Merasakan sakit fisik sangat penting untuk bertahan hidup, tetapi ada orang di planet ini yang tidak merasakan sakit. Ilmuwan mencoba memahami mengapa ini terjadi.
Ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri adalah kondisi langka, tetapi terjadi di seluruh planet. Menurut para ahli, saat ini sekitar satu juta orang tidak dapat merasakan sakit fisik, dan kelainan ini membawa banyak masalah pada seseorang. Pertama-tama, anak-anak yang belum tahu bagaimana mengendalikan tubuhnya menderita: mereka bisa menggigit lidahnya dan tidak menyadarinya. Orang dengan kelainan ini lebih mungkin mengalami patah tulang. Mereka juga tidak dapat berkonsultasi dengan dokter tepat waktu, baik jika terjadi cedera dan dengan sinyal nyeri yang biasa dari organisme yang sakit.
Selama bertahun-tahun penelitian, para ilmuwan telah menetapkan bahwa ketidaksensitifan rasa sakit adalah hasil dari kelainan genetik. Gen SCN9A, PRDM12 dan lainnya, setelah bermutasi, memblokir transmisi sinyal listrik di sepanjang saraf. Terkadang nalokson dan antagonis opioid lainnya membantu orang yang tidak merasakan nyeri, tetapi metode pengobatan universal belum dikembangkan. Penelitian tentang fenomena ini terus berlanjut. "Pasien" paling terkenal tinggal di desa Vittangi di utara Swedia, dengan lebih dari 40 kasus. Jelas bahwa gen yang bermutasi (dalam hal ini, NGFß) diturunkan.
Ahli genetika mempelajari ketidakpekaan keturunan terhadap rasa sakit menggunakan contoh dari keluarga Italia Marsilis (Marsilis). Keenam orang tersebut - seorang wanita berusia 78 tahun, dua putri dan tiga cucunya - mengalami ketidaknyamanan yang halus alih-alih rasa sakit. Sinar-X menunjukkan bahwa mereka semua memiliki banyak patah tulang yang bahkan tidak diduga sebelumnya. Berdasarkan hasil studi genom, ditemukan mutasi pada gen ZFHX2. ZFHX2 mengontrol 16 gen lain, beberapa di antaranya bertanggung jawab atas persepsi nyeri. Untuk menguji mekanisme kerjanya, ahli genetika melakukan serangkaian percobaan pada tikus, memodifikasi mutasi ZFHX2.
Ilmuwan berharap mereka dapat menemukan cara pengobatan untuk semua orang dengan penyimpangan seperti itu. Selain itu, penelitian lebih lanjut di bidang ini akan mengarah pada pembuatan pereda nyeri yang efektif dan aman.
Penulis: Anastasia Barinova
