Dalam pengobatan modern, kata "gen" muncul dalam berbagai konteks dan konjugasi. Ada genetika dan genomik. Ada metagenomik, rekayasa genetika, prediksi gen, dan genotipe molekuler. Sangat mudah untuk mengacaukan berbagai cabang ilmu DNA jika Anda tidak melakukannya sendiri, tetapi Anda mungkin pernah mendengar satu subkategori yang banyak muncul di media dalam beberapa tahun terakhir: terapi gen. Apa itu terapi gen? Ini adalah penggunaan medis dari materi genetik.
Untuk memahami apa artinya semua ini dan mengapa terapi ini begitu ampuh, Anda perlu memulai dengan sedikit pengenalan tentang gen itu sendiri. Gen berada dalam genom sel yang terlindungi dengan aman, kumpulan cetak biru yang memungkinkan setiap makhluk hidup berevolusi dan membangun kembali dirinya sebagaimana mestinya. Untuk mempraktikkan kode mereka, sebagian besar gen harus "diterjemahkan" menjadi protein - kode DNA menentukan urutan asam amino yang harus ditambahkan ke rantai, yang kemudian dilipat menjadi bentuk yang diberikan oleh urutan. Melalui struktur tiga dimensi yang terlipat inilah protein menjalankan fungsinya di dalam sel.
Jadi jika Anda ingin mengubah apa yang terjadi di dalam sel, Anda dapat melakukannya dengan mengubah DNA, yang mengkodekan bentuk protein yang bertindak sebagai pelaksana. Dan jika ada masalah dosis, seperti satu salinan gen, bukan dua, kita dapat meningkatkan hasil protein dengan menempatkan salinan kedua kita sendiri. Bagaimanapun, kami mengubah gen yang tersedia ke mesin pembuat protein biasa sel untuk mengubah perilaku sel.
Kedengarannya sederhana. Tapi apakah itu mudah dilakukan? Tentu saja tidak.
Pertama, sangat sulit untuk memasukkan gen baru atau gen yang diubah ke dalam sel yang perlu diperbaiki. Sel telah dikembangkan secara khusus untuk mencegah hal ini terjadi - para ilmuwan harus meretas virus yang telah berevolusi untuk memasuki sel untuk tujuan ini. Tapi mereka masih belum sempurna; setiap sel dalam tubuh Anda memiliki salinan genomnya sendiri, lengkap dan (sebagian besar) identik dengan yang lain, dan tidak mungkin mengubah setiap sel dalam tubuh Anda. Bahkan jika kami berhasil mengedit jutaan salinan genom Anda, miliaran di antaranya akan tetap tak tersentuh.
Jadi, aplikasi terapi gen yang paling awal dan masih paling penting melibatkan tabung reaksi - sampel sumsum tulang diambil dari pasien, gen yang diinginkan diubah, dan kemudian sel yang dikoreksi disuntikkan kembali ke inang. Ini cenderung hanya bekerja jika sel-sel yang diperbaiki hidup lebih lama atau lebih sehat daripada sel-sel alami mereka, sehingga mereka akhirnya mengerumuni sel-sel yang sakit dan mendominasi populasi.
Baru sekarang menjadi mungkin untuk mengedit gen dalam tubuh pasien yang hidup. Terapi gen sekarang paling baik dalam menangani masalah yang memengaruhi jenis sel tertentu, dalam jumlah terbatas. Masalah genetik yang sedang kita selesaikan mungkin tetap ada di sel utuh yang tersisa, tetapi jika tidak menggunakannya untuk berfungsi, maka itu tidak dianggap sebagai masalah medis. Jenis sel hati tertentu dan sel rambut koklea telinga mamalia dikutip sebagai contoh sel target saat ini.
Video promosi:
Dalam kedua kasus tersebut, pengobatan ulang dengan virus dapat "menginfeksi" proporsi yang cukup tinggi dari populasi sel tertentu dengan gen terapeutik kita agar efek yang diinginkan terjadi. Beberapa metode terapi gen hanya menempatkan gen medis di dalam inti sel inang, di mana ia akan tinggal dan membuat protein, seperti yang akan dilakukan secara alami. Namun, dalam jangka panjang, ini hanya bekerja dengan sel yang tidak membelah seiring waktu, seperti neuron. Jika sel membelah, seperti kebanyakan sel, gen kita dapat menempel pada genom sel inang atau tertinggal setiap kali sel bereproduksi.
Teknologi utama untuk mencapai jenis penyambungan ini disebut CRISPR; singkatannya berarti pengulangan palindromik pendek, yang disusun secara teratur dalam kelompok. Yang penting adalah jika gen kita disisipkan bersama dengan protein CRISPR dan sistem RNA, gen tersebut akan disambung ke dalam genom di mana pun Anda inginkan. Sel-sel tersebut akan membelah dan mereproduksi gen yang tertanam seolah-olah sudah ada sejak lama.
Penting untuk diingat bahwa dengan mengoreksi masalah genetik, kita tidak mengubah apapun dalam hal heritabilitas penyakit. Mengoreksi ketulian dengan mengedit DNA dalam sel rambut koklea, misalnya, tidak mengurangi kemungkinan penularan penyakit ke keturunannya.
