Ahli genetika Israel telah menghitung seberapa akurat kemungkinan untuk memprediksi pertumbuhan dan nilai IQ untuk bayi yang belum lahir, berdasarkan sekuensing genom sebelum implantasi. Mereka menguji data mereka pada model teoritis dan pada data genetik keluarga nyata. "Peningkatan" rata-rata yang dapat diandalkan orang tua hari ini dengan memilih yang "tertinggi" atau "terpintar" dari selusin embrio adalah tambahan dua setengah sentimeter dan satu poin IQ. Pekerjaan itu dipublikasikan di jurnal Cell.
Dua minggu lalu, perusahaan Amerika Genomic Prediction mengumumkan bahwa mereka akan mengambil langkah pertama menuju "anak-anak berdasarkan pesanan". Dia mulai menawarkan diagnosis genetik praimplantasi kepada orang-orang tanpa penyakit bawaan. Studi tersebut harus mencakup analisis risiko diabetes, penyakit kardiovaskular, dan lima jenis kanker. Selain itu, perusahaan berjanji akan melaporkan jika embrio tersebut berisiko memasuki dua persen orang terendah dalam populasi atau orang dengan IQ terendah. Semua ini akan memberi klien kesempatan untuk memilih embrio yang paling "sukses" dari beberapa yang diperoleh selama fertilisasi in vitro.
Kami baru-baru ini berbicara tentang berapa banyak ilmuwan yang menganggap manipulasi dengan diagnostik genetika sebagai pertanda eugenika. Dan mereka menyebutkan bahwa sebuah artikel telah diterbitkan dalam bentuk pracetak, yang penulisnya mencoba mengevaluasi seberapa banyak seseorang dapat mendekati egenetika dengan metode modern. Artikel ini sekarang telah ditinjau sejawat dan diterbitkan di jurnal Cell. Ehud Karavani dari Hebrew University of Jerusalem dan rekan-rekannya berangkat untuk mencari tahu seberapa akurat seseorang dapat memprediksi nilai tinggi dan kecerdasan (dua parameter seleksi paling populer) seseorang dari genom mereka.
Semua studi modern yang dikhususkan untuk pencarian asosiasi seluruh genom bekerja dengan sampel besar. Dan model yang dibangun para ilmuwan atas dasar mereka dirancang untuk memprediksi distribusi nilai parameter tertentu dalam suatu populasi. Tetapi ketika ahli genetika beralih dari ratusan ribu orang dengan genom berbeda ke satu embrio tertentu, mereka malah mulai bertanya, "Apakah gen ini terkait dengan sifat ini?" mencari jawaban atas pertanyaan "Apa nilai suatu sifat yang dapat diprediksi berdasarkan gen ini?"
Caravani dkk. Menggunakan studi asosiasi luas genom sebelumnya untuk mengidentifikasi gen yang mungkin terkait dengan pertumbuhan atau kecerdasan. Para peneliti mencoba menghitung berapa banyak hasil dari embrio yang "terpilih" akan lebih baik daripada rata-rata untuk populasi atau dari rata-rata untuk setiap anak dari pasangan yang sama. Untuk ini, para ilmuwan telah melakukan tiga jenis perhitungan. Yang pertama adalah teori, di mana mereka berangkat dari distribusi probabilistik nilai-nilai sifat dalam populasi. Yang kedua didasarkan pada sampel nyata: 102 keluarga Ashkenazi dan data tentang pertumbuhan mereka, serta 919 orang Yunani dan data tentang kecerdasan mereka. Yang ketiga adalah untuk "keluarga virtual" yang dikumpulkan oleh para ilmuwan secara acak dari sampel mereka.
Untuk memulainya, para peneliti menghitung berapa banyak keuntungan dalam memilih embrio bergantung pada kekuatan prediksi kami. Saat ini, pencarian asosiasi memprediksi sekitar 24 persen distribusi tinggi dan 4 persen distribusi skor IQ. Dalam situasi seperti itu, Anda dapat mengandalkan perolehan maksimum 3 sentimeter atau 3 poin IQ. Namun, bahkan jika kita menemukan lebih banyak gen yang terkait dengan sifat-sifat ini, maka, menurut perhitungan penulis, angka-angka ini tidak akan bertambah banyak: misalnya, jika kita dapat memprediksi 50 persen distribusi pertumbuhan, maka penambahannya hanya akan tumbuh hingga 4,2 sentimeter.
Kemudian para ilmuwan memeriksa seberapa besar perolehannya tergantung pada jumlah embrio, di antara yang dipilih orang tua. Mereka melakukan perhitungan sebelumnya untuk 10 embrio, karena ini adalah angka maksimum yang dapat dicapai untuk hari ini, meskipun lebih sering mereka diperoleh setelah inseminasi buatan sekitar 5. Para penulis penelitian menemukan bahwa perolehan meningkat tajam dari 0 menjadi 10 embrio, dan kemudian kurva mencapai dataran tinggi dan bahkan ketika memilih dari 50 embrio, pertumbuhannya tidak akan lebih dari 4 sentimeter pertumbuhan atau 4 poin IQ.
Akhirnya, para peneliti mengumpulkan data dari 28 keluarga nyata dengan banyak anak (hingga 20 anak) dan menyarankan bahwa ini mensimulasikan situasi di mana orang tua dapat memilih salah satu dari banyak embrio. Mereka mengumpulkan genom anak-anak dan mencoba memilih yang berpotensi lebih tinggi, dan kemudian menghitung perolehan sebagai perbedaan antara tinggi badan anak ini dan tinggi rata-rata anak-anak dalam keluarga. Dalam sekitar seperempat kasus, peningkatannya sangat signifikan - hingga 10 sentimeter, tetapi di 5 dari 28 keluarga ternyata negatif, yaitu, anak yang dipilih berdasarkan gennya di bawah rata-rata tinggi badan saudara laki-laki dan perempuannya.
Video promosi:
Distribusi pertumbuhan dalam keluarga dengan banyak anak. Abu-abu adalah semua anak-anak, merah adalah yang tertinggi (dilihat dari gen), biru adalah orang tua.
Jadi para ilmuwan memberikan jawaban mereka untuk memulai pengujian genetik. Tidak peduli bagaimana kami mencoba memprediksi tanda-tanda bayi yang belum lahir, saat ini kami tidak memiliki cukup alat untuk memprediksi pertumbuhan atau kecerdasannya dengan cukup akurat, dan juga tidak ada cukup ruang untuk pilihan - karena bahkan lima puluh embrio akan memungkinkan Anda memenangkan pertumbuhan maksimal 5 sentimeter atau 5 poin IQ, yang mana dengan nilai total seratus setengah poin, tampaknya keuntungan yang tidak signifikan dibandingkan dengan biaya dan kerugian lain yang harus dikeluarkan untuk mendapatkan keuntungan ini.
Polina Loseva
