Menemukan gen yang bertanggung jawab untuk berjalan dengan empat kaki
Ahli biologi Turki telah menemukan mutasi genetik yang mencegah manusia belajar berjalan tegak. Penemuan ini akan membantu mengidentifikasi pola evolusi yang mengarah pada fakta bahwa manusia menguasai berjalan dengan dua kaki, menurut pesan dari European Society of Human Genetics.
Beberapa keluarga, beberapa di antaranya berjalan dengan empat kaki, ditemukan di Turki pada tahun 2005. Untuk pertama kalinya patologi ini dijelaskan oleh ilmuwan Turki Uner Tan, yang menyebut penyakit ini dengan namanya sendiri - sindrom Unertana.
Dalam sebuah artikel yang kemudian diterbitkan dalam jurnal Neuroquantology, ilmuwan tersebut menggambarkan sebuah keluarga di mana lima dari 19 anak “berjalan dengan dua tangan dan dua kaki, dengan lutut lurus. Mereka bisa bangun, tetapi hanya untuk waktu yang singkat, dengan lutut ditekuk. Mereka dibedakan oleh keterampilan bicara yang buruk dan keterbelakangan mental.
Kasus ini dianggap sebagai contoh evolusi terbalik - gerakan mundur sepanjang tangga evolusi.
Pada konferensi European Society of Human Genetics di Barcelona pada hari Senin, hasil pemeriksaan genetik dari mereka yang menderita sindrom Unertana, yang dilakukan oleh sekelompok ilmuwan yang dipimpin oleh Profesor Taifun Ozcelik dari Universitas Bilkent (Ankara), dipresentasikan.
Para peneliti menemukan bahwa anggota dari dua keluarga, yang bepergian dengan merangkak, memiliki mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas reseptor lipoprotein densitas sangat rendah. Protein ini sangat penting untuk berfungsinya otak kecil, salah satu daerah otak yang bertanggung jawab untuk mengkoordinasikan gerakan.
Meskipun keluarga-keluarga itu tinggal di desa-desa terpencil yang berjarak 200-300 kilometer dan dilaporkan tidak memiliki nenek moyang yang sama, para ilmuwan berharap menemukan satu mutasi genetik yang terkait dengan kondisi tersebut. Mereka terkejut menemukan bahwa semuanya berbeda.
“Kami melakukan pengujian genetik pada keluarga-keluarga ini dan menemukan area di DNA yang sama bagi semua anggota keluarga yang berjalan dengan empat kaki. Namun, kami terkejut menemukan bahwa gen pada tiga kromosom yang berbeda bertanggung jawab atas penyakit ini dalam empat keluarga yang berbeda,”kata Profesor Ozchelik.
Video promosi:
Menurutnya, mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk VLDLR ditemukan di keluarga A dan D, tetapi mutasi semacam itu tidak ditemukan di keluarga B atau keluarga C.
Dalam semua kasus, semua penderita sindrom Unertana adalah keturunan dari pernikahan kerabat dekat. Semuanya mengalami keterlambatan perkembangan yang signifikan di masa kanak-kanak.
“Sementara anak-anak normal berubah menjadi berjalan dengan dua kaki setelah waktu yang relatif singkat, orang-orang ini terus berjalan dengan tangan dan kaki mereka dan tidak pernah berjalan tegak. Meski bisa bangun dari posisi duduk dengan lutut ditekuk, mereka praktis tidak pernah berjalan kaki,”kata Ozchelik.
Sebelumnya diasumsikan bahwa kurangnya akses ke perawatan medis memperburuk efek perkembangan otak yang tertunda, yang menyebabkan berjalan dengan empat kaki, RIA Novosti melaporkan.
“Meskipun benar bahwa keluarga B tidak memiliki akses ke perawatan medis yang berkualitas, keluarga A dan D dapat pergi ke dokter, dan kedua keluarga tersebut berusaha menyembuhkan anak-anak mereka yang menderita sindrom ini,” kata Ozchelik.
“Salah satu anggota keluarga A adalah seorang dokter yang aktif terlibat dalam intervensi medis. Selain itu, orang tua di Keluarga A juga mencoba menyapih anak-anak mereka agar tidak berjalan merangkak, tetapi ini tidak berhasil. Kami percaya bahwa faktor sosial tidak terlibat dalam perkembangan sindrom ini,”tambah ilmuwan tersebut.
Mutasi kekurangan VLDLR juga telah ditemukan di sekte Hatterite, sekelompok Anabaptis yang tinggal di Amerika Utara. Di antara mereka yang ditemukan memiliki mutasi ini, banyak juga yang tidak memiliki keterampilan berjalan tegak. Karakteristik neurologis anggota keluarga Turki yang terkena sindrom Unertana dan di antara para hatterit serupa. Perbedaan terbesar adalah bahwa keluarga Turki dapat berjalan dengan empat kaki, kata para ilmuwan.
Mereka menyarankan bahwa mutasi pada hatterites mungkin jauh lebih jelas, sedemikian rupa sehingga mereka tidak dapat berjalan bahkan dengan empat kaki.
Seiring dengan besarnya ukuran otak, kemampuan berbicara, kemampuan membuat alat, postur tubuh yang tegak telah lama dianggap sebagai salah satu ciri utama yang menyebabkan terbentuknya manusia modern.
Sebuah kelompok yang dipimpin oleh Profesor Ozchelik telah menemukan bagaimana mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi VLDLR mempengaruhi perkembangan otak dan kemampuan motorik manusia.
“Ada kemungkinan gen VLDLR dikaitkan dengan jenis gangguan otak lainnya. Selain itu, kami berharap menemukan gen cacat yang terkait dengan berjalan dengan merangkak di keluarga B dan C,”kata Ozchelik.
