Dalam film populer Soviet "Amphibian Man," protagonis Ichthyander adalah seorang pria muda yang tampan dan menarik, yang darinya Anda tidak dapat mengalihkan pandangan. Tapi dongeng adalah dongeng agar tidak menjadi kenyataan. Dalam kehidupan nyata, ada juga "ichthyandras" - ini adalah nama orang yang menderita penyakit herediter langka harlequin ichthyosis. Berbeda dengan karakter Vladimir Korenev, Anda tidak dapat memandang para penderita ini tanpa air mata.
Semua gadis berusia 20 tahun memimpikan cinta - ini adalah fakta yang tak terbantahkan. Tetapi Hunter Steinitz dari Pittsburgh, Pennsylvania, AS, hanya memiliki satu hal - untuk sembuh. Sayangnya, impian gadis itu tidak pernah ditakdirkan untuk menjadi kenyataan. Sejak hari-hari pertama, wanita Amerika itu menderita penyakit mengerikan dan tak tersembuhkan yang disebut ichthyosis tipe Harlequin.
Ini adalah penyakit bawaan. Ketika seorang anak lahir, kulitnya ditutupi sisik abu-abu krem, ketebalannya mencapai 1 cm, retakan dalam terlihat di antara keduanya. Sisik keras tersebut saling menempel erat, akibatnya mulut bayi meregang atau menyempit sehingga selang makanan hampir tidak bisa melewati bibir.
Karena kelainan kulit, kelopak mata bengkok, daun telinga rusak, kuku sering hilang, ada jembatan antara jari tangan dan kaki, selain itu, cacat tulang diamati. Karena kepadatan jaringan yang tinggi, maka folikel rambut tersumbat, sehingga tidak ada satupun rambut di tubuh.
Tubuh anak yang lahir dengan diagnosis seperti itu tidak dapat mengatur keseimbangan air di jaringan dan tidak dapat melawan mikroba patogen. Dalam hal ini, kebanyakan anak meninggal segera setelah lahir karena kekurangan air dalam tubuh atau karena mikroba. Karena itulah, dokter menganggap penyakit itu tidak sesuai dengan kehidupan.
Jika bayi dengan Harlequin ichthyosis tidak meninggal dalam beberapa bulan pertama setelah lahir, kondisinya tetap sangat serius, dan probabilitas untuk hidup sampai 12-13 tahun adalah 2-3 persen. Hanya satu dari beberapa ratus pasien yang hidup hingga usia 18 tahun. Hunter Steinitz adalah spesimen langka, dia telah hidup selama 21 tahun!
Bayi dengan Harlequin Ichthyosis sering meninggal segera setelah lahir dan terlihat seperti tokoh dalam film horor
Video promosi:
SEPERTI IKAN DALAM AIR
Setiap hari Hunter adalah perjuangan untuk bertahan hidup. Pagi hari dimulai dengan cara yang sama - dengan mandi. Seorang gadis duduk di air hangat untuk waktu yang lama - dua jam. Ini adalah tindakan paksa, karena kulit sangat kekurangan air. Agar kulit menyerap kelembapan sebanyak mungkin, orang malang itu menggosoknya dengan berbagai lotion, minyak, dan balsem.
Menggosok harus diulangi beberapa kali sehari, jika tidak tubuh terancam dehidrasi. Hunter biasa di kolam renang lokal. Perenang lain terbiasa dengan pengunjung asing dengan cacat kulit, tetapi bagi pemula pemandangan seperti itu hanyalah tipuan. Namun, ini adalah cara mereka bereaksi tidak hanya di kolam - di mana saja.
Pada awalnya, banyak yang mencoba melewati gadis itu, dan beberapa mengamuk jika dia tidak sengaja menyentuhnya. Kebanyakan orang tanpa sadar percaya bahwa penyakit itu menular. Sebelumnya, Hunter sangat khawatir ketika dia melihat orang-orang melewatinya melalui jalan kesepuluh, tetapi sekarang dia sendiri mulai mendekati orang asing dan menjelaskan bahwa dia tidak akan menyakiti mereka.
Ichthyosis Harlequin tidak menyebar dari orang ke orang. “Salah satu masalah tersulit dalam hidup pasien harlequin ichthyosis adalah reaksi orang lain. Pada pertemuan pertama, kebanyakan orang mengalami kejutan yang kuat: mereka tidak tahu harus berkata apa atau apa yang harus dilakukan,”kata gadis yang gigih itu.
AKAN HIDUP
Orang bisa dimengerti juga. Hunter Steinitz, pahit untuk mengakui, sepertinya dia dari film horor. Tampaknya gadis itu rusak parah dalam api dan semua kulitnya terbakar. Warna kulit tidak sama dengan orang lain - merah muda pucat, tapi merah cerah seperti bit. Seluruh tubuhnya tertutup kerak.
Kulitnya terus-menerus pecah, yang membuatnya seolah-olah gadis itu ditutupi sisik, seperti ikan. Jari tangan dan kaki tidak menekuk dengan baik, kulitnya sangat tebal. Kelopak matanya terbalik dan Hunter tidak bisa menutup matanya. Apalagi, benda malang itu bahkan tidak bisa berkedip.
Saat seorang gadis tidur, matanya masih terbuka. Tidak ada alis dan tidak ada rambut di kepala. Karena itu, Hunter memakai wig sepanjang hidupnya. Tidak peduli seberapa panasnya, dia tidak pernah berkeringat.
Namun, penyakit serius mengeraskan semangat gadis itu: beberapa tahun lalu dia berhasil lulus dari perguruan tinggi dan suka berkomunikasi di halaman Facebook. Dengan kekuatan dan kemampuannya yang terbaik, pemuda Amerika ini menjalani gaya hidup aktif. Dalam beberapa tahun terakhir, dia secara teratur memberi ceramah kepada anak-anak sekolah dan siswa, memberi tahu mereka tentang penyakitnya dan kesulitan yang penuh dalam hidupnya dan kehidupan rekan-rekannya yang tidak beruntung.
Nama gadis ini adalah Brenna, dia berumur 4 tahun. Ibunya menggunakan minyak kelapa organik untuk melembutkan kulit bayi.
Gadis ini bernama Mui Thomas, dia berusia 22 tahun dan dia juga salah satu yang beruntung langka yang bertahan sampai usia ini.
Stephanie Turner, 23, tinggal di Arkansas. Dia adalah ibu dari dua anak yang untungnya tidak mewarisi kondisinya.
UNTUK TIDAK MENYERAH
Wanita Inggris Nelly Shaheen (nama asli Nasrin), lahir pada tahun 1987, juga tidak meninggal saat masih bayi. Sekarang Nelly berusia 32 tahun dan dia adalah pemegang rekor absolut untuk mereka yang memiliki penyakit serupa. Meskipun penyakitnya serius, Nelly menjalani gaya hidup aktif. Dia menyukai olahraga dan pergi berbelanja dengan senang hati.
Tentu saja, penyakit itu sangat mempersulit hidupnya. Apa pandangan sekilas dari orang lain, dan benda kecil seperti serpihan dari bangku jalan dapat menyebabkan seorang gadis terkena penyakit menular dan melemparkannya ke tempat tidur selama beberapa minggu.
Tapi wanita Inggris itu tidak menyerah. Dan ini terlepas dari fakta bahwa penyakit berbahaya merenggut nyawa keempat saudara laki-laki dan perempuannya (ada sembilan anak dalam keluarga). Shahin mengatasi isolasi yang biasa untuk pasien seperti itu dan, seperti yang mereka katakan, pergi ke orang-orang.
Tidak hanya menerima pendidikan, dia juga terus-menerus berpartisipasi dalam acara televisi dan secara aktif berbicara atas nama penderita yang sama. Sekarang ada 14 orang dengan harlequin ichthyosis di Inggris Raya. Nelly secara aktif berkomunikasi dengan pasien lain menggunakan Facebook, bertukar informasi dan teknik untuk membantu membuat hidup lebih mudah.
PENYAKIT LANGKA
Ichthyosis pertama kali dijelaskan pada tahun 1750 oleh seorang pendeta dari South Carolina, AS, Rev. Oliver Hart, “Pada hari Kamis, 5 April, saya pergi untuk melihat spesimen unik - seorang anak yang lahir pada malam hari dari pasangan Mary Evans. Semua orang yang memperhatikan bayi itu bingung, dan saya masih tidak tahu bagaimana menjelaskan apa yang saya lihat. Kulitnya kering dan keras menyerupai sisik ikan. Mulutnya besar dan terbuka.
Bayi itu lahir dengan dua lubang hidung. Matanya besar, merah dan menonjol seperti buah plum. Telinganya juga tidak ada, di tempatnya hanya ada lubang kecil. Lengan dan kakinya bengkak dan keras seperti batu. Bayi itu hidup sekitar dua hari dan meninggal."
Sampai saat ini, para ilmuwan mengetahui sekitar 30 jenis ichthyosis - patologi bawaan yang parah, yang penyebabnya belum diketahui.
