pembawa gen resesif langka Met-H, itulah sebabnya mereka memiliki kondisi yang disebut Methemoglobinemia.
Hemoglobin adalah protein yang mengandung zat besi dalam darah dengan oksidasi besi 2+, yang bereaksi dengan oksigen dan membantu mengangkutnya ke organ-organ tubuh. Hemoglobin juga bertanggung jawab atas warna merah darah.
Methemoglobin adalah bentuk khusus dari hemoglobin, ketika zat besi di dalamnya teroksidasi menjadi 3+ dan dalam bentuk ini hemoglobin tidak dapat lagi membawa oksigen.
Pada orang normal, methemoglobin dalam darah terjadi secara kebetulan dan jumlahnya tidak lebih dari 1-2%. Tetapi orang dengan methemoglobinemia memiliki kadar methemoglobin yang jauh lebih tinggi, berkisar antara 20 sampai 50%. Oleh karena itu, darah mereka memiliki berbagai corak coklat kebiruan yang tidak wajar, karena persentase hemoglobin di dalamnya lebih rendah. Dan kulit yang cerah berubah menjadi kebiruan.
Karena anomali ini, Fugat mungkin memiliki berbagai masalah kesehatan, tetapi mereka hidup dan berkembang biak dengan normal, meskipun menderita penyakit ini. Apalagi Martin dan Elizabeth hidup 85-90 tahun mengesankan bahkan bagi orang sehat.
Video promosi:
Martin dan istrinya Elizabeth mewarisi gen resesif langka dari kerabat yang peneliti dapat lacak kembali ke awal abad ke-18, dan gen ini mungkin akan menghilang pada cucu mereka. Namun, anak-anak Fugat berhasil menemukan diri mereka sebagai suami dan istri dalam "klan" tetangga tempat kerabat laki-laki jauh mereka tinggal dan menerima bagian baru dari gen biru dari sana.
Dengan demikian, sebagian cucu Fugat juga lahir dengan kulit biru. Bertahun-tahun kemudian, cucu-cucu ini mencari pengantin di wilayah yang sama dan kemudian menurunkan gen resesif kepada anak-anak mereka.
Pohon keluarga Fugates biru.
Tidak semua anak dan cucu Fugat menerima gen resesif, tetapi gen itu ada di semua generasi dan selalu diwariskan.
Dokter lokal memperhatikan keluarga yang tidak biasa dengan kulit biru hanya di abad kedua puluh. Ahli hematologi Madison Kauin melakukan studi tentang darah mereka, dan juga orang pertama yang membangun pohon keluarga Fugat, untuk mengetahui dari mana mereka berasal dan sejauh mana gen langka mereka telah menyebar. Pada tahun 1964, ia menerbitkan artikelnya tentang Fugates di jurnal medis Archives of Internal Medicine.
Salah satu Fugates biru (kiri) di pertengahan abad ke-20.
Sementara itu, Fugate mulai menyebar dari Kentucky ke negara bagian lain dan menjadi jauh lebih sulit untuk melacak kumpulan gen mereka. Saat ini, ketika dihadapkan pada pasien dengan methemoglobinemia, dokter Amerika sering bertanya apakah mereka adalah saudara dari Fugates, dan yang lebih sering ternyata memang demikian.
Keturunan langsung terakhir Martin Fugat yang diketahui adalah Benjamin Stacy, lahir pada tahun 1975. Di masa mudanya, dia memiliki warna kulit yang sangat biru, tetapi seiring bertambahnya usia dia menjadi lebih dan lebih seperti orang biasa.
Benjamin Stacy (kiri) bersama istri dan orang tuanya (kanan).
