Untuk pertama kalinya, ahli biologi AS menggunakan editor genom CRISPR / Cas9 untuk memperbaiki DNA dalam sel retina tikus dan menghilangkan gen yang terkait dengan perkembangan kebutaan total, menurut sebuah artikel yang diterbitkan di jurnal Nature Communications.
“Eksperimen kami sebelumnya telah menunjukkan bahwa kami dapat menghindari perkembangan kebutaan pada hewan seperti itu jika kami menghilangkan gen Nrl dari sel retina, yang menyebabkan batang berubah menjadi sel yang bentuknya mirip dengan kerucut. Ini akan menyelamatkan “bekas” tongkat dan kerucut nyata di sekitarnya dari kehancuran di masa depan,”jelas Anand Swaroop dari National Eye Institute di Bethesda, AS.
Mata manusia dan banyak mamalia lainnya mengandung dua jenis sel peka cahaya - kerucut dan batang. Kerucut memungkinkan kita membedakan warna, tetapi kerucut hanya bekerja dalam cahaya yang cukup tinggi, dan batang memungkinkan kita untuk melihat siluet objek dalam cahaya redup bintang atau bulan.
Menurut Swarup, batang, selain berfungsi "penglihatan malam", memainkan peran penting lainnya - mereka mendukung dan memberi makan seluruh sel retina, dan kehancurannya secara permanen menyebabkan kematian kerucut dan seluruh retina. Sebagian besar mutasi yang terkait dengan kehilangan penglihatan biasanya memengaruhi batang, dan jika ada, seseorang biasanya kehilangan penglihatan malam pertama, dan kemudian kemampuan untuk melihat dunia di siang hari.
Percobaan pada embrio yang dilakukan Swarup dan rekan-rekannya di masa lalu menunjukkan bahwa sebenarnya satu gen, Nrl, mengontrol pertumbuhan batang dan kerucut. Jika gen ini dikeluarkan selama pembentukan embrio, maka retina muncul, di mana kerucut tidak mati, meskipun tidak ada batang.
Para ilmuwan berhipotesis bahwa menghilangkan gen ini dari sel retinal pada hewan dewasa akan memiliki konsekuensi yang serupa. Dipandu oleh ide ini, ahli biologi menciptakan retrovirus berdasarkan editor genomik populer CRISPR / Cas9, menginfeksi hanya batang dan menghilangkan gen Nrl dari DNA mereka.
Ahli biologi menguji kerja terapi gen ini pada tiga kelompok tikus, yang DNA-nya mengandung mutasi berbeda, yang menyebabkan kerusakan batang dan degenerasi retina. Seperti yang diperlihatkan oleh eksperimen ini, penghapusan gen sebenarnya mengarah pada transformasi batang menjadi analog kerucut, dan transformasi ini menghentikan kerusakan retina.
Akhirnya, tikus kehilangan kemampuan untuk melihat dalam kegelapan, karena semua tongkat mereka dinonaktifkan, tetapi tidak kehilangan penglihatan pada siang hari. Menurut ahli biologi, terapi gen bekerja bahkan dalam merawat mata tikus yang sangat tua, meskipun kurang efektif dibandingkan ketika menginfeksi retina individu muda.
Video promosi:
Keuntungan utama dari strategi ini untuk memerangi kebutaan, sebagaimana dicatat oleh para ilmuwan, adalah bahwa hal itu memungkinkan Anda untuk menghentikan kerusakan retina, terlepas dari gen mana yang rusak di dalam batang, karena menghilangkan Nrl "mematikan" semua daerah DNA ini.
Uji klinis terapi gen ini, meskipun potensinya menjanjikan, mungkin tidak segera dimulai karena diskusi seputar CRISPR / Cas9. Keamanan editor genom untuk penggunaan medis ini belum dikonfirmasi dalam praktiknya, dan penggunaannya untuk mengedit DNA janin di China telah menimbulkan perdebatan sengit di antara para ilmuwan selama beberapa bulan terakhir.
