Ketika Tori Punch lahir, tidak ada masalah yang meramalkan, tetapi segera dokter mendiagnosisnya dengan diagnosis yang mengerikan - sindrom Proteus. Artinya, bagian tertentu tubuhnya membesar dan penyakitnya akan berkembang seiring bertambahnya usia.
Banyak yang mungkin ingat Joseph Merrick yang terkenal, lebih dikenal sebagai Manusia Gajah, dia menderita sindrom Proteus dengan komplikasi neurofibromatosis tipe 1.
Sindrom proteus adalah penyakit bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan pertumbuhan tulang dan kulit yang terlalu cepat dan tidak biasa. Hal ini sering disertai tumor di bagian tubuh tertentu.
Sekarang Tory Punch berusia 19 tahun, dia tinggal bersama ibunya di kota Bundaberg di Australia dan sejak kecil hanya bisa bergerak dengan kursi roda.
Sindrom Proteus membuat tengkorak Tori memanjang, bengkak dan ada benjolan di kakinya, serta kakinya bengkok. Karena benjolan di kakinya, Tori bahkan tidak bisa memakai sepatu. Selain itu, dia memiliki keterbelakangan mental, sekarang pada usia sembilan belas kecerdasannya setingkat dengan anak berusia 7 tahun. Tori bahkan kesulitan mengemudikan kursi roda karena penyakitnya semakin parah dan lengannya juga melengkung.
Ibu gadis itu, Wendy, menjaga putrinya sepanjang waktu, ini adalah pekerjaannya selama 19 tahun terakhir dan dia benar-benar putus asa. Dia memberi tahu pers tentang kisah Tory, berharap beberapa dokter akan mengambil alih perawatannya. Saat ini, sekelompok ahli genetika dari Queen Mary University of London sedang mengerjakan metode untuk mendapatkan DNA dari tulang Tory untuk mempelajarinya secara mendetail dan mempelajari semua tentang penyakitnya.
Video promosi:
- Ketika saya hamil tiga bulan, saya diberi tahu bahwa janin memiliki cairan di kepala dan dia akan menderita sindrom Down. Tapi dia terlahir sebagai anak paling biasa. Alarm berbunyi ketika dia mulai berdiri dan mencoba untuk mulai berjalan, ada yang salah dengan kakinya, kakinya terpelintir.
Kaki Tori menjadi bengkok dan panjang yang tidak wajar, dia tidak bisa berdiri dan berjalan
Ibu dan anak itu dikirim untuk pemeriksaan ke Rumah Sakit Royal untuk Wanita dan Anak-anak di Brisbane, tempat dokter mendiagnosis Tory kecil dengan sindrom Proteus. Wendy Punch benar-benar terpukul oleh berita itu, terutama ketika dia diberitahu bahwa putrinya akan cacat parah.
Setiap tahun kondisi Tory memburuk, dia telah menjalani beberapa operasi setelah kakinya patah, salah satu ovariumnya juga diangkat karena perkembangan kista, dan segera direncanakan operasi untuk mengangkat yang kedua, yaitu anak-anak Tory. tidak akan pernah.
Tulang tengkoraknya terus meregang ke atas, dan tumor kecil secara aktif tumbuh di telapak kakinya dan di antara jari-jarinya, itulah sebabnya dia tidak bisa memakai sepatu.
Sekarang para dokter yakin bahwa tangannya juga kehilangan fungsinya, sangat sulit baginya untuk menguasai kursi roda. Ibunya terpaksa meninggalkan pekerjaan sebelumnya dan mengabdikan hidupnya untuk merawat putrinya.
“Saya bekerja di motel, tetapi ketika Tory didiagnosis dengan dia, saya harus berhenti. Ini sangat sulit, tetapi saya terus berpikir bahwa saya melakukan segalanya dengan benar karena itu harus dilakukan. Dukungan keluarga membantu saya bertahan.
Kedepannya, Wendy ingin membelikan kereta dorong bermotor untuk Tori, karena dengan gadis biasa yang sulit ditangani, tangannya yang bengkok menurunkannya. Ada juga rencana untuk membeli lift khusus mobil, agar Anda bisa duduk di dalamnya tanpa turun dari stroller.
Meskipun diagnosisnya sulit, Ny. Patch yakin bahwa putrinya ceria, dia mengatakan bahwa dia suka menonton acara lucu Hannah Montana dan suka bermain video game seperti remaja mana pun.
