Ketika para ilmuwan memetakan informasi genetik manusia (genom) 15 tahun lalu, mereka berjanji untuk mengubah dunia. Orang optimis mengharapkan era di mana semua penyakit genetik akan lenyap. Kaum pesimis mengkhawatirkan penyebaran diskriminasi genetik. Keduanya ternyata salah. Alasannya sederhana: genom kita sangat kompleks. Menemukan perbedaan spesifik dalam genom hanyalah sebagian kecil dari pemahaman tentang cara kerja variasi genetik, yang memunculkan semua sifat yang kita lihat ini. Sayangnya, hanya sedikit orang yang menyadari betapa rumitnya genetika. Dan karena semakin banyak produk dan layanan yang mulai menggunakan data genetik, ada bahaya kesalahpahaman ini akan membuat orang membuat keputusan yang sangat buruk.
Di sekolah kita diajari bahwa mata coklat menentukan gen dominan, dan mata biru menentukan gen resesif. Pada kenyataannya, tidak ada sifat manusia yang diturunkan dari generasi ke generasi secara langsung. Sebagian besar ciri, termasuk warna mata, dipengaruhi oleh beberapa gen, masing-masing memiliki kontribusi kecil.
Selain itu, setiap gen berkontribusi pada beragam sifat - sebuah konsep yang disebut pleiotropi. Misalnya, varian genetik yang terkait dengan autisme juga dikaitkan dengan skizofrenia. Ketika sebuah gen berhubungan dengan satu sifat dengan cara yang positif (misalnya, menghasilkan jantung yang sehat) dan yang lainnya negatif (meningkatkan risiko degenerasi makula di mata), itu disebut pleiotropi antagonis.
Ketika daya komputasi meningkat, para ilmuwan mampu mengisolasi banyak perbedaan molekuler yang berbeda dalam DNA dengan karakteristik manusia tertentu, termasuk ciri-ciri perilaku seperti suka belajar dan psikopati. Masing-masing varian genetik ini hanya menjelaskan variasi kecil dalam populasi. Tetapi ketika semua opsi ini ditambahkan bersama, mereka menjelaskan lebih banyak lagi perbedaan yang kita lihat di antara orang-orang. Dan dengan tidak adanya pengetahuan genetika, banyak hal yang tidak dapat dipahami.
Misalnya, kita dapat mengurutkan DNA bayi yang baru lahir, menghitung skor poligeniknya untuk pencapaian akademis, dan menggunakannya untuk memprediksi, dengan tingkat akurasi tertentu, seberapa baik kinerjanya di sekolah. Informasi genetik dapat menjadi prediktor terkuat dan paling akurat dari kekuatan dan kelemahan anak. Penggunaan data genetik akan memungkinkan kita untuk mempersonalisasi pendidikan dan sumber daya yang ditargetkan secara lebih efektif untuk anak-anak yang paling membutuhkannya.
Tetapi ini hanya akan berhasil jika orang tua, guru, dan legislator memiliki pemahaman yang cukup tentang genetika untuk menggunakan informasi ini dengan benar. Efek genetik dapat dicegah atau ditingkatkan dengan mengubah lingkungan seseorang, termasuk memberikan kesempatan dan pilihan dalam pendidikan. Ada juga persepsi bahwa indikator genetik tertentu dapat mengarah pada sistem di mana anak-anak akan selamanya dipisahkan ke dalam kelas-kelas berdasarkan DNA mereka dan tidak akan menerima dukungan yang memadai untuk kemampuan mereka yang sebenarnya.
Pengetahuan medis yang lebih baik
Video promosi:
Dalam konteks medis, orang paling sering mengikuti nasihat tentang genetika dari dokter atau profesional lainnya. Tetapi bahkan dengan dukungan seperti itu, orang dengan pengetahuan genetika yang baik akan mendapat manfaat lebih dan mampu membuat keputusan yang lebih baik tentang kesehatan mereka sendiri, keluarga berencana dan kesehatan kerabat. Orang sudah bingung dengan proposal untuk melakukan pengujian genetik yang mahal dan pengobatan kanker berdasarkan informasi genetik. Pemahaman tentang genetika akan membantu mereka menghindari perawatan yang tidak diperlukan dalam kasus khusus mereka.
Saat ini, genom manusia dapat diedit secara langsung menggunakan metode CRISPR. Sementara teknik modifikasi genetik seperti itu sangat diatur, kesederhanaan relatif CRISPR berarti bahwa biohacker telah mengadopsi alat tersebut dan mengedit genom mereka sendiri, misalnya, untuk penguatan otot atau pengobatan HIV.
Layanan biohacker seperti itu kemungkinan besar akan semakin tersedia (bahkan ilegal). Tetapi ketika kita belajar tentang pleiotropi, mengubah satu gen dengan cara yang positif dapat memiliki konsekuensi yang tidak diinginkan. Bahkan sedikit pemahaman tentang semua ini dapat menyelamatkan biohacker di masa depan dari kesalahan yang merugikan atau bahkan fatal.
Kami menjadi semakin rentan terhadap potensi kesalahan informasi genetik karena kami tidak memiliki spesialis untuk berkonsultasi. Misalnya, perusahaan selai makanan Inggris Marmite baru-baru ini meluncurkan kampanye iklan yang menawarkan tes genetik untuk memberi tahu Anda apakah Anda menyukai Marmite atau membencinya hanya dengan £ 89. Terlepas dari kecerdasan dan kegembiraan kampanye itu sendiri, ada beberapa masalah.
Pertama, preferensi untuk pate Marmite, seperti sifat kompleks lainnya, ditentukan oleh interaksi kompleks gen dan lingkungan, daripada diberikan saat lahir. Paling banter, tes semacam itu akan memberi tahu Anda apakah Anda memiliki kecenderungan untuk produk semacam ini, dan bahkan kemudian akan sangat tidak akurat. Kedua, kampanye iklan menunjukkan seorang pria muda yang "mengaku" kepada ayahnya bahwa dia mencintai Marmite. Analogi yang jelas dengan orientasi seksual ini dapat memperkuat konsep usang dan berbahaya dari "gen gay", atau bahkan gagasan bahwa mungkin ada satu gen untuk sifat-sifat kompleks.
Pengetahuan adalah alat terbaik untuk revolusi genetika. Anda perlu bersiap.
Ilya Khel
