Dalam foto: Peneliti dengan tengkorak Neanderthal
Seperti yang Anda ketahui, ahli genetika menganggap hingga 95% dari semua DNA manusia sebagai sampah, yaitu tidak membawa informasi yang berguna. Untuk waktu yang lama, para ilmuwan gagal menjelaskan mengapa alam menciptakan pemberat yang begitu besar. Baru-baru ini menjadi jelas bahwa para peneliti bergegas untuk membuang DNA sampah.
"Kotak hitam" dari masa lalu
Mari kita pikirkan DNA kita sebagai majalah yang berlumuran waktu, besar dan montok. Alam telah memimpinnya sejak jaman dahulu, di halaman-halamannya ada banyak catatan, pengeditan. Setiap hewan dalam rantai evolusi ditandai oleh alam di halaman-halaman ini, lagi, lagi dan lagi, dan seterusnya hingga momen pembuatan zaman ketika, akhirnya, seorang pria muncul yang dapat berkata: " Cogito, ergo sum " ("Saya pikir, karena itu saya ada"). Di halaman-halaman "majalah" ada banyak gambar, komentar, dan bahkan kartun dari penulis: dinosaurus digambar, sketsa sayap berselaput, cakar berbulu, kumis panjang, telinga tajam, dan ekor berbulu …: "Tidak ada yang lain, tapi itu jauh."
Secara kiasan, inilah DNA sampah kita. Ini berisi fragmen gen dan seluruh gen, beberapa tambahan tidak jelas pada sesuatu yang sudah lama tidak ada. Alam, seolah-olah, memberi tahu kita bahwa kita adalah keturunan makhluk yang telah lama menghilang dalam jurang waktu.
Sebagian besar DNA manusia, yang mengandung gen yang berfungsi, hanya menempati 4-5%, yaitu volume mikroskopis dari jumlah total "entri jurnal". Ini mengarah pada fakta bahwa perubahan yang sangat kecil pada DNA yang bekerja sudah cukup untuk bermutasi atau merusak gen mana pun. Seringkali terjadi bahwa penyakit keturunan muncul karena fakta bahwa entri di bagian penting DNA dibuat dengan kesalahan. Dalam kasus ini, jika Anda ingat perbandingan kami dengan majalah, bahkan koma yang salah mungkin sudah cukup.
Misalnya, karena mutasi pada DNA, sindrom "manusia kaca" terjadi, di mana kolagen disintesis secara tidak benar dan tulang seorang anak sangat rapuh sehingga patah karena benturan sekecil apa pun. Tetapi di alam, ada juga varian kerusakan gen yang positif dan bahagia secara evolusioner. Dengan mutasi seperti itu, protein dalam gen dapat berkumpul di sepanjang rantai dengan cara yang secara fundamental baru, yang dapat memberi tubuh fungsi baru, dan sering kali menyiratkan hilangnya atavistik, yaitu fitur lama. Salah satu contoh yang paling mencolok adalah terjadinya wicara pada manusia, yang disebabkan oleh mutasi gen FOXP2 sekitar 200 ribu tahun yang lalu.
Video promosi:
Singkirkan sampah dari teori
DNA sampah tidak hanya ada pada manusia, tetapi juga pada hewan, tidak ada hanya pada virus yang paling sederhana. Setelah melakukan serangkaian penelitian, ternyata beberapa bagian DNA sampah memiliki kemiripan yang mencolok pada banyak spesies makhluk hidup yang berdiri berjauhan dalam proses evolusi. Secara khusus, ilmuwan David Kingsley dan sekelompok rekannya dari Stanford, setelah percobaan mereka, menyatakan bahwa ada lebih dari 500 potongan DNA yang identik pada hewan yang diteliti, tetapi tidak ada pada manusia. Studi ini juga membandingkan DNA manusia dengan DNA "kerabat dekat" kita - simpanse, yang 96 persen gennya cocok. Hasilnya tidak terduga - perbedaan antara manusia dan simpanse dan banyak mamalia lain sebagian besar bukan pada akuisisi genetik, yaitu, tidak dengan adanya gen baru yang muncul dalam dirinya,dan kehilangan genetik - tidak adanya beberapa fragmen dalam rantai DNA. Anehnya, itu benar: kami kekurangan fragmen yang hilang ini dalam non-coding, yaitu DNA sampah. Dengan demikian, kesimpulannya menunjukkan dengan sendirinya bahwa itu tidak begitu sampah …
Berikut ini contohnya: bagian yang hilang dalam DNA manusia jatuh pada salah satu fragmen genom yang terkait dengan produksi reseptor androgen AR, yang merespons hormon pria - testosteron dan dihidrotestosteron. Ada asumsi bahwa hilangnya fragmen khusus ini menyebabkan hilangnya ciri-ciri yang melekat pada simpanse dan mamalia lain pada manusia, yaitu: bulu vibrissae yang keras dan sensitif (misalnya, kumis pada kucing), serta duri keratin pada penis. Banyak mamalia memiliki ciri khas ini, dari tikus hingga monyet.
Bagian kedua dari DNA yang telah menghilang dari manusia terletak di dekat gen GADD45G. Gen ini bertanggung jawab atas pertumbuhan sel, dan ketidakhadirannya menyebabkan konsekuensi berbahaya bagi tubuh - pertumbuhan sel yang tidak terkendali, yang menyebabkan munculnya dan pertumbuhan tumor kanker. Namun, ketiadaan fragmen DNA di sebelah gen ini berkontribusi pada peningkatan ukuran beberapa area otak manusia. Pada embrio tikus dan simpanse, yang secara artifisial kehilangan fragmen semacam itu, zona visual otak dan sejumlah wilayah otak lainnya mulai meningkat.
Jadi DNA sampah, mungkin, sepenuhnya dianggap sebagai kumpulan "catatan" tua dan tidak berarti yang diwarisi dari nenek moyang kita yang jauh. Tidak memainkan peran langsung dalam transfer informasi genetik, ia berperilaku seperti "kardinal abu-abu", yaitu, mengontrol gen di sekitarnya, dan juga "menggantikan dirinya sendiri di bawah pukulan takdir", menerima serangan virus dan mutasi.
Penemuan John Mattick
Mencari kucing hitam di ruangan gelap, terutama jika kegelapan mencapai 95 persen volumenya, adalah tugas tanpa pamrih. Tetapi keadaan dapat berubah secara dramatis jika Anda tiba-tiba berhasil menerangi ruangan yang gelap, bahkan dengan cahaya yang sangat redup.
Ilmuwan Australia John Mattick mampu menjelaskan ruang gelap DNA sampah. Cahayanya belum terlalu terang, bayangan terlihat di dinding, objek di senja telah berubah bentuk, tetapi manfaatnya jelas: dia mampu mencapai revisi resmi gagasan ilmuwan tentang DNA sampah sebagai koleksi pemberat yang kita warisi dari zaman kuno. Dan untuk ini, ilmuwan Australia pertama yang dianugerahi Chen Award untuk Keunggulan dalam Penelitian Genetik dan Genomik.
“Ide yang saya temukan 10 tahun lalu cukup radikal, tapi saya selalu berpikir saya benar,” kata Mattik, yang baru-baru ini menjadi CEO baru di Garvan Institute. Ia menjelaskan,”Ketika James Watson dan Francis Crick menemukan bahwa DNA terdiri dari heliks ganda sekitar 50 tahun yang lalu, para ilmuwan mulai percaya bahwa sebagian besar gen adalah instruksi tertulis untuk protein, bahan penyusun semua proses tubuh. Asumsi ini benar untuk bakteri, tetapi organisme tidak serumit manusia."
Ilmuwan menemukan bahwa bagian dari DNA sampah, antara lain, bertanggung jawab untuk produksi RNA - asam ribonukleat. Dan RNA itu sendiri, yang sebelumnya dianggap sepenuhnya non-coding, yaitu non-working, adalah seluruh jaringan yang mengontrol kerja tubuh.
"Kemungkinan yang jelas dan sangat menarik adalah bahwa ada lapisan informasi lain yang diekspresikan oleh genom - RNA tanpa kode membentuk jaringan regulasi masif dan sebelumnya tidak dikenal yang mendorong perkembangan manusia," Mattik menyimpulkan.
RNA adalah hal yang agak aneh. Seperti DNA, ia dapat menyimpan informasi tentang proses biologis. RNA juga dapat digunakan sebagai genom virus dan partikel mirip virus. Misalnya, virus influenza pada semua tahap mengandung genom yang hanya terdiri dari RNA. Selain itu, RNA dianggap sebagai semacam "nenek moyang" DNA, yang telah lama mentransfer semua fungsi kontrol ke "pewaris" muda dan lebih sukses. Dan sekarang ternyata RNA belum kehilangan semua kendali atas tubuh kita! Secara khusus, banyak ilmuwan sekarang berasumsi bahwa RNA diperlukan bagi manusia untuk plastisitas dan pembelajaran otak. Diasumsikan bahwa penelitian lebih lanjut tentang RNA akan membantu dalam memahami mekanisme perkembangan beberapa penyakit.
Singkatnya, genetika semakin dekat dengan merevisi beberapa fondasinya, dan semakin sedikit titik gelap dalam teori DNA sampah.
