Progeria Adalah Penyakit Misterius - Pandangan Alternatif

Daftar Isi:

Progeria Adalah Penyakit Misterius - Pandangan Alternatif
Progeria Adalah Penyakit Misterius - Pandangan Alternatif

Video: Progeria Adalah Penyakit Misterius - Pandangan Alternatif

Video: Progeria Adalah Penyakit Misterius - Pandangan Alternatif
Video: Моя концепция счастливой жизни — Сэм Бёрнз на TEDxMidAtlantic 2024, November
Anonim

Progeria (progērō Yunani yang berumur prematur) adalah suatu kondisi patologis yang ditandai dengan perubahan kompleks pada kulit dan organ dalam yang disebabkan oleh penuaan dini pada tubuh. Bentuk utamanya adalah progeria masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson-Guildford) dan progeria dewasa (sindrom Werner).

Progeria masa kanak-kanak sangat jarang. Etiologi dan patogenesisnya tidak diketahui. Dalam kebanyakan kasus, itu terjadi secara sporadis, di beberapa keluarga itu terdaftar di saudara kandung, termasuk. dari pernikahan kerabat, yang menunjukkan kemungkinan jenis warisan autosomal resesif. Pada sel kulit pasien, ditemukan pelanggaran perbaikan DNA dan kloning fibroblas, serta perubahan atrofi pada epidermis dan dermis, dan hilangnya jaringan subkutan. Meskipun P. pediatrik mungkin bawaan, pada kebanyakan pasien, tanda klinis biasanya muncul dalam 2-3 tahun kehidupan. Pertumbuhan anak melambat tajam, perubahan atrofi pada dermis, jaringan subkutan, terutama pada wajah dan tungkai, dicatat. Kulit menjadi lebih tipis, menjadi kering, berkerut, pada batang mungkin terdapat fokus seperti skleroderm, area hiperpigmentasi. Pembuluh darah bersinar melalui kulit yang menipis. Penampilan pasien: kepala besar, tuberkel frontal menonjol di atas wajah runcing kecil ("burung") dengan hidung berbentuk paruh, rahang bawah tidak berkembang. Atrofi otot, proses degeneratif pada gigi, rambut dan kuku juga diamati; ada perubahan pada alat osteoartikuler, miokardium, hipoplasia alat kelamin, gangguan metabolisme lemak, opasitas lensa, aterosklerosis.

Lena berusia lima tahun dalam setahun

Kemarin di sebuah klinik di Moskow, dokter melakukan operasi pertama pada pasien yang menderita sindrom penuaan dini

Andrey RODKIN, Foto oleh Ramil GALI. - 23.03.2005

Suara Lena muda dan nyaring, gerakannya sangat cepat, dan yang terpenting, matanya cerah dan segar. Hanya sangat menyedihkan … Lena menua dengan cepat. Ini jarang terjadi, tetapi terjadi pada orang muda.

- Pada awalnya, daun telingaku mulai menggantung dengan aneh. Kemudian saya melihat kerutan yang sangat dalam di antara alis, - kata gadis berusia 23 tahun itu.

Sekilas tentang Lena Melnikova, Anda bahkan mulai ragu. Tapi bagaimana wanita berusia 40-50 tahun yang licik dan membosankan ini mendambakan ketenaran yang luas dan operasi plastik dari ahli bedah terbaik ?! Sayangnya, ini sudah terjadi.

Anda bahkan tidak bisa bertanya kepada Lena tentang kehidupan pribadinya … Meskipun gadis itu tersenyum dengan berani:

- Semuanya baik-baik saja.

Lena praktis tidak punya peluang. Diagnosis: "sindrom penuaan dini" ("progeria"). Tokoh medis di seluruh dunia mengklaim bahwa sejak sakit, orang hidup rata-rata hanya 13 tahun. Dan bagaimana mengembalikan masa muda atau setidaknya menenangkan usia tua, tidak ada yang tahu …

Lena mulai menunjukkan gejala yang mengerikan lima tahun lalu. Pertama, wajah menua, lalu kulit seluruh tubuh. Elena kemudian belajar di tahun pertama Institut Politeknik Mari.

- Kau tahu, itu memalukan … Orang-orang datang untuk berkenalan dengan temanku dan mereka memperlakukanku dengan sopan, mereka mengambil ibuku untukku. Hampir izin diminta untuk bertemu dengan "putri".

Setelah lulus dari Mari Polytechnic University, gadis itu memutuskan untuk menjalani operasi plastik. Tapi facelift melingkar dangkal tidak membantu. Hanya meninggalkan bekas luka di leher dan pelipis. Proses penuaan misterius terus berlanjut. Dokter lokal hanya dapat menasihati Elena satu hal - minum vitamin dan terus dipantau.

Gadis itu - omong-omong, seorang insinyur-arsitek bersertifikat - tidak putus asa dan pergi ke Moskow. Melnikova menjadi tertarik pada ibu kota klinik mahal operasi plastik "Beauty Plaza". Para ahli memutuskan untuk membantu wanita provinsi yang bermasalah. Dan itu sepenuhnya gratis.

- Kami memutuskan untuk mencoba. Jika secara umum diterima bahwa tidak ada yang bisa dilakukan, maka Anda setidaknya harus mencoba, - kata ahli bedah klinik terkemuka, Dokter Ilmu Kedokteran, Profesor Alexander TEPLYASHIN pada malam operasi. - Meski tidak aman bagi Elena untuk dioperasi, karena penyakitnya bisa mempengaruhi keadaan organ dalam.

- Dia sangat muda! Dia perlu hidup normal, untuk berkomunikasi dengan orang muda. Pertama, kami akan membuat wajah, dan kemudian kami akan mulai melawan penyakit pada tingkat genetik,”Profesor Teplyashin penuh tekad.

“Saya sangat memercayai profesor,” Elena Melnikova dengan gigih meyakinkan kami. Sangat mungkin dia juga meyakinkan dirinya sendiri.

Elena tiba di klinik kemarin pagi. Mereka mulai mempersiapkannya untuk operasi. Mengalokasikan kamar terpisah, tempat dia menunggu. Untuk saat ini, Profesor Teplyashin juga sedang mempersiapkan pekerjaannya yang sangat sulit. Seperempat jam sebelum operasi, Elena sudah tenang.

"Saya tidak takut pada apa pun," dia mengulangi dan mengulangi semuanya. Dan pada akhirnya dia masih terisak. Beberapa waktu lalu, gadis itu serius memikirkan untuk bunuh diri.

Waktunya telah tiba untuk operasi. Lena bangkit dan, menatap lurus ke depan, melangkah dengan gaya berjalan tegas menuju perut klinik.

Tiba-tiba dia berhenti sebentar dan lebih menoleh pada dirinya sendiri daripada orang-orang di sekitarnya: “Saya sangat takut dengan operasi pertama ini, dan sekarang saya menjalani operasi kedua. Dan saya tidak punya pilihan. Harapan terakhir saya . - Dan dengan tegas pergi ke ahli anestesi.

Video promosi:

Para dokter di klinik mengizinkan fotografer "KP" masuk ke dalam ruang maha suci - ruang operasi bedah kecantikan.

Tahap pertama operasi adalah payudara. Dokter memotong kulit di dada dan menyiapkan bioimplant khusus.

Komposisi adalah salah satu rahasia klinik. Yang utama tidak ada silikon asing. Seperti adonan, Profesor Teplyashin dengan keras meremas implan sehingga bahan lentur hampir merembes di antara jari-jarinya. Terakhir, ditempatkan di tubuh.

Panggung kedua dan utama adalah wajah. Dan kesulitan pertama disini adalah menghilangkan bekas luka dan ketidaksempurnaan dari operasi plastik sebelumnya. Pemandangan itu bukan untuk orang yang lemah hati. Tapi semuanya sepertinya baik-baik saja …

Setelah Lena Melnikova menjalani kursus rehabilitasi khusus di klinik, ahli genetika dan ahli biologi sel akan mengembangkan program perawatan bioteknologi individu khusus untuknya, yang harus diakhiri dengan suntikan sel induk. Sel-sel ini seharusnya menghilangkan usia tua dari tubuh muda …

Dahulu kala, siswa berusia 18 tahun yang cantik dan cerdas, Melnikova, memiliki banyak pengagum. Namun ketika penyakit mulai berkembang, hanya ada satu orang yang benar-benar mencintai. Gadis itu tidak menyebutkan namanya, tetapi dia yakin bahwa dia sangat khawatir dan menunggunya di Yoshkar-Ola. Sementara itu, di Moskow, seorang insinyur-arsitek yang menganggur, Melnikova, tinggal bersama saudara laki-lakinya.

"Komsomolskaya Pravda" pasti akan mengikuti nasib gadis ini.

KOMENTAR DOKTER

Bagaimana pengobatan dapat membantu Lena?

Mikhail VINOGRADOV, profesor:

- Progeria adalah penyakit yang sangat langka. Menurut statistik, di dunia dengan cacat genetik serupa, lahir sekitar 1 dari 4 juta orang.

Dalam praktik medis saya, saya harus bertemu dengan tiga pasien seperti itu. Orang-orang muda ini menderita sklerosis dini dan gangguan mental pikun … Tetapi saya harus mengatakan bahwa kami tidak melakukan penelitian skala besar apa pun tentang masalah khusus ini.

Kemungkinan besar, di negara kita terdapat lebih dari 30 orang yang menderita penuaan dini. Ini bukan penyakit keturunan, kemungkinan cacat terbentuk selama tahap perkembangan janin. Kalau tidak, penyakit ini disebut sindrom Werner. Bersamanya, hingga remaja, seseorang berkembang secara normal. Tetapi segera setelah periode pertumbuhan organisme berakhir - di suatu tempat pada usia 20 tahun - kerusakan mekanisme gen menjadi jelas.

Tidak dapat dikatakan bahwa beberapa organ jatuh sakit - penipisan alami semua sistem pendukung kehidupan dimulai.

Belum ada obat untuk Progeria yang ditemukan. Pada tahap ini, Anda dapat memperlambat proses menggunakan semua kemajuan ilmiah, tetapi tetap tidak dapat diubah.

Gadis tua menjalani operasi peremajaan pertamanya

Atas izin dokter dan pasien sendiri, koresponden KP berada di samping dokter bedah.

- Saya tidak takut apa pun. Dan saya tidak khawatir sama sekali. Saya sangat percaya pada profesornya,”Elena Melnikova dengan gigih meyakinkan kami. Sangat mungkin dia juga meyakinkan dirinya sendiri. Lena pernah menjalani operasi plastik di masa lalu, tetapi itu tidak membantunya.

Kemarin "Komsomolskaya Pravda" pertama kali berbicara tentang fenomena ini (lihat artikel "Lena berumur lima tahun dalam satu tahun"). Berasal dari Yoshkar-Ola, Elena Melnikova pada usia 18 (sekarang dia 23) memperhatikan bahwa dia mulai memudar. Diagnosisnya ternyata mengerikan: "progeria", atau "sindrom penuaan dini".

Sindrom penuaan dini pertama kali dibahas 100 tahun lalu. Dan tak heran, kasus seperti itu terjadi sekali pada 4-8 juta bayi. Progeria (dari bahasa Yunani pro - lebih awal, gerontos - orang tua) adalah penyakit genetik yang sangat langka yang mempercepat proses penuaan sekitar 8-10 kali lipat. Sederhananya, seorang anak berusia 10-15 tahun dalam satu tahun. Seorang anak berusia delapan tahun terlihat berusia 80 tahun - dengan kulit kering keriput, kepala botak … Anak-anak ini biasanya meninggal pada usia 13-14 tahun setelah beberapa serangan jantung dan stroke dengan latar belakang aterosklerosis progresif, katarak, glaukoma, kehilangan gigi total, dll. Dan hanya sedikit yang hidup sampai 20 tahun atau lebih.

Image
Image

Sekarang di dunia hanya ada 42 kasus penyakit manusia yang diketahui dengan Progeria … Dari jumlah tersebut, 14 orang tinggal di Amerika Serikat, 5 di Rusia, sisanya di Eropa …

Image
Image

Di antara ciri-ciri pasien tersebut adalah pertumbuhan kerdil, berat badan rendah (biasanya tidak melebihi 15-20 kg), kulit sangat tipis, mobilitas sendi yang buruk, dagu yang kurang berkembang, wajah kecil dibandingkan dengan ukuran kepala, yang membuat seseorang tampak seperti burung. Karena hilangnya lemak subkutan, semua pembuluh terlihat. Suaranya biasanya bernada tinggi. Perkembangan mental sesuai usia. Dan semua anak yang sakit ini sangat mirip satu sama lain.

Seth Cook yang berusia 12 tahun terlihat seperti pria berusia 80 tahun. Dia tidak memiliki rambut, tetapi dia memiliki berbagai macam penyakit yang diderita para manula. Karena itu, bocah itu mengonsumsi aspirin dan pengencer darah lainnya setiap hari. Dengan tinggi 3 kaki (lebih dari satu meter), Seth memiliki berat 25 pound (11,3 kg).

Image
Image

Ourrie Barnett lahir pada tanggal 16 April 1996. Sudah pada usia lima tahun, Ouri yang malang mulai menderita penyakit jantung koroner. Serangan itu terjadi satu demi satu. Anak itu sering berakhir di rumah sakit, tetapi dia harus dirawat dengan cara yang biasanya diresepkan untuk orang tua.

Image
Image

Ourry tampak seperti penderita stroke: kakinya lemah dan dia mulai tersandung seperti orang tua yang renta. Matanya memudar, bibir atasnya tidak bergerak, air liur mengalir, ucapan menjadi tidak terbaca.

Banyak hal yang ibu Oury sampaikan kepada orang-orang tentang pengalamannya dan pengamatannya terhadap anak malang itu. Sejak usia tiga tahun, bayi itu dibawa ke syuting program televisi dan konferensi ilmiah. Satu-satunya syarat yang ditetapkan ibu untuk jurnalis sensasional adalah bahwa mereka tidak boleh menulis bahwa bayi itu sekarat karena progeria.

Image
Image

Kasus Progeria yang paling terkenal, dijelaskan di pers Rusia, adalah kisah Alvydas Gudelyauskas, yang tiba-tiba mulai menua saat berusia 20 tahun. Hanya dalam beberapa bulan, Alvydas berubah menjadi pria berusia 60 tahun di depan mata kami. Hanya setelah operasi plastik, dia mulai terlihat seperti pria dewasa. Pada foto di sebelah kiri - ini adalah penampilannya sebelum operasi, di sebelah kanan - setelahnya. Sekarang Alvydas baru berusia 32 tahun.

Image
Image

Hingga saat ini, dokter belum dapat menentukan penyebab penyakit tersebut. Baru-baru ini para peneliti Amerika menemukan bahwa hanya satu mutasi yang menyebabkan "masa tua masa kanak-kanak" atau progeria.

Image
Image

Menurut direktur National Institute for Genome Research, Francis Collins, yang memimpin penelitian, penyakit itu tidak turun-temurun. Mutasi titik - ketika hanya satu nukleotida yang diubah dalam molekul DNA - terjadi lagi pada setiap pasien. Orang yang menderita progeria meninggal terutama karena penyakit yang merupakan karakteristik usia sangat tua. Sekarang telah ditemukan bahwa bentuk mutasi dari gen LMNA menyebabkan Progeria.

Pria berusia tujuh tahun dan keluarganya

Image
Image

Rehena (kiri), Ali Hussein dan Ikramul menderita penyakit langka

Dia baru berusia tujuh tahun, dan dia sudah botak

Ini adalah gejala yang paling terlihat dari banyak gejala penyakit yang diderita Ali Hussein Khan. Dia masih laki-laki, tapi dia sudah berusia paruh baya

Progeria ini, penyakit yang sangat langka, menyebabkan tubuh Ali menua sebelum waktunya.

Baik dia, maupun saudara perempuan dan saudara laki-lakinya - Rehena yang berusia 19 tahun dan Ikramul yang berusia 17 tahun - hampir tidak memiliki kesempatan untuk hidup sampai usia 25 tahun.

Penyakit ini mempercepat perkembangan anak berkali-kali lipat. Namun, itu juga menyebabkan masalah lain: misalnya, baris kedua gigi muncul di mulut mereka, dan kulit menjadi sangat pucat, hampir transparan.

Pahlawan dan Dokter

Saya ingin menjadi aktor, mengendarai mobil dan pesawat, menjadi pahlawan aksi

Ali Hussein Khan

Anak-anak seperti itu jatuh sakit dengan penderitaan orang biasa di usia tua. Tahun lalu, saudara perempuan mereka, Ravena, yang juga menderita progreria, meninggal karena pneumonia. Dia berumur 16 tahun.

Tetapi begitu Ali Hussein mulai berbicara, menjadi jelas bahwa dia diliputi oleh antusiasme kekanak-kanakan dan tenggelam dalam harapan yang tidak biasa bagi orang dewasa.

“Saya ingin menjadi aktor, mengendarai mobil dan pesawat, menjadi pahlawan aksi,” katanya. "Baiklah, kalau begitu saya ingin menjadi dokter, karena dokter memeriksa saya setiap saat, dan saya ingin memeriksa diri saya sendiri, dan karena itu saya ingin menjadi dokter suatu saat nanti."

Di dunia hanya terdapat 48 kasus penyakit ini, yang juga disebut penyakit Hutchinson-Guildford.

Khan unik dalam hal ini: ini adalah satu-satunya kasus yang diketahui sains ketika lebih dari satu anggota keluarga menderita progreria. Dan berkat keluarga ini, para ilmuwan dapat membuat terobosan nyata dalam memahami sifat penyakit.

Ilmuwan, yang dipimpin oleh dokter anak Chandan Chattopadhyaya, mengamati Hanami selama dua tahun dan menyimpulkan bahwa penyakit itu turun-temurun dan resesif. Artinya, kedua orang tua bisa memiliki gennya.

Dalam hal ini, suami istri Hana adalah sepupu satu sama lain. Tak satu pun dari mereka memiliki progreria, seperti dua anak mereka yang lain, Sangita yang berusia 14 tahun dan Gulavsa yang berusia 2 tahun.

Ketakutan ayah

Image
Image

Dalam beberapa tahun terakhir, keluarganya dirawat oleh sebuah badan amal di Calcutta. Kepala keluarga, Bisul Khan, mengatakan bahwa hidup telah kejam bagi dia dan istrinya Rajia.

Keduanya adalah penduduk asli salah satu desa di negara bagian Bihar, India. Penduduk setempat menyebut anak-anak mereka alien, dan akibatnya, mereka harus tumbuh dalam isolasi total.

“Ketika kami tinggal di sana, di Bihar, setiap malam kami duduk di sebuah kamar, tidak bisa tidur, karena salah satu anak tersiksa oleh sesuatu, lalu yang lain,” kenang Khan. - Dan kami berpikir - saya dan istri saya, kami duduk berdampingan dan berpikir: bagaimana kami bisa terus hidup? Kami bahkan berpikir untuk mengakhiri semuanya dalam satu gerakan …"

“Tapi sekarang anak-anak hidup,” kata sang ayah. "Mereka energik, mereka bahagia, mereka hidup senormal mungkin, tentu saja."

Tolong

Selama dua tahun terakhir, Hanami dirawat oleh Sekhar Chattopadhyay, kepala Rumah Amal SB Devi di Kolkata.

Mereka sekarang tinggal di kota ini, meskipun alamat persisnya dirahasiakan.

Sebuah organisasi amal membantu ayah saya mendapatkan pekerjaan sebagai satpam, tetapi gajinya kecil, jadi mereka juga terbantu secara finansial. Tetapi yang tidak kalah pentingnya dari uang adalah kontak manusia normal yang diperoleh anak-anak dengan bantuan organisasi amal.

“Kami mendukung mereka dan kami telah menjadi teman,” kata Chattopadhyay dan melempar Ali Hussein ke lututnya. "Sedikit demi sedikit, aku berteman dengan keluarga ini, dan kamu tidak tahu betapa mereka mencintaiku."

Berkat dukungannya, kata Khan, mereka sekarang menjalani kehidupan yang jauh lebih lengkap daripada sebelumnya.

Mereka tersenyum saat membicarakan minat dan hobi mereka.

Rehena mengatakan dia menyukai film India, terutama lagu cinta yang penuh gairah. Ketika saya bertanya apakah dia menyanyi sendiri, dia mengatakan bahwa dia pemalu, tetapi tetap jelas bahwa dia ingin menunjukkan kemampuannya, dan, setelah menerima persetujuan, setuju untuk mencoba.

“Aku suka mencintaimu dan ketika aku tidak melihatmu, aku tidak sabar untuk bertemu lagi,” dia bernyanyi dalam bahasa Hindi.

Direkomendasikan: