Ismail Ali, 4, dari Luton, Inggris, menderita sindrom Crigler-Nayyar yang langka.
Ini adalah hiperbilirubinemia tak terkonjugasi ganas bawaan bawaan (peningkatan kadar bilirubin dalam darah), ditandai dengan penyakit kuning dan kerusakan parah pada sistem saraf.
Sindrom Crigler-Nayyar terjadi pada satu dari sejuta bayi baru lahir dan paling sering terjadi di Asia. Ismail Ali harus menghabiskan 20 jam sehari di bawah warna biru cerah (fototerapi), yang menghancurkan racun berbahaya.
Tanpa sinar biru ini, anak laki-laki itu akan cepat mati karena penyakit kuning.
Paling sering, perawatan semacam itu dilakukan untuk penyakit kuning pada bayi baru lahir:
Iradiasi dengan sumber radiasi biru-ungu yang kuat menyebabkan isomerisasi bilirubin pada kulit bayi baru lahir, dan dengan demikian memfasilitasi biotransformasi bilirubin menjadi senyawa yang dapat dikeluarkan oleh bayi baru lahir dalam urin dan tinja. Ini mengurangi tingkat bilirubin dalam darah dan mencegah penumpukannya di jaringan otak dan ginjal yang kaya lipid, yang dapat menyebabkan perkembangan kernikterus (kerusakan pada sistem saraf pusat oleh bilirubin) atau gagal ginjal.
Karena akumulasi enzim berbahaya di hati, anak itu memiliki mata kuning permanen. Sinar biru membantu memecah racun (menurunkan kadar bilirubin), dan satu-satunya alternatif adalah transplantasi hati.
Video promosi:
Keluarga anak laki-laki itu bahkan membelikan ranjang khusus agar lebih mudah menerima fototerapi sinar biru. Anak laki-laki itu telah menghabiskan sebagian besar hidupnya sejak dia berusia seminggu dan didiagnosis dengan sindrom langka.
Operasi transplantasi hati sangat mungkin dilakukan dengan hati donor dari ibu anak tersebut, tetapi Shazia Chodhari, 43 tahun, sendiri khawatir putranya tidak akan selamat dari operasi tersebut.
